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14 Cartas en este set
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CUAL ES LA ENFERMEDAD HEREDODEGENERATIVA (+)?
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ATAXIA DE FRIEDRICH
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QUE TIPO DE HERENCIA TIENE?
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HAR:
EXPANSION TRIPLETES GAA DEL GEN FRATAXINA CR9 |
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PATOGENIA DE LA ENFERMEDAD?
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PERDIDA NEURONAL DE LOS GANGLIOS DE LAS RAICES DORSALES
DEGENERACION DE LAS FIBRAS DE LOS CORDONES POSTERIORES, TRACTO ESPINOCEREBELOSO Y NERVIOS PERIFERICOS DEGENERACION VIA PIRAMIDAL |
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QUE MAS HAY A PARTE DE LA AFECTACION NEUROLOGICA?
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FIBROSIS INTERSTICIAL CRONICA
HIPERTROFIA VENTRICULAR CIFOESCOLIOSIS PIES CAVOS DM |
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CLINICA?
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DE 1MN-> HIPORREFLEXIA
DE 2MN-> BABINSKI + ATAXIA PROGRESIVA PERDIDA SENSIBILIDAD AFECTACION SNA (AFECTACION ESFINTERES) AFECTACION OCULOMOTORA DISFAGIA, DISARTRIA |
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CAUSA DE MUERTE (+)?
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INSUFICIENCIA CARDIACA POR CARDIOPATIA HIPERTROFICA
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DX?
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CLINCA
EMG CON DENERVACION LCR NORMAL TC ATROFIA CEREBELOSA DESCARTAR DEFICIT VIT E |
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CUAL ES LA ENFERMEDAD QUE CAUSA DEGENERACION DE MOTONEURONAS (+)?
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ELA
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QUIENES TIENEN ELA?
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(+) H 50 AÑOS
DEBUT PRECOZ-> FORMAS FAMILIARES |
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PQ SE DA ELA?
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DEGENERACION DE LA 1º Y 2º MN DE LOS GANGLIOS DE LAS RAICES ANTERIORES CON ATROFIA DE FIBRAS MUSCULARES SECUNDARIA
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CLINCA?
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DEBILIDAD PROGRESIVA ASIMETRICA DISTAL
AFECTACION PC BAJOS-> DISFAGIA, DISARTRIA RESPETA SNA, ESFINTERES RESPETA SENSIBILIDAD RESPETA MUSCULATURA EXTRAOCULAR AFECTACION 1MN Y 2 MN |
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DX
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EMG-> ACTIVIDAD ESPONTANEA ONDAS + Y FIBRILACIONES
ENG-> CONDUCCION NERVIOSA CONSERVADA Y PATRON POLIRRADICULAR DE DENERVACION/REINERVACION |
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TTO ELA?
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SOPORTE VENTILATORIO
SOPORTE NUTRICIONAL FARMACO-> RILUZOL |
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DE QUE SE MUEREN?
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MUERTE POR INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
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