cuáles son las categorías de trastornos genéticos?	monogénicos cromosomicos complejos
la herencia monogenica suele ser denominada...	mendeliana
Por qué se denomina mendeliana la herencia monogenica?	se pueden se producen en determinadas proporciones entre la descendencia de emparejamientos específicos, como los guisantes
cuántos genes recoge la OMIM y cuántas son portadores de enfermedades clínicas significativas heredadas según el modelo mendeliano?	recoge 11 000 y 5 000 son portadores
cuántos genes tiene el humano?	30 000
que porcentaje de qué mes estamos implicado directamente con enfermedades genéticas humanas?	5%
en qué porcentajes se suelen manifestar las enfermedades de trastornos monogenicos?	menos del 10% tras la pubertad y sólo el 1% tras el periodo productivo
A qué edad se suelen ser los trastornos monogenicos?	edad pediátrica ojo no es exclusivo de esta edad
qué porcentaje de niños hospitalizados se estima que tienen trastornos monogenicos?	6 al 8%
como se denomina a las variantes alternativas de información genética en un locus	alelo
cómo se solía llamar al gen que es prevalente?	salvaje o normal
como se denomina cuando dos alelos en el locus son relativamente frecuentes en la población?	polimorfismo (muchas formas)
cómo está formado el genotipo?	por un grupo de alelos que conforma una constitución genética, ya sea de forma colectiva en todos los loci o con mayor frecuencia en un solo locus
expresión observable del genotipo como un rasgo morfológico clínico bioquímico o molecular es ...	fenotipo
el fenotipo puede ser normal o anormal falso verdadero	verdadero
por qué cosa está determinado los trastornos monogenicos?	alelos en de un solo locus
cuando se dice que una persona es homocigoto	cuando tiene un par de alelos idénticos
cuando se denomina heterocigoto compuesto?	se utiliza para describir un genotipo en el que existen dos alelos mutantes del mismo gen
en que pueden ser usados los términos homocigoto heterocigoto y heterocigoto compuesto?	en personas o en un genotipo
qué terminó se usa para indicar un cambio genético nuevo en la familia o indicar un alelo que causa una enfermedad?	mutación
Por qué se caracterizan los trastornos monogenicos?	por sus modelos de transmisión en familias
cómo llaman al miembro afectado que da lugar al estudio?	probando (propositus o caso índice)
como llaman a la persona que presenta el cuadro familiar?	consultante
qué nombre reciben los hermanos en el árbol genealógico?	consanguíneas
qué nombre recibe la familia entera?	familiares
cómo se llama el conjunto de hermanos o hermanas?	hermandad
A qué hora se considera familiares de primer grado	progenitores hijos y hermanos
A quiénes se considera familiares de segundo grado	nietos tíos abuelos medios hermanos sobrinos
A quiénes se considera familias de tercer grado	primos hermanos
cómo se llama sí sólo hay un miembro de la familia afectada	aislado
cómo se llama el caso cuando un solo miembro es afectado y éste se debe una mutación nueva en el propositus?	caso esporádico
de qué dependen los modelos de trastorno monogénico?	de dos cosas 1. la localización cromosómica de locus génico puede ser autosoma o ligado al cromosoma x 2. de si el fenotipo es dominante o recesivo
cuántos modelos de herencia monogenica existen y cuáles son	cuatro autosómica dominante autosómico recesivo dominante ligado al x recesivo ligado al x
un hombre puede ser heterocigoto y homocigoto para los rasgos ligados al x	no, el hombre es hemicigoto porque sólo posee un cromosoma x
mencioné dos trastornos autosómicos dominantes	enfermedad de Huntington y adenomatosis endocrina múltiple tipo 1
cuando el fenotipo debido a un genotipo heterocigoto es diferente de los fenotipos observados en dos genotipos homocigotos y su gravedad es intermedia entre ambos el fenotipo es denominado....	dominancia incompleta
la expresión de cada alelo puede detectarse en presencia del otro ambos alelos se denominan...	codominantes
quién es el que clasifica entre dominante y recesivo	el alelo
qué tipo de herencia es la anemia falciformes	autosómica recesiva
en la anemia falciforme que hemoglobina se forma?	hemoglobina s para un alelo defectuoso en el locus de la globina beta
según la función fisiológica cómo se llamaría a una persona que tiene una anemia falciforme pero es heterocigoto	alzad heterocigoto a producir hemoglobina y hemoglobina s de tal modo de función fisiológica es dominante incompleto
qué porcentaje del producto génico debe estar activo para evitar la enfermedad?	50%
cómo se llama la situación cuando la pérdida de la mitad de la actividad normal de una proteína causa la enfermedad	haploinsuficiencia
como se denomina cuando un producto proteico deficiente sintetiza una proteína anómala que causa un fenotipo anormal de inferencia con la función del producto del alelo normal?	efecto negativo dominante
menciona un ejemplo del efecto negativo dominante	huesos de cristal con la mutación del del colágeno en la osteogénesis imperfecta
una proteína mutante incrementa una o más sus propiedades normales como se denomina esto	ganancia de función simple
mencioné algunas enfermedades producto de la "ganancia de función simple"	enanismo acondroplásico ya que se convierten tóxica para la célula al adquirir una propiedad como en la enfermedad de Huntington
un trastorno congénito siempre tiene una base genética? falso verdadero	falso un trastorno genético puede tener o no una base genética
las mutaciones nuevas son frecuentes de enfermedades dominantes ligadas al x falso verdadero	verdadero
un trastorno genético en su mayoría son genéticamente heterogéneos con una serie de fenotipo similares falso o verdadero	verdadero ya que hay heterogeneidad alelica y heterogeneidad de locus o ambas
qué tipos de modelo presenta la retinitis pigmentaria?	autosómica recesiva autosómica dominante ligada al x
en qué consiste el síndrome de ehlers danlos?	piel y tejido conectivo muy elásticos o frágiles defecto en la estructura del colágeno
menciona dos enfermedades de heterogeneidad de locus	retinitis pigmentaria ehlers danlos
qué nos dice la heterogeneidad alelica?	muchos los y tienen más de un alelo mutante
qué tipos de heterogeneidad génica hay?	heterogeneidad alelica heterogeneidad de locus
cómo se llama la enfermedad en las que hay una mutación en el gen RET que codifica un receptor de tirosina cinasa puede causar fallos en el desarrollo de los ganglios del Colón, alteraciones de la motilidad y estreñimiento crónico grave?	enfermedad de hirschsprung
qué fracción de probabilidad hay de que una pareja heterocigota tengo un hijo que reciba un alelo recesivo?	1/2
cuál es la probabilidad de que una pareja de heterocigotos de los dos alelos recesivos a su hijo?	1/4
cuál es el trastorno genético recesivo más frecuente en niños y en qué tipo de niños?	niños caucásicos fibrosis quística
cuál es el gen dañado en la fibrosis quística?	CFTR
cuál es la frecuencia de fibrosis quística en niños caucásicos?	1 de 2000
de la frecuencia de niños afectados con fibrosis quística que cantidad son portadores no afectados	90 botadores no afectados y 1909 homocigotos normales
la consanguinidad es una prueba total de la herencia autosómica recesiva falso verdadero	falso
los matrimonios consanguíneos son comunes en algunos grupos étnicos en qué zonas?	Japón el sur de la India y el medio oeste norteamericano
en la enfermedad autosómica recesiva xeroderma pigmentosa qué porcentaje es debido al matrimonio entre primos hermanos?	20%
cuál ese porcentaje del riesgo absoluto de tener descendencia anómala en matrimonios entre primos y hermanos?	3 a 5% en el campus de abortos espontáneos muertes neonatales malformaciones congénitas
cuál es el porcentaje de riesgo absoluto de tener descendencia anómala con cualquier pareja no emparentado?	2 a 3%
probabilidad de que un homocigoto haya recibido ambos alelos de su locus de la misma fuente ancestral o también la posición de los y en los que una persona es homocigótica o idéntica por descendencia es la definición de	coeficiente de endogamia (F)
con qué datos se saca el coeficiente de endogamia?	multiplicando la probabilidad de que sea portadora de ese alelo 1/8 por la probabilidad de que se lo transmita 1/2. esto claro es en el ejemplo de primos hermanos
menciona una enfermedad que sea un trastorno recesivo dado en aislados genéticos	la enfermedad de tay-sachs La gangliosidosis GM2
porque se caracteriza la enfermedad de tay-sachs?	es una enfermedad neurodegenerativa que se desarrolla cuando el niño tiene 6 meses de vida con ceguera y retraso mental y físico es 100 veces superior en judíos askenazis que en la mayoría de las poblaciones
menciona el nombre de una enfermedad cuyo fenotipo está influenciado por el sexo	hemocromatosis fenotipicamente más común en varones esto debido a que las mujeres pierden hierro en la menstruación
qué es el análisis de segregación	es un método estadístico que utiliza la frecuencia y la distribución de los individuos afectados y los no afectados para determinar el modo más probable de herencia
qué es la probabilidad discreta?	es la probabilidad de heredar un alelo frente a otro o la probabilidad desarrollado un fenotipo frente otro
qué se utiliza para describir el tipo de fenómenos discretos?	teorema binominal
de qué me habla el teorema binominal?	es una fórmula de cálculo de probabilidades de una serie de experimentos basados en la probabilidad de los resultados de un solo experimento constituye el teorema binominal
Por qué se diferencia una herencia autosómica dominante de una herencia dominante ligada al x?	la dominante ligada al x la transmisión varón varón es imposible
qué porcentaje hay de que el hijo reciba la enfermedad debido a herencia autosómica dominante?	50%
condición que se mide por el número de descendientes de las personas afectadas que sobreviven hasta la edad reproductiva en comparación con un apropiado grupo control, el concepto de:	eficacia biológica
cuando se dice q tienen una eficacia biologica de cero?	no sé reproducen
qué tipo de mutaciones son los casos observados de un trastorno con eficacia biológica 0	nuevas mutaciones
probabilidad de que un gen tenga alguna expresión fenotípica es el concepto de	penetrancia
cuando se dice que una penetrancia reducida	cuando la expresión de un fenotipo es menor del 100% es el que tiene el gen pero no lo expresa
la gravedad varía en personas que tienen el mismo genotipo entonces se dice que el fenotipo tiene...	expresividad variable
qué es la expresividad?	es la gravedad de la expresión del fenotipo
cuando un gen (o un par homólogo) produce efectos fenotípicos diversos afección en varios sistemas órganos y apariciones diferentes signos y síntomas se dice que es...	pleiotropico
canción en infinidad de herencia dominante y algunos de sus características?	neurofibromatosis tipo 1 características de trastorno común en el sistema nervioso -crecimiento de tumores carnosos benignos o neurofibromas en la piel -lesiones pigmentarias planas e irregulares manchas de café con leche -pequeños tumores benignos (hamartomas) en el iris del ojo denominados nodulos de lisch -menos frecuentes de paso mental -tumores en el sistema nervioso central -neurofibromas plexiformes -cáncer del sistema nervioso o del músculo.
qué porcentaje es resultado de una neurofibromatosis tipo 1 de una mutación nueva	50%
la anomalía de neurofibromatosis tipo 1 con qué examen se puede diagnosticar prenatalmente?	análisis genético molecular
mencioné una malformación autosómica dominante con penetrancia reducida	defecto en la mano hendida malformación en "pinza de langosta"
qué penitencia tiene la malformación de la mano hendida o en pinza de langosta	penetrancia del 70%
es un análisis que me permite calcular la probabilidad condicionante en genealogía el riesgo de que la persona que consulta pueda tener un hijo con el defecto	analisis bayesiano
en la homocigosidad para un alelo defectuoso que causa una enfermedad autosomicas es más grave, excepto en dos enfermedades...	hungtinton neoplasia endocrina multiple tipo 2
qué razón de sexo afectado hay en los fenotipos autosómicos dominantes?	1:1 es igual en los dos
menciona una enfermedad que tengo un fenotipo limitado por el sexo en enfermedades autosomicas	pubertad precoz limitada varones
en la pubertad precoz limitada varones A qué edad comienzan a darse los caracteres sexuales secundarios y la adolescencia?	4 años
qué tipo de enfermedad genética es la pubertad precoz limitada varones	autosómica dominante
en algunas familias Se ha encontrado asociada la mutación de la pubertad precoz limitada varones ligada a un receptor con una hormona explica el mecanismo	con el receptor de la hormona luteinizante activando la señal resaltada en ausencia de la hormona
qué evidencias se puede utilizar para saber si el gen es de un cromosoma x o de un autosoma?	mapeo genético
que se puede determinar con un mapeo genético?	el modelo de herencia y el riesgo de recurrencia derivada
cuántos genes se cree que está en el cromosoma x	1400 genes
qué porcentaje de genes está asociado a enfermedades en el cromosoma x?	40%
en la herencia ligada al cromosoma x cuántos fenotipos existen en varones y mujeres?	existen dos fenotipos en el varón y 3 en la mujer
cómo se suele denominar también al principio de la inactivacion del x	hipótesis de Lyon
qué significa heterocromatico?	inactivo se utiliza para denominar al cromosoma x inactivo o heterocromatico
A qué edad se inactiva el cromosoma x?	poco después de la fecundación pero no se completa en la masa celular interna que formara el embrión hasta alrededor de la primera semana de desarrollo
en qué tipo de células se inactiva el cromosoma x?	en cualquier célula somática femenina
el cromosoma x inactivo es silenciado completamente falso o verdadero	falso es silenciado casi por completo y sus genes no parecen ser transcritos
menciona las características de los genes que escapan de la inactivación del cromosoma x	son tres el primero tienen secuencias que emparejan con el cromosoma y y en la meiosis se intercambian por entrecruzamiento, segmento pseudoautosomicos al final del brazo corto y largo del cromosoma pueden transmitirse de varón a varón el segundo son dos copias en los cromosomas pero no hay entrecruzamiento el tercero está fuera de la región pseudoautosomica no tiene una copia en el gym por lo tanto no hay un intercambio
menciona un ejemplo de la tercera clase de escape de la inactivacion del cromosoma x	sulfatasa de esteroides
como se denomina la persona que tiene el alelo deletéreo localizada en x activo y el alelo normal en el inactivo o en la mayoría de las células	heterocigota manifiesta
qué trastornos se han encontrado para una heterocigota manifiesta	daltonismo hemofilia a (hemofilia clásica o deficiencia del factor 8) hemofilia B (enfermedad de christmas o deficiencia del factor 9) distrofia muscular de duchenne síndrome de wiskott-aldrich una inmunodeficiencia ligada al x varios trastornos oculares ligadas al x
la situación contraria las heterocigosis manifiesta es denominada	inactivacion desequilibrada
qué condiciones se pueden diagnosticar utilizando los modelos de inactivacion del x en tejidos ?	varias formas de retraso mental inmunodeficiencias disqueratosis congénita (enfermedad cutánea con falla de la médula ósea) incontinencia pigmenti (trastorno ligado al x qué afecta la piel y los dientes)
en quiénes se expresa fenotípicamente la herencia recesiva ligada al x	en varones y en las excepciones heterocigotas manifiestas
porque esto no se llamó hemofilia real	hemofilia A
en cuanto es afectado la eficacia biológica de los varones con hemofilia?	0.7 no te quieren sólo el 70% de la descendencia de valores normales
una herencia recesiva ligada al x el varón es afectado por una serie de portadas significa que	la familia está emparentada a través de mujeres
si hay mutaciones nuevas de herencia recesiva ligada a x significa que son mutaciones	mutaciones nuevas
en las herencias recesivas ligadas al x qué porcentaje de probabilidad hay de que los hijos varones de las hijas de un hombre afectado adquieran la enfermedad?	50%
en la herencia dominante ligada al x tiene una característica en base a los hijos cuál es	todas las hijas de los varones afectados también lo están Y ninguno de los hijos varones
si alguna de las hijas no está afectada y algún hijo lo está qué tipo de herencia es	somática
una mujer con herencia dominante ligada al x puede heredard el rasgo independencientemente del sexo a sus hijos falso o verdadero	verdadero
el fenotipo de la herencia dominante ligada x es el doble y frecuente en mujeres que en varon y su expresión es leve en mujeres falso verdadero	verdadero
menciona una enfermedad ligada al cromosoma x dominante	raquitismo hipofosfatémico
qué sucede en el en el raquitismo hipofosfatémico?	se afecta la capacidad de los túbulos renales para reabsorber el fosfato filtrado
en el raquitismo hipofosfatémico es más o menos grave en mujeres que en hombres explique	es menos grave en mujeres heterocigotos que hombres afectados
en el raquitismo hipofosfatémico se da debido a un defecto en qué	el producto génico defectuoso parece ser miembro de una familia de endopeptidasas que activan o degradan varias hormonas peptídicas
cuál es la proporción de hijos afectados y normales en la genealogía típica de una mujer afectada por herencia dominante ligada a x?	hijas afectadas hijas normales hijos varones normales proporcion 1:1:1
mencioné una alteración que sea dominante ligada al cromosoma x que sea letal en varones hemicigóticos?	incontinencia pigmenti y por eso el transtorno sólo está en mujeres
qué características tiene la incontinencia pigmenti?	erupciones cutáneas que comienzan en la infancia con un patrón de eritema cutáneo el remolino vesiculas y pustulas que progresan en engrosamientos e hiperpigmentación y finalmente cicatrices y fragilidad. consecuencia microcefalia retraso mental dientes pequeños o ausentes y pérdida de pelo
cuál es la proporción de hijos de una mujer heterocigota con incontinencia pigmenti en relación (varón:mujer)	1:2
la incontinencia pigmenti está causado por mutaciones en el gen..	NEMO (NF-kappa-B Essential Modulator) qué modifica una proteína necesaria para la activación del NF-kappa-B
qué sucede cuando el gen NEMO no está presente	apoptosis excesiva en el embrión
en la herencia dominante ligada al cromosoma el varón afectado tendrá hijos e hijas?	todas las hijas afectadas y ningún hijo varón afectado
en la herencia dominante ligada al cromosoma x la mujer portadora tendrá hijos e hijas?	hay un 50% de riesgo de dar el fenotipo en varones y mujeres
cuál es el modelo genealógico en la herencia dominante ligada al cromosoma x	igual a la herencia autosómica dominante
en los fenotipos raros de la herencia dominante ligada al cromosoma x cuál es la proporción de frecuencias y cuáles son los más afectados explique	las mujeres afectadas son el doble de frecuentes que los varones afectados todas las mujeres afectadas presentan una expresión más leve (aunque variable) del fenotipo
en qué consiste la herencia pseudoautosómica?	es un modelo de herencia en la región pseudoautosomica de la de los cromosomas X y Y que pueden intercambiarse entre los dos cromosomas sexuales imitando la herencia autosómica
menciona un ejemplo de la condición pseudoautosomica	discondrosteosis
en qué consiste la discondrosteosis	es una displasia esquelética que se hereda de forma dominante con estatura baja desproporcionada y deformidad en los antebrazos
porque es causada la impronta genomica?	alteración no totalmente extendida de la cromatina modificación covalente del ADN como la metilación de citocinas que afecta la expresión del gen pero no a su secuencia de ADN. es una inactivación del gen pero no es una mutación
la impronta debe ser irreversible falso verdadero	falso
como se denomina al que controla la activación o la desactivación del con la impronta	"centro de impronta"
menciona dos ejemplos d síndromes representantes de la impronta genomica	síndrome de prader willi (SPW) y el de Angelman
en qué consiste el SPW?	sindrome dismorfico frecuente caracterizada por la obesidad hábitos de ingesta excesiva e indiscriminada manos pies pequeños estatura con hipogonadismo y retraso mental
en qué parte del cromosoma suele estar en su mayoría el defecto del SPW?	en un 70% de los casos hay deleción citogenetica en la parte proximal del brazo corto del cromosoma 15
quién suele heredar el SPW?	el padre
cuál es la información genética de un paciente con SPW?	15q11-q13 que sólo deriva SOLO de sus madres
qué porcentaje de pacientes con síndrome de Angelman presentan facies inusual estatura corta retraso mental grave espasticidad y convulsiones?	70%
en el caso del síndrome de Angelman hay una delecion genética parecida SPW y una información genética igual pero que sólo deriva del...	padre
en la mayoría de los casos en el SPW Y Angelman (70%) se debe una deleción en el cromosoma 15 heredado del padre y de la madre respectivamente falso verdadero	verdadero por eso sólo tiene información génica del otro progenitor madre y del padre respectivamente
en qué porcentajes se ve que SPW y Angelman no existe deleción pero tienen ambos cromosomas heredados de la madre o del padre respectivamente?	SPW 30% Angelman 3 o 5%
como se denomina cuándo se producen síndromes por pérdida de la contribución paterna y materna	disomía uniparental
presencia de una línea celular disomica con dos cromosomas opciones de los mismos heredados de un solo progenitor en la definición de...	disomía uniparental
si el mismo cromosoma está duplicado la situación se denomina	isodisomia
están presentes los dos homólogos de un solo progenitor se denomina	heterodisomia
niños afectados muy grandes lengua grande protrusion umbilical complicaciones que ponen en peligro la vida hipoglucemia grave tumores malignos en el riñón hígado y suprarrenal producida por exceso de genes paternos o pérdida de los maternos en el cromosoma 11 es el síndrome de...	síndrome de beckwith-wiedemann
mencioné otros casos de disomía uniparental aparte SPW y angelman	fibrosis quística dos copias idénticas su mayor parte del cromosoma 7 materna cromosomas sexuales: hemofilia A en el que el padre hereda sus dos cromosomas sexuales X y Y a su hijo
mencioné otros casos de disomía uniparental aparte SPW y angelman	fibrosis quística dos copias idénticas su mayor parte del cromosoma 7 materna cromosomas sexuales: hemofilia A en el que el padre hereda sus dos cromosomas sexuales X y Y a su hijo
presencia de un individuo o tejido con dos líneas celulares que difieren genéticamente pero que provienen de un solo cigoto es la definición de...	mosaicismo
en qué caso se ha escuchado el mosaicismo	-inactivacion de un cromosoma X paterna o materna. -mutaciones en células aisladas prenatal o postnatal quedan células clones diferentes del cigoto -producido por anomalías numéricas o estructurales de cromosomas (la mutación somática causante de varios tipos de cáncer)
en qué etapa de desarrollo se produce el mosaicismo somatico	el desarrollo embrionario afectan de la morfogénesis
mutación en un porcentaje de las celulas gonadales donde ambos padres presentan un genotipo y fenotipo normal pero hay más de un hijo afectado por una enfermedad de herencia autosómica dominante	mosaicismo germinal
menciona algunas enfermedades que se dan por el mosaicismo germinal	osteogénesis imperfecta hemofilia a y b distrofia muscular de duchenne acondroplasia
cuál la enfermedad con la frecuencia de mosaicismo germinal más alta y en qué porcentaje?	distrofia muscular de duchenne 14 15%
qué porcentaje hay de qué progenitores en apariencia normales tienen un hijo con un trastorno autosómico dominante o ligado al x donde no se conoce la existencia del mosaicismo haya una cierta recurrencia en los demás hijos?	3 a 4% estas parejas se le debe ofrecer una prueba diagnóstico prenatal apropiada
cuántos pares de bases hay en los cromosomas mitocondriales	16 kb
cuáles son las características típicas de las genealogías de transtorno mitocondrial	penetrancia reducida como la expresividad variable y la pleiotropía
cada célula hija de la herencia mitocondrial recibe las mismas proporciones de mitocondrias portadas de ADN normal o mutante falso verdadero	falso se recibe distintas proporciones de mitocondrias
extra: un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados es la definicion de ...	pleiotropia

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