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8 Cartas en este set
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INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
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Es un grupo de enfermedades heterogéneas, con cuadros muy variados. Se caracterizan por la alteración de la inmunidad (tanto celular como humoral: LT y LB)
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CARACTERÍSTICAS
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Es un cuadro clínico muy grave, en el que predominan las infecciones víricas, fúngicas y por bacterias intracelulares.
Es frecuente su debut con una neumonía intersticial o con infecciones cutáneas por cándida. El comienzo es muy temprano (anterior a los 6 meses) y provoca la detención del desarrollo pondero-estatural. |
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EVALUACIÓN DE LINFOCITOS T
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Pruebas de cribado: recuento de linfocitos, pruebas cutáneas de hipersensibilidad retardada.
Pruebas especiales. |
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INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN
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Es el deterioro progresivo de la inmunidad celular y humoral y se suele diagnosticar frecuentemenete en adultos.
En ocasiones esta inmunodeficiencia está precedida de déficit de IgA y de PTI en la infancia. |
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SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
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Su diagnóstico es clínico: cuando el niño comienza a caminar tienen eccemas y hematomas o epistaxis (diátesis hemorrágica), así como infecciones de repetición.
Las plaquetas aparecen bajas, hay una disminución de IgM pero IgA e IgE están elevadas. El título de isohemaglutininas es bajo (los valores de estas siempre van ligados a los de IgM). Aparece, por tanto, una degradación inmunológica progresiva: disminución de linfocitos T CD4+ y los que hay, carecen de microvilli |
ATAXIA TELANGIETASIA
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Es un síndrome que consta de: ataxia cerebelosa, telangiectasias e infecciones de repetición.
Se diagnostica por clínica cuando el niño comienza a caminar. En el 80% de los casos se asocia a una inmunodeficiencia (ausencia de IgA e IgG2) y aparece un deterioro progresivo del sistema inmune: linfopenia y elevación de linfocitos T TCRgamma/delta. Aparecen con frecuencia roturas cromosómicas y traslocaciones, así como elevación de la fetoproteína. |
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ANOMALÍA DE DI GEORGE
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Se produce por rubeola materna y en este síndrome se alteran partes que provienen de las bolsas faríngeas: paratiroides, timo...
Estos niños padecen: - tetania hipocalcémica por alteración o ausencia de las paratiroides - malformaciones congénitas - infecciones por ID celular. La anomalía total implica ausencia de linfocitos T, normalidad de B y células NK, y deficiente formación de anticuerpos (se necesita interacción con linfocitos T). NO TIMO Anomalía parcial: linfocitos T en número normal o con diferente grado de linfopenia. VESTIGIOS DE TIMO |
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SÍNDROME DE DUNCAM
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Es una enfermedad linfoproliferativa ligada a X, que se caracteriza por la incapacidad a la respuesta ante el virus de epstein-barr.
Los niños con este síndrome sucumben a la infección por este virus o desarrollan una neoplasia secundaria. |
