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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea porque exista poca hormona tiroidea o porque haya una resistencia tisular a la misma.
CLASIFICACIÓN
-PRIMARIO: es el tipo más grave. Genera secuelas y se instaura desde el momento del nacimiento: la glándula tiroides está afectada.
-SECUNDARIO: falla la hipófisis y no se produce TSH
-TERCIARIO: falla el hipotálamo y no se produce TRH (prematuros con inmadurez hipotalámica)
- PERIFÉRICO: resistencia en tejidos diana
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO PERMANENTE
Tenemos dos clases:
- DISGENESIAS TIROIDEAS son las alteraciones más frecuentes (80-90%) y afectan a la morfogénesis del tiroides. Son más frecuentes en la mujer 3:1. Tipos
· Agenesia 39%: no hay tiroides
· Hipoplasia 3%: se forma el esbozo pero no se desarrolla correctamente
· Ectopia 45%: se forma el esbozo pero se queda debajo de la lengua y no emigra.
Su etiología puede ser genética (mutaciones en FOXE1 y PAX8), ambiental (déficit de yodo), inmunitaria (anticuerpos antitiroideos que pasen de la madre al feto)... pero son casos esporádicos.

- DISHORMONOGÉNESIS (10-20% del total) error congénito que bloquea la síntesis o secrección de hormonas tiroideas: insensiblidad a TSH, alteraciones de la captación y transporte de yodo, defecto de la organificación (defecto en la tioperoxidasa, en el sistema generador de H2O2), defecto de síntesis de tiroglobulina (gen TG): 2ª, defecto de desyodación.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO TRANSITORIO
Se ven en el RN y duran 3-4 meses. Se deben tratar porque también afectan al desarrollo neurológico.
- Iatrogenia: exceso o defecto de yodo
- Inmunológicos: tiroiditis autoinmune de hashimoto en una madre produce autoanticuerpos que pasana través de la placenta y pueden atacar el tiroides del feto
- Genética: el gen DUOX2 que está implicado en el sistema generador de peróxido de hidrógeno.
CLINICA
- Edad gestacional aumentada
- Movimientos fetales tardíos
- Macrosomía
- Ictericia
Índice de Letarte: si es superior a 4 es sugestivo de hipotiroidismo

Suelen ser niños hipónicos, con exoglosia, macroglosia, cutis marmorata, facies típica, hernia umbilical, estreñimiento, problemas de alimentación, inactividad, piel seca, retraso mental, dismorfias... (RX de la rodilla normal en RN pero no desarrollada en niños con hipotiroidismo)
DIAGNÓSTICO
Sindrómico: debemos determinar la T4L y la TSH
Etiológico: gammagrafía, ecografía, tiroglobulina, anticuerpos antitiroideos,...
CRIBADO NEONATAL
Tiene como objetivo el diagnóstico y tratamiento precoz de la hipotiroidismo congénito y se le realiza a todos los RN.
Se obtienen muestras de sangre mediante el pinchazo en el talón del RN:
-primera muestra a los 2-3 día
- segunda muestra: no es necesaria en todos los niños sino solo en prematuros, partos múltiples y enfermos críticos a la segunda semana

Valores de TSH menores de 10: normal
Valores entre 10 y 50 comprobar más tarde
Valores mayores de 50: patológico y comenzar el tratamiento antes del 7ºdía
TRATAMIENTO
Con levotiroxina sódica L-T4. Se debe comenzar el tratamiento cuanto antes y hacer un control a los 15 días para ver si esta se encuentra ligeramente por encima del rango.
Debemos hacer controles analíticos y clínicos y vigilar los valores de TSH porque un aviso de que posteriormente disminuirá T4L es que aumente TSH
HIPOTIROIDISMOS HIPOTÁLAMO HIPOFISARIOS
Son esporádicos o familiares, aislados o combinados con otros déficits hormonales, y el diagnóstico (para saber si es hipotalámico o hipofisario) se realiza con el test de TRH
El tratamiento es el mismo que en el caso anterior y la clínica es menos importante.
El control se realiza con T4L y no con el TSH como antes.