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Que es una mutacion
Cambio en la secuencia de ADN, se pueden reproducir a partir de errores en la replicacion del ADN durante la division celular.
Por que se puede dar una mutacion
Error en la division celular
Exposicion a mutagenos
Infecciones virales
Tipo de mutaciones
1. Linea germinal (Tansmisible)
2. Somáticas (No transmisibles)
Que cambios pueden existir durante una mutacion
-Alteraciones funcionale
-Alteraciones bioquimicas
-Alteraciones en proteínas
-Enfermedades
Mutageno químico
Son compuestos químicos que alteran el ADN como el ac. nitroso, brominas etc.
Mutagenos Físicos
Son eventos fisicos que contribuyen a la mutacion por ejemplo radiaciones.
UV que genera dimeros de pirimidina
Radiacion gama y alfa que son ionizantes
Ultrasonidos
Mutagenos biológicos
VIVOS como bacterias, hongos, virus, que alteran el material genetico
Factores para determinar el lugar de una mutacion
Temperatura
Presion de oxigeno
Envejecimiento
Mutaciones CROMOSOMICAS
Cambios en la estructura de los cromosomas como:
-Delecion
-Duplicacion
-Inversiones
-Traslaciones
Delecion
Perdida de un trozo de cromosoma. Se vera en el fenotipo
Duplicacion
Trozo de cromosoma repetido
Inversiones
Un segmento de ADN se invierte 180°
Traslocaciones
Dos segmentos de ADN de cromosomas se traslocan
Mutaciones GENOMICA
Afecta a la dotacion cromosomica. Mas o menos cromosomas causantes de sindromes llamados trisomias: Down, Turner, Edwards
Mutaciones GENICAS
Son las verdaderas mutaciones porque se produce un cambio en la estructura del ADN
Que es CANCIROGENESIS
Capacidad de un agente para producir una neoplasia como por ejemplo:
-Errores en la replicacion del ADN
-Inestabilidad de bases del ADN
-Ataque de radicales libres
Que abona a la cancirogenesis
Mal funcionamiento de:
-Genes supresores
-Genes de reparacion del ADN
-Oncogen
ETAPAS DE CARCINOGENESIS
-Iniciacion
-Promocion
-progesion
Iniciacion
Metabolismo, reparacion del ADN y proliferacion celular se alteran y puede entonces iniciar la carcinogenesis.
Mecanismos moleculares responsables de la iniciacion
-Mutaciones en el genoma
-Mutaciones puntuales de proto oncogenesis
-Mutaciones de genes implicados en la trasduccion
Promocion
Ayuda a que la celula empiece a expandirse. (Compuesto químico). Su mecanismo de accion inside en una alteracion de la expansion genica mediada a traves de receptores especificos.
-Expansion reversible
-Alteracion reversible de la expansion genica
Progresion
Compuesto químico capaz de convertir una celula iniciada o en un estado de promocion en una celula potencialmente dañina.
Agentes progresores
Virus, o alteraciones cromosomicas espontaneas
TIPOS DE CARCINOGENOS
-Carcinogenos genotoxicos
-Carcinogenos endogenos
-Carcinogenos exogenos
Carcinogenos genotoxicos
Agentes iniciadores y progresores con capacidad de alterar la estructura del ADN y/o de los cromosomas

-Micotoxinas
-Compuestos Nitrosos
-Hidrocarburos aromaticos policiclicos
-Aminas aromaticas heterociclicas
Carcinogenos endogenos
Los mecanismos implicados en la carcinogenesis endogena son:
-Oxidacion
-Reduccion de antioxidantes con radicales libres
-Inhibicion en la reparacion de la oxidacion del ADN
Grupo OH-
Carcinogenos exogenos
Son aquellos que incrementan la oxidacion del ADN
-Benceno
-Arsenico
-Estradiol
-Nitrosaminas
TERATOGENESIS
Terato: Monstruo
Sustancia u organismo capaz de provocar un defecto CONGENITO durante la gestacion. Malformaciones, anomalias en el desarrollo, etc.
Como se pueden clasificar las teratogenesis
-MAYORES: Focomelia

-MENORES: Retraso en el desarrollo
Teratogenos
-Agentes biologicos
-Agentes Fisicos: Rayos X, Hipertemia.
-Agentes químicos: Litio, talidomida, anfetaminas, cocaina, alcohol.
-Vacunas: Colera, Difteria, Tosteina, Influenza, Tuberculosis
-Vitaminas: Sobredosis de vitamina D y K
-Tranquilizantes
Momento importante de exposicion en el embarazo
-Critico los primeros 3 meses
-Despues los defectos seran mas localizados en un organo especifico