Descubrió el núcleo en 1833	Brown
Desarrolló el método de PCR	Mullis
Primer bacteria en ser descrita	Haemophilus Influenza
Primero en acuñar el término prión	Prusiner
¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-jakob?	Enfermedad por priones de manera genética
¿Qué es el "Kuru"?	Enfermedad por priones por contagio
¿Qué significa PrP^sc?	Prión que produce enfermedades
¿Qué es el Skrapie?	Enfermedad de las vacas locas pero en ovejas
¿Qué microorganismo posee el genoma más grande?	Polychaos Dubium (Amoeba dubia)
¿Qué es la transmisión vertical?	Algún padecimiento que se hereda de madre a hijo
Hipótesis que señala que los seres vivos son copias que solamente buscan replicarse establecida por Richard Dawkins:	Hipótesis del gen egoísta
Causa infecciosa más común de defectos de nacimiento:	Citomegalovirus
¿En qué cromosoma se localiza el MHC?	Cromosoma 6, en el brazo corto. En una región conocida como HLA.
¿A qué corresponden los HLA clase 1?	A proteínas de la membrana de todas las células que son identificadas por el MHC (15586 de alelos)
¿A qué corresponden los HLA clase 2?	A proteínas membranales del MHC que son expresadas por células presentadoras de antígenos (5913 de alelos)
Plural de locus:	Loci
¿Qué es un polimorfismo?	Cuando una mutación está presente en más del 1% de la población
¿Qué es un SNPs?	Polimorfismo de nucleotido único
¿Qué son los microsatelites?	Secuencias cortas de ADN no codificante que se repiten.
¿Qué son las enzimas de restricción?	Enzimas que cortan ADN
¿Qué es HIND III?	Una enzima de restricción producida por el Haemophilus Influenzae
¿Qué es la ECORI?	Enzima de restricción producida por E.Coli
¿Qué es BAMHi?	Una enzima de restricción producida por el bacilo aminoquefaciens
Descubridor de la DNA polimerasa	Kornberg (Que realizó las primeras replicaciones invitro)
¿Qué estudia la teleologia?	Los fines o propósitos de algún objeto o algún ser
En qué año Mendel hace sus descubrimientos?	1866
en qué consistió el experimento de Avery-MacLeod-McCarty?	en demostrar que el ADN transportaba la información genética
Quién planteó inicialmente el dogma central de la biología molecular?	Francis crick
3 direcciones generales del dogma central	DNA-DNA DNA-RNA RNA-AA
3 direcciones especiales del dogma central	RNA-RNA RNA-DNA DNA-AA
Qué es la evolución inteligente?	una dirección desconocida del flujo de información de AA a DNA o RNA
Qué tan diferente es de nosotros genéticamente hablando la salamandra?	posee cuatro veces más ADN que nosotros
Qué es la paradoja del valor C?	establece que el tamaño del genoma no es directamente proporcional a la complejidad del organismo
cuánto mide el diámetro del núcleo celular?	de 5 a 10 micras
cuánto mide el dúplex de DNA?	2x3.4 nm
cuánto miden los nucleosomas?	6x11 nm
cuánto mide el solenoide?	30 nm
cuál es la histona sello?	H1
cuántos nucleosomas forman un solenoide?	6
cuántos pares de bases forman una roseta o solenoide?	1000
cuánto miden las asas funcionales?	150 nm
en qué fase del ciclo celular aparecen las asas funcionales?	en interfase
cuánto miden las asas estructurales o dominios de DNA?	300nm
cuánto miden las cromátides?	700 nm
cuántos pares de bases forman una cromátide?	500k
cuánto mide un cromosoma?	1400 nm
Cuál fue el aporte de Roger Kornberg?	descubrió la base molecular de la transcripción de DNA a RNA describiendo la estructura de la RNA pol ll y describiendo la estructura de un nucleosoma
Qué es un cromatosoma?	nucleosoma más proteína espaciadora (H1)
Qué es un nucleosoma coro?	es el octámero de histonas de H2A-H4 más 150 pb
cuántas veces se compacta el ADN en un nucleosoma?	7
qué proteína nucleosomal presenta variaciones tisulares y entre especies?	H1
Qué porcentaje de la masa de cromatina representa proteínas?	60% (30% histonas y 30% no histonas)
Qué porcentaje de la masa de cromatina representa RNA?	3%
en qué forma estructural se encuentra la mayor parte de la heterocromatina?	Fibras de 30 nm fijadas a andamiaje
Qué son las MARS o SARS?	las regiones del cromosoma que se pegan a la membrana nuclear y normalmente son regiones inactivas
cuántas veces se compacta el DNA en una fibra de 30 nm?	100 veces
cuántos pares de bases posee una asa estructural?	75k
Qué son las rosetas o kernel?	estructuras formadas por asas de 300nm entre 6-9
en qué fase se pueden observar las rosetas o kernel?	Metafase
cuántas rosetas forman una bobina?	30
cuántas veces se compacta el ADN en un cromosoma?	15k
qué moléculas estabilizan el ADN en los procariotas?	Poliaminas
Qué son los SSR?	(Secuencias simple repetitiva) Copias en tándem de secuencias cortas de ADN, abundantes en centrómeros y telómeros que desempeñan funciones estructurales.
cuál es la importancia de la secuencia TTAGGG?	que se repite en el telómero
qué síndrome presenta el cariotipo XXY?	Klinefelter
qué síndrome presenta el cariotipo X?	Turner
que es un genóforo?	cromosoma bacteriano sin cromatina
Dos tipos de capsides virales	Filamentosas o helicoidales e icosaedricas
Qué son los viroides?	ssRNA libres de 300 pb que no codifican para proteínas, pero sí pueden ser recombinantes
Son los virus envueltos más pequeños (42nm)	Hepadnavirus
Qué tipo de enzima es la telomerasa?	Una retrotranscriptasa
Qué es un genóforo?	DNA procariota
Qué órgano humano se debe evolutivamente a un endoretrovirus?	Placenta
Por qué Prusiner ganó el premio Nobel en 1997?	Por describir priones
qué conformación es la más común en el DNA?	Tipo B
cuántos cromosomas tiene el Ophioglossum recitulatum ?	1400 siendo el que tiene más
cuántos pares de bases tiene la amoeba dubia?	670 Giga bases (mil millones)
3 características básicas del ADN	Bicatenario, antiparalelo y complementario
Qué es el ssDNA?	ADN que no se encuentra formando parte de un dúplex
Qué es esto?	Adenina
Qué es esto?	Guanina
Qué es ésto?	Timina
Qué es esto?	Citosina
qué átomo de carbono es el que se oxida en el RNA?	C2
Cuál de los siguientes se encuentra en el ARN? -Adenina -Adenosina -AMP -Desoxiadenosinamonofosfato	-AMP
qué parte del ADN es responsable de la migración electroforética?	Fosfato
Qué conformación del DNA ocurre cuando está deshidratado?	A
bajo qué situaciones ocurre la conformación Z?	cuando la secuencia de bases es rica en adeninas y timinas o repetitivas como en los telómeros y los telómeros
Qué son los promotores?	Regiones reguladoras de ADN que sirven para promover la unión de la maquinaria transcripcional generalmente son secuencias conservadas y pueden ser promotores fuertes o débiles dependiendo de la afinidad
Qué son los transposones?	secuencias de ADN que pueden saltar entre el genoma
Dos tipos de TEs (transposones)	Retrotransposones y DNA transposones (Secuencias Alu)
porcentaje del genoma son secuencias Alu?	15-17%
Qué enfermedades pueden producir los TEs?	Hemofilia, SCID, porfiria, distrofia Duchene, entre otras.
Fue la primera región en ser secuenciada por el HGP	MHC
cuál es la región más genéticamente densa del genoma de los mamíferos?	MHC, tiene más de 150 genes con una densidad de 42 genes por millón de pares de bases
Qué es el polimorfismo genético?	Multiples alelos para un gen
Qué es RFLP?	Mapas de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, que se refiere al patrón electroforético generado al degradar enzimáticamente ADN y observando la variación de los sitios de restricción
Cuántos SNPs posee el genoma humano?	De 4-5M
cuántos pares de bases tiene el genoma humano?	3 Giga bases
cuánto mide el ADN de largo?	1.09 m
cuántas bases se enrollan alrededor del coro?	146
cuántas vueltas del ADN al coro?	1.8
cuáles histonas son las más conservadas entre eucariotas?	H3 y H4
Que es SUMO?	Small Ubiquitin related Modifier que estabiliza proteínas
cuál es la cromatina "inactiva"?	heterocromatina
Qué sucede si los nucleosomas se acetilan?	Se activan
Qué sucede si los nucleosomas se metilan?	Se silencian
Qué proteína desacetila los núcleosomas?	SIR2
dos tipos de heterocromatina?	constitutiva (no codificante ) y facultativa (dependen linaje)
Qué es XIC?	locus en el cromosoma x responsable de la inactivación del cromosoma x (gen Xist)
dos tipos de metilasas	De novo y de mantenimiento
en dónde ocurre la metilación que silencia genes?	Islas CpG
Qué es la impronta genómica?	describe la diferencia en el comportamiento que se da entre dos alelos parentales
Qué es el replicón?	unidad de ADN en la cual se lleva a cabo la replicación
cómo es la replicación en los procariotas?	involucra solamente un cromosoma y un solo sitio de iniciación (septum)
Qué tipo de replicacion es más común en los eucariotas?	Bidireccional
cuál es la velocidad de replicación en procariotas?	800 bases por segundo
cuál es la velocidad de replicación en eucariotas?	30 bases por segundo
en cuánto tiempo se replica el ADN de HoSa?	en 6 horas porque solo el 15% de los replicones están encendidos a la vez
Cuántos foci replicativos existen en eucariotas?	Entre 100 y 300
Qué son las secuencias ter?	Lugares donde termina la replicacion de procariotas y que generalmente tienen una proteína Tus unida qie se encarga de "detener" ADN polimerasa
Qué es el paradigma de la replicación terminal?	que un fragmento lineal de DNA se acorta debido a que los primers son retirados
Dos tipos de ssRNA?	Positivos (traducen directamente) y negativos
Mecanismos utilizados para evitar el paradigma de la replicacion terminal	-Circulizar el genoma -Asas terminales -Proteina terminal -Telomerasas
tres fases de la replicación	Iniciación, elongación y terminación
Función de Mcm2-7	Desnaturalizar ADN para permitir el ingreso de la ADN polimerasa
Qué son las Mcms, GINS y Cdc45?	proteínas que desnaturalizan el ADN e inician la replicación
Qué es el replisoma?	complejo encargado de la polimerización de cadenas hijas en la replicacion
tres funciones de la ADN Pol I	5-3 polimerasa 3-5 exonucleasa 5-3 exonucleasa
dos funciones de la ADN Pol III	5-3 polimerasa 3-5 exonucleasa
qué proteína tiene el gen más grande?	distrofina
Qué ADNpol's cometen menos errores?	delta y épsilon
Qué proteína está afectada en el síndrome de Werner?	Helicasa
Qué es DdDp?	Polimerasa de ADN dependiente de ADN
Qué es la cadena codificante?	La que va de 5'-3', la otra se llama de referencia
Quién utiliza las RdDp?	Los virus
Primera Pol en ser descubierta?	I
Es la principal replicasa en procariotes	Pol III
Subunidad con actividad sintética de Pol III	Alfa
Subunidad con actividad de exonucleasa de Pol III	épsilon
Principal función de ADN Pol I	Reparación
tipos de mutaciones más comunes	sustituciones, y de estas, las transcisiones donde se cambia una purinaxpurina o pirimidinaxpirimidina
Qué son las INDELS?	Mutaciones por inserción o deleción
Qué es el proofreading?	Capacidad de una polimerasa de DNA de "regresarse" y quitar bases erróneas que puso anteriormente
Pol involucrada en TLS (trans-lesional synthesis)	Pol II
Qué es la Ataxia telangiectasia?	Defecto en gen ATM que identifica rupturas de doble cadena y que produce síndrome neurodegenerativo motor y vasomotor
Qué es el síndrome de Bloom?	mutación en el gen BLM (Helicasas RecQ) que produce recombinación homóloga, rash cutáneo, EPOC o cáncer (A.R.)
Qué es el síndrome de Cockayne?	mutación en los genes codificantes ERCC6 y 8, de proteínas de reparación, y produce problemas neurológicos (A.R.)
Qué es la anemia de Fanconi?	defecto en genes FAN. Produce leucemia mieloide, manchas café au lait y endocrinopatias. Presente en comunidades endogamicas (Afrikaners y Judios Ashkenazi). (A.R.)
Qué es el síndrome de Hutchinson?	mutación puntual en el gen LMNA que codifica para la laminina nuclear produce un envejecimiento precoz así como enfermedades geriátricas. También se le conoce como progeria.
Qué es el síndrome de Rothmund-Thomson?	mutación en el gen codificante de helicasa RECQL4 produce fotosensibilidad cataratas a exposición solar, alopecia, nariz sencilla de montar,problemas en los huesos (A.R.)
Qué es la tricotiodistrofia fotosintética (IBIDS)?	mutación del gen ERCC2 que codifica para proteínas involucradas en reparación por decisión de bases presente eritroderma retraso mental y del crecimiento, progeria (A.R.)
qué gen está mutado en el síndrome de werner?	WRN o RecQL2
Qué es el xeroderma pigmentosum?	afección de los mecanismos de reparación por escisión de nucleótidos (NER) lo que produce que se acumule daño por radiación ultravioleta y carcinomas o melanomas (A.R.)
productos de la ARN polimerasa I	precursores de 28S RNA,18S RNA y 5.8S RNA
Productos de la ARN polimerasa II	Pre-mRNA y snRNA
Productos de la ARN polimerasa III	Pre-tRNA, 5S RNA y small RNAs
Cuál RNA pol resiste más a las amanitinas?	I
Qué RNA polimerasa sintetiza la subunidad menor ribosomal?	RNA Pol I, ya que esta sintetiza el 18S que forma completamente la subunidad menor
Cuál es la RNA más sensible a amanitinas?	Pol II
Cuál es la RNA pol más antigua?	Pol I
Qué es el Inr?	lugar donde inicia la transcripción
Qué es la hipótesis combinatoria?	explica cómo el tipo de factores de transcripción presentes en cierto tiempo y sitio determina el tipo de gen que es expresado
principales factores de transcripción	dedos de zinc hélice giro hélice hélice asa hélice bZip
Qué tipos de factores de transcripción son los dedos de zinc?	pueden funcionar como receptores nucleares de hormonas
dos tipos de dedos de zinc	Cys-His y Cys-Cys
Qué tipos de dedos de zinc podemos encontrar en RNA pol II y III ?	Cys-His
Qué tipos de factores de transcripción son los Homeobox?	Hélice giro hélice
Qué es el mRNA 5' capping?	Es una 7-metilguanosina unida mediante un enlace 5'-5' al inicio de una molecula de mRNA
En qué proceso participan las CPSF, CtsF y PAP?	En la poliadenilacion del mRNA
Qué brazo del tRNA posee pseudouridina?	T
quién descubrió los rna ribosomales?	Palade
Qué antibiótico se une a ribosomas?	Gentamicina
Qué tipos de iRNA brindan protección contra virus de doble cadena?	siRNA
Quién descubrio los tripletes de ácidos nucleicos?	Gamow
Tres codones de paro	UAG UAA UGA
Qué significa que el ADN esté degenerado?	Que existen más tripletes que aminoácidos, por lo que varios tripletes diferentes codifican para un aminoácido
3 aminoácidos más redundantes (Con 6 diferentes codones)	Serina, leucina y arginina
2 aminoácidos que son codificados por un solo codón	metionina y triptófano
cuántas combinaciones de codones hay?	64
qué molécula provee la energía necesaria para la traducción?	GTP
cuánto mide la cabeza líder de el ARN mensajero?	menos de 100 bases
qué virus puede ser traducido sin la necesidad de Cap5?	Poliovirus
Qué es la secuencia Kozak?	secuencia que sirve como sitio de iniciación de la transcripción generalmente es una purina tres bases antes del codon de iniciación
Qué subunidad IF se una a la cap5?	eIF-4E
Qué subunidad IF es dependiente de ATPasa?	eIF-4A
función de la subunidad eIF-4G	reconocer la unión entre eIF-4E y cap5
Qué conforma a un un complejo ternario?	Met-RNA, eIF2 y GTP
Cuál es la función de eEF-1A?	Acarrear aminoacyl-tRNA al ribosoma
Cuál eEF es susceptible a difteria?	2

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