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20 Cartas en este set
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MEN 1 O SD WERMER
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HAD CR11-> GEN MENINA 1 SUPRESOR DE TUMORES:
100% HIPERPARATIROIDISMO 70% TUMORES NEUROENDOCRINOS ENTEROPANCREAS 40% ADENOMAS HIPOFISIS (1 PARA PAPI) |
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A QUE SE DEBE EL HIPERPARATIROIDISMO EN MEN 1?
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A ADENOMAS MULTIPLES O HIPERAPLASIA
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EN MEN1 LOS TUMORES NEUROENDROCRINOS COMO SON (+)?
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NO FUNCIONANTES (+)
DE LOS FUNCIONANTES-> EL (+) ES EL GASTRINOMA |
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QUE ADENOMA HIPOFISARIO ES EL (+)?
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PROLACTINOMA
2(+) GH |
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CUANDO ESTUDIAR GEN MEN1?
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PACIENTES CON 2 DE LOS 3 TUMORES (+)
FAMILIARES 1º GRADO CON MUTACION MEN 1 CONOCIDA |
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SE HACE CRIBADO EN LOS PORTADORES DE MUTACIONES MEN1?
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SI, A PARTIR DE LOS 5 AÑOS
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OTRAS MANIFESTACIONES DE MEN1
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TUMOR CARCINOIDES DE TIMO
COLAGENOMAS ANGIOFRIBROMAS FACIALES LIPOMAS CANCER DE MAMA |
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CLINICA MEN 1 SIN MUTACION GEN MEN CON ANGIOLIPOMA RENAL....
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MEN 4-> MUTACIONES GEN CDKN1B
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MEN 2 A O SD SIPPLE
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HAD-> CR10 GEN RET:
100% CARCINOMA MADULAR TIROIDES 50% FEOCROMOCITOMA 30% HIPERPARATIROIDISMO "CAFE PARA 2" |
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MEN 2B
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HAD-> CR10 GEN RET:
CARCINOMA MEDULAR TIROIDES (AGRESIVISIMO) FEOCROMOCITOMA NEUROMAS MUCOSOS GANGLIONEUROMATOSIS INTESTINAL MARFANOIDE " 2 CAFES, GRACIAS MARGA" |
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VARIANTES DEL MEN 2A
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ASOCIADO A LIQUEN CUTANEO AMILOIDOTICO
ASOCIADO A HIRSCHPRUNG CANCER MEDULAR DE TIROIDES FAMILIAR (UNICA MANIFESTACION) |
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ANTE UN CANCER MEDULAR...
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1º HACER ESTUDIO GEN RET A ESA PERSONA.
SI GEN RET+-> ESTUDIAR FAMILIARES 1ºG (SI SALE RET- NO SE ESTUDIA A LOS FAMILIARES 1ºG) |
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ESTUDIO GENETICO +, QUE HACER?
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TIROIDECTOMIA PROFILACTICA CUANDO TENGAN 5 AÑOS
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SI SE HALLA MUTACION M918T...
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TIROIDECTOMIA A LOS 6 MESES DE EDAD PQ ES DE MUY ALTO RIESGO
EL RESTO TIROIDECTOMIA A LOS 5A |
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QUE SE OPERA PRIMERO, FEOCROMOCITOMA O TIROIDES?
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FEOCROMOCITOMAAAAA
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SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNES (SPA) PQ SE CARACTERIZAN?
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POR TENER ALMENOS 2 ENFERMEDADES AUTOINMUNES DE GLANDULAS ENDOCRINAS
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SPA 1
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HAR-> CR 21 GEN AIRE:
1º-> CANDIDIASIS MUCOCUTANEA HIPOPARATIROIDISMO INSUFICIENCIA SUPRARRENAL "HIPO PARA PADRE CANDIDO" |
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SPA 2 O SD SCHMIDT
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HAR, HAD-> HLA DR3/4
ISR PRIMARIA (DEFINITORIA) DM1 ENFERMEDAD TIROIDES "TIRALE AZUCAR AL PADRE" |
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SPA 3
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IDEM SPA 2 SIN ISR PRIMARIA
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SD IPEX
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HLX-GEN FOXP3
ENTEROPATIA AUTOINMUNE ECCEMA ENFERMEDADES AI COMO DM1 |
