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9 Cartas en este set
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ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
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Discordancia entre el sexo cromosómico y el sexo anatómico.
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TRATAMIENTO DE LAS ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
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1. Elección del sexo
2. Tratamiento quirúrgico antes de los dos años 3. Tratamiento hormonal -NIÑO: testosterona -NIÑA: cuando es pequeña nada, en la adolescencia estrógenos y cuando es adulta estrógenos y progestágenos |
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SÍNDROME DE TURNER
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X0
Disgenesia gonadal + infertilidad + no pubertad |
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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XXY
Hipogonadismo hipergonadotropo (tiene alta la GnRh pero no la testosterona) + talla alta. Al llegar a la pubertad aparece vello púbico y axilar pero no existe crecimiento testicular y aparece ginecomastia. TTO: testosterona |
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QUIMERA OVOTESTICULAR
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46XX/46XY
Tiene una mezcla entre ovario y test. y el fenotipo puede ir desde una mujer casi normal hasta un hombre casi normal, siendo lo más común: hombre con ginecomastia |
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SÍNDROME DE MORRIS
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46XY pero insensibilidad al receptor de andrógenos. El fenotipo puede ser desde un varón infertil con ginecomastia hasta una mujer normal, dependiendo de si esa insensibilidad sea completa o parcial.
- Por ser XY y tener HAM: no tienen 2/3 de vagina, ni útero ni trompas. -Por ser XY no tiene ovarios ni pubertad ni fertilidad - Por ser XY tiene talla alta -Puede tener gónadas masculinas internas - Tienen elevada la LH por no tener feedback negativo |
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SÍNDROME DE SAWYER
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46XY
Disgenesia gonadal completa: gónada indiferenciada con fenotipo femenino dependiente de muller, DHT baja, testosterona baja por no tener testiculos -completa: mujer normal sin ovarios -parcial: muy variable hipogonadismo con amenorrea |
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DESARROLLO TESTICULAR CON XX
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Por traslocaciones del cromosoma Y al X en recombinación: SRY se encuentra presente.
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CRIPTORQUIDIA
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El no descenso testicular.
Tipos: -palpable: retractil, ectópico, no descendidos -no palpable: abdominales/extraabdominales/no están No ocurre la espermatogénesis ni existe la testosterona, lo que produce infertilidad y otras complicaciones. |
