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6 Cartas en este set
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Es una crosomopatía, cuyo cariotipo es (45, X0). Las células
germinales invaden la gónada, pero mueren. Las gónadas no se diferencian, y forman cintillas de tejido conectivo fibroso llamadas cintillas gonadales. Los genitales externos son femeninos (ya que no hay producción de testosterona) pero infantilizados por ausencia de estrógenos. |
- Síndrome de Turner
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Presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Es muy infrecuente. El cariotipo suele ser (46, XX). Los genitales externos son femeninos, pero con un clítoris muy hipertrofiado.
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- Hermafroditismo verdadero
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se define como la no correspondencia de las gónadas con los genitales externos. En el caso del seudohermafroditismo ...... , el cariotipo es (46, XX), las gónadas son ovarios, pero los genitales externos presentan masculinización. Generalmente se debe a una hiperplasia adrenal congénita masculinizante, que produce una mayor cantidad de testosterona por parte de la corteza suprarrenal. El grado de masculinización es variable, desde un clítoris hipertrofiado hasta fusión parcial o total de los labios mayores.
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- Seudohermafroditismo femenino
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El cariotipo es (46, XY). Los sujetos tienen testí***** no descendidos (criptorquidia) y genitales externos femeninos. Las causas pueden ser fallos en la
producción de andrógenos, mutación de la 5-alfa-reductasa (que impide la formación de DHT), o más frecuentemente síndrome de insensibilidad a los andrógenos (mutación en el receptor de testosterona). |
- Seudohermafroditismo masculino
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Es la ausencia de descenso testicular, asociada a fallos en la secreción de andrógenos. Causa esterilidad, porque la espermatogénesis no es viable a la temperatura de la cavidad abdominal. Los testí***** no descendidos tienen un alto riesgo de desarrollar tumores.
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- Criptorquidia:
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Abertura anormal de la uretra en la pared ventral del pene, debido a un fallo en la fusión de los pliegues uretrales al tubérculo genital.
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- Hipospadias
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