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Sindrome de Falconi-Bickel
cuando hay poco GLUT2 (hipoglucemia e hepatomegalia
Diabetes II
bajo GLUT4
mayor afininidad Hb con O2
Bajo HK en eritrocitos
menor afinidad HB con O2
bajo PK eritrocitos
fructosuria esencial benigna
bajo FK
Intolerancia hereditaria a la fructosa
bajo aldolasa B (hipoglucemia)
Intolerancia no hereditaria a la fructosa
bajo GLUT5
cataratas (galactosemia
baja galactokinasa
Retraso mental (galactosemia)
baja galac1P uridilil tranferasa
hipoglucemia y hepatomegalia muy severa
baja glucogeno fosforilasa
hipoglucemia y hepatomegalia
baja enzima desramificante
Anemia
baja via de las pentosas fosfato
anemia hemolitica grave
baja G6P DHy uso de primakina
corpúsculos de Heinz
presencia de ROS sin eliminar (HB se oxida y precipita)
Favismo (anemia
baja G6P DH
sindrome de Gilbert (ictericia)
exceso de bilirrubina pq baja UDP glucoroniltransferasa
diarreas (cólera)
aumento excesivo de cAMP pq une a subunidad alfa una ADP-ribosa
Diabetes II (receptor ins)
no fosforilacion en Tyr en las sub beta
tumores
sobreexpresión de colina kinasa
Glugenosis hepática Ia (von Gierke)
baja G6Pasa (hipoglucemia, hiperuricemia, lipidemia, cetosis, acidosis láctica)