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TTO de la cefalea en racimos
para la crisis damos sumatriptan subcutaneo
de transición damos prednisona vi oral durante 2 semanas para cubrir al paciente hasta que haga efecto el tto preventivo con Verapamilo (si está CI poner topiramato y si no responde Litio)
ante una cefalea tusígena debemos descartar una enfermedad:
Chiari tipo 1
criterio dx para la hemicranea continua
RESPONDE A INDOMETACINA
ante cefalea en trueno descartar
Hemorragia subaracnoidea
tto para la cefalea tipo sunct o suna
de primera elección es la Lamotrigina
despues gabapentina y despues topiramato
la toxina botulinica en el tto de las cefaleas se puede dar solo para:
migrañas crónicas (mas de 15 durante 3 meses con 4 días de duración)
clínica de la ataxia de Friedrich
- ataxia con dismetria, disartria y nistagmus
- Romberg positivo (alt cordones post)
- debilidad motora progresiva con arreflexia y RCP extensor
- neurópata sensitiva: hipoparestesias
es una enfermedad mitocondrial: lesiones a diferentes niveles: miocardiopatia hipertrofia (determina el px), cifoescoliosis, pies casos, dismorfia facial, atrofia óptica, sordera...
mutación más frc en Parkinson
LRRK2
solo un 10% son hereditarias
el parkinson genetico empieza antes: entre los 20-45 años
principales fluctuaciones motoras debidas al tto del Parkinson
- deterioro fin de dosis o wearing off
- acinesia matinal
relacionadas con los niveles de levodopa- habitualmente predecibles
principales discinesias debidas al tto del Parkinson
pico de dosis: hiperexcitado al rato de tomar la medicación
bifásicas: en la súbida y en la bajada del efecto- movimientos abigarrados en las piernas
paciente típico de encefalitis límbica
mujer joven con
- síntomas psiquiátricos (psicosis)
-trastornos del movimiento (crisis epilépticas, distonías)
- síntomas vegetativos (alteraciones de la FC, de las pupilas)
Lo producen:
cáncer de ovario (anti-NMDA), informa hodking, cancer mama
CPCP (anti-Hu)
cancer testí**** (anti-MA2)
en DATSCAN en la demencia por cuerpos de Lewy vemos
disminución de captación por el candado y putamen
es la que más se suele usar
la prueba de disfunción autonómica (SPECT de miocardio con 123 metaiodobenzilguanilina se usa para
dx de demencia por cuerpos de lewy
nos permite diferenciarla de EA
déficit de B12
DEGENERACIÓN COMBINADA SUBAGUDA
mielopatía con especial afectación cordones posteriores
inicio insidioso, con parestesias en manos y pies
debilidad
despues aparece deficit motor
alteraciones mentales: deterioro cognitivo o confusionales
anemia megaloblastica
sintomas GI
triada de Hakim- Adams
triada clinica de la hidrocefalia normotensiva
ocurre de forma insidiosa:
- incontinencia urinaria
- demencia subcortical
- apraxia de la marcha
clínica de la neurofibromatosis tipo 1
manchas cafe con leche
neurofibromas cutáneos, subcutáneos y plexiformes
pecas axilares o efélides
el tumor neurológico más frecuente es el astrocitoma pilocítico en nervio óptico
nódulos de lisch en iris
displasias vasculares
clinica de la neurofibromatosis tipo 2
schwanomas vestibulares bilaterales
otros tumores SNC: neurofibroma, meningioma, glioma, shwanoma
esclerosis tuberosa
por mutación en hamartina o en tuberina se pierde la inhibición del ciclo de proliferación celular y aparecen:
-angiofibromas faciales
-manchas en hoja de fresno al menos 3
-poliosis
-parche en zapa en espalda o flanco
-neurofibromas ungueales
-hamartomas corticales, nodulos subependimarios calcificacados: segun la locaclizacion puede dar epilepsia, alteraciones de la conducta
-puede haber retraso mental
-el tumor característico es el hematoma subependimario gigantocelular
-hamartomas reitinianos
-rabdomiomas cardiacos (hamartomas)
-a nivel renal: angiolipomas multiples, quistes o carcinoma de células claras
-pulmonares: tumores, quistes, linfangioleiomiomatosis pulmonar
von hipple lindau
gen VHL supresor de tumores: crecimiento anormal de vasos en órganos muy vascularizados
hemangioblastomas cerebelosos productores de EPO (eritrocitosis)
hemangioblastomas retinino
carcinoma y quistes renales
feocromocitoma
tumores y quistes pancreáticos
quistes del epidídimo
enfermedad de Sturge weber
persistencia del plexo vascular embrionario que da lugar a la cara
angioma cutáneo facial: nevus en vino de oporto
angioma de cerebro y leptomeninges: crisis epilepticas
ataxia telangiectasia
enfermedad autonómica recesiva
telangiectasias en conjuntiva bulbar y pabellon auricular
hipersensibilidad a radiación- tumores malignos
hipoplasia tipica con ID- infecciones frecuentes
aumento susceptibilidad a carcinoma mamario en heterocigotos
en homocigotos deterioro neurologico desde el año de vida con ataxia, arreflexia y alteracion oculomotora
LCR en meningitis viral
MONONUCLEARES: linfocitos 25- 500 (pocas)
glucosa normal
proteinas 20-80 (normales o un poco elevadas)
gram, aglutinaciones de ag bacterianos y cultivo negativo
excepción del virus de las paperas y coriomeningitis linfocitaria: mas células, mas proteínas y glucosa a veces baja
clínica alzheimer
suele debutar con perdida de memoria, sobre todo memoria reciente
sindrome apraxo-afaso-agnósico
afectación funciones ejecutivas, orientación espacial, capacidades funcionales
sintomas psicológicos y conductuales: apatía, ansiedad, delirios...
genes implicados en EA
en las formas precoces genes PSEN1, PSEN2 y APP
en las formas tardias el gen de la ApoE4: dos halo tipos dan riesgo x5 de padecer EA
el apoE2 protege