Polihidramnios	Líquido amniótico 1500-2000 ml
Oligohidramnios	Menos de 400 ml
niño de 3 años de edad, nacido por parto eutócico, sin antecedentes patológicos personales ni familiares, que según refiere la madre presentó al nacer 2 anillos en la pierna, lo cual le dificultaba la marcha.	Bandas amnióticas
Pequeña porción restante del conducto vitelino. presente en el 12% de la población.	Divertí**** de Meckel
Masculino de 1 año. Tercer hijo de matrimonio entre padres no consanguíneos aparentemente sanos, con historia prenatal sin elementos relevantes. Nacido a término por parto fisiológico con buen peso. Al examen físico se constata hipoplasia del músculo pectoral y la mamila del lado derecho. La extremidad superior de ese lado se constata más pequeña que su homóloga del lado izquierdo, en la mano se identifica braquidactilia que afecta todos los dedos, clinodactilia del quinto, y sindactilia de los dedos 2 y 3	Secuencia de Poland
Lactante varón de 35 días de vida, con antecedente de haber nacido producto de embarazo de término y parto vaginal, con presentación cefálica y uso de fórceps, por expulsivo prolongado. Al nacer, peso de nacimiento 3.550 g, APGAR 8-9-10. Es dado de alta sin problemas a los tres días de vida. Evoluciona sin problemas y alrededor de las tres semanas de vida, su madre nota un aumento de volumen en la región cervical derecha e inclinación de la cabeza hacia el mismo lado, sin manifestaciones aparentes de dolor, decidiendo consultar médico	Tortícolis congénita
Recién nacido a término del sexo masculino y de 1 día de vida, remitido al servicio de urología pediátrica por presentar gran tumoración abdominal (figura 1), ausencia de ambos testí***** en la bolsa escrotal y obstrucción urinaria. Al examen físico se constató la ausencia de los músculos de la pared abdominal anterior, con el característico abdomen en ciruela pasa	Síndrome de Prune Belly
No se forma la bóveda craneal. el cerebro es destruido por el líquido amniótico. Ausencia de cierre de neuroporo craneal. Mortal/aborto espontáneo	Anancefalea
Alteraciones en los arcos vertebrales. Quiste ubicado en la región lumbrosacra y se encuentra como hallazgo incidental. puede presentar un pequeño mechón de pelo a la altura de la espalda baja.	Espina bifida oculta
Malformación que afecta a tejido neural y meninges. Quiste ubicado a lo largo de la columna. Tres variaciones: meningocele, mielomeningocele y mielosquisis.	Espina bífida quística
Alteración en la osificación de la bóveda del cráneo. Protrusión de meninges y masa encefálica en saco quístico.	Meningoencefalocele
Quiste con meninges, masa cerebral y líquido cefalorraquideo.	Meningohidroencefalocele
Acumulación anormal de líquido cefalorraquideo dentro del sistema ventricular. Generado por obstrucción del conducto de Silvio.	Hidrocefalia
Hay 1 solo hemisferio cerebral debido a la pérdida de las estructuras de la línea media. presenta malformaciones de cerebro y rostro.	Holoprosencefalia
Bóveda craneal pequeña (menor a 35 cm). Alteración en el desarrollo cerebreal. 50% presentan retraso mental. Causalidad variable.	Microcefalia
Corazón presente en lado derecho del tórax. El asa cardiaca gira a la izquierda y no a la derecha. Relacionado con situs inversus	Dextrocardia
Malformación de 3 variantes: -Defecto en ostium secundum: orificio debajo del tabique interauricular. -Defecto en almohadilla con ostium primum: 50-70%. orificio cerca del centro del tabique por apoptosis excesiva. -Defecto del seno venoso: cerca de entrada de vena cava superior o inferior. La sangre fluye de auricula izquierda a derecha.	Comunicación interauricular
No se cierra el foramen oval(no fusión de septum primum y secundum). Cardiopatía + frecuente.	Foramen oval permeable
Afecta a la porción muscular del tabique (+ común) o a la porción membranosa. Cx: disnea, retraso del crecimiento, enfermedades respiratorias.	Comunicación interventricular
Almohadillas auricoventriculares no se fusionan	Persistencia de conducto auricoventricular
Obliteración del orificio auricoventricular derecho. Ausencia de la válvula tricúspide. Siempre se acompaña de: permeabilidad del agujero oval, defecto del tabique ventricular, subdesarrollo de ventrí** derecho, hipertrofia de ventrí** izquierdo.	Atresia tricúspide
Estenosis (válvulas semilunares fusionadas a una distancia variable, hipertrofia de ventrí** izquierdo). Atresia( fusión completa. Ventrí izquierdo y aurícula derecha subdesarrollados, ventrí** derecho hipertrofiado)	Estenosis y atresia valvular aortica
Tronco de la arteria pulmonar estrecho, agujero oval permeable (única vía de salida de sangre para parte derecha), conducto arterial es la única ruta de acceso de circulación pulmonar. Cx: cianosis	Atresia valvular pulmonar
hay 1 solo vaso enorme, el tabique conotroncal no se forma así que no se divide el tracto de salida. Hay sangre de ambos ventrí*****. Cx: cianosis	Persistencia del tronco arterial
Tabique conotruncal no gira en espiral y se dirige hacia abajo. La aorta se origina en el ventrí** derecho y la arteria pulmonar en el ventrí** izquierdo. Cx: cianosis. Suele acompañarse de CIA,CV y PDA. Rx: corazón en huevo.	Transposición de los grandes vasos y atresia valvular pulmonar
Estenosis pulmonar, aortaa cabalgante, hipertrofia de ventrí**** derecho, defecto de tabique interventricular (CV). Cx: cianosis al alimentarse o llorar, Posición de cunclillas para mejorar la disnea, hipocratismo digital.	Tetralogía de Fallot
El conducto no se cierra por lo que no hay ligamento. Frecuencia: 8/10,000.	Conducto arteria persistente
disminución de la luz de la aorta por proliferación (+ estrecha por debajo del origen la arteria subclavia). 3.2/10,000. Se puede presenciar en el sindroma de Turner. Hay 2 tipos: preductal(antes del conducto) y postductal (después del conducto). cx: hipotensión en miembros inferiores, hipertensión en brazo derecho, desmayos, extremidades frías, dolor torácico.	Coartación de la aorta
Obliteración del 4° arco aórtico	Arco aórtico interrumpido
4° arco aortico derecho y parte proximal de la aorta obliterados. No datos de disfagia o disnea.	Origen anormal de la subclavia derecha
Aorta dorsal derecha persiste. anillo vascular rodea tráquea y esófago. Cx: disfagia y disnea.	Arco aórtico doble
Arco aortico izq. y aorta dorsal izq. obliterados: con componente retroesofágico (detras del esófago) y sin componente retroesofágico (solo hacia el lado derecho)	Arco aórtico derecho
presencia de la cardinal anterior izquierda. Obliteración de la cardinal común y cardinal anterior en la derecha. No clínicas	Vena cava superior izquierda
subcardinal derecha no conecta con hígado y deriva sangre a vena ácigos. Acompañado de otras malformaciones. Mal pronóstico.	Vena cava inferior ausente
no hay vena braquiocefálica izquierda. Persiste la cardinal anterior izquierda. Ambas drenan en aurícula derecha.	Vena cava superior ausente
queratinización excesiva. Cx: piel muy seca, forma escamas similares a los peces.	Ictiosis
hiperqueratinización + grave. Cx: fisuras y grietas, eversión de párpados y boca. Mal pronóstico de vida (1s)	Feto arlequín
exceso de folí***** pilosos. Puede ser localizada o total. Congénita.	Hipertricosis
ausencia congénita de pelo. Se asocia con alteraciones de otros derivados de ectodermo.	Atriquia
afectación derivados de ectodermo. Ausencia total o parcial de dientes. Afectaciones en uñas y cabello.	Displasia ectodérmica hipohidrótica
+ frecuente en prematuros. Cantidades bajas de surfactante= colapso de alveolos. Tx: glucocorticoides/ ventilación pulmonar.	Síndrome de dificultad respiratoria (SDR)
+ yemas respiratorias en tráquea o esófago	Lóbulos pulmonares ectópicos
dilatación de los bronquios terminales o mayores. Pequeños y múltiples. Infecciones crónicas. Rx: panal de abejas	Quistes pulmonares congénitos
1 pulmón - desarrollado	Hipoplasia pulmonar
No se forma un pulmón	Agenesia de un pulmón
Lóbulos de mas	Lóbulos supernumerarios
Pulmón de mas	Pulmón accesorio
impide el paso de líquido amniótico hacia el tubo digestivo (polihidramnios) .	Atresia esofágica
Luz del esófago reducida	Estenosis esofágica
ascenso del estomago	Hernia hiatal congénita
alteraciones en el tabique traqueoesofágico. 1/3,00. En el 90% la porción superior del esófago termina en un saco ciego. Cx: regreso de la leche, distención abdominal.	Atresia + Fístula traqueoesofágica
hipertrofia en músculo del píloro. 3/1000. Cx: obstrucción de paso de alimento, vómito de contenido gástrico (proyectil)	Estenosis pilórica
1/15,000. No conductos. Cx: ictericia, heces blanquecinas (acolicas)	Atresia biliar extrahepática
yema ventral en 2, una parte se va por atrás y otra por delante. Anillo alrededor del duodeno. Cx: vómitos, no paso de alimentos.	Páncreas anular
persistencia de hernia fisiológica. 2.5/10,000.	Onfalocele
defecto congénito de la pared abdominal. Vísceras no cubiertas. 1/10,000.	Gastrosquisis
persistencia del conducto vitelino. Comunicación entre ombligo y tracto intestinal.	Fistula vitelina
cualquier segmento. + frecuente en el duodeno. 1/1500. Alimento se queda atorado.	Atresia y estenosis del intestino
rotación del asa solo de 90°	Colon izquierdo
asa primaria gira en el sentido de las manecillas del reloj. Colon atrás del duodeno	Rotación invertida del asa
membrana anal no se rompe. 1/5000. + frecuente en varones. No evacuación	ano imperforado
recto + uretra. Evacuación por uretra.	Fístula rectouretral
recto + vagina. Evacuaciones por la vagina.	Fístula rectovaginal
recto + periné. Evacuación por región perineal.	Fístula rectoperineal
ausencia de ganglios parasimpáticos en pared intestinal. 1/5000. Causa + común de obstrucción intestinal. + frecuente en varones. + común en colon sigmoides (80%).	Megacolon congénito
ambos riñones contienen quistes pequeños. Trastorno progresivo. 1/20,000. Desarrollo de quistes a partir de conductos colectores, los riñones aumentan de tamaño. Insuficiencia renal el primer año de vida.	Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
quistes en todos los segmentos de la nefrona. Insuficiencia renal hasta edad adulta.	Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
: 1/1000. + frecuente en hombre. + frecuente en riñón. izquierdo. Las nefronas no pueden desarrollarse y la yema uretral no ramifica. Asintomático	Agenesia renal unilateral
1/3000. Asociada a oligohidramnios. Herencia multifactorial. No compatible con la vida.	agenesia renal bilateral
1/6000. Polos renales inferiores se fusionan durante el ascenso. Se localiza a nivel de vertebras lumbares. Puede ser asintomático. 7% en síndrome de Turner.	riñón en herradura
el riñón permanece en la pelvis	riñón pélvico.
se forma por división precoz de la yema ureteral, pudiendo ser parcial o completa.	Duplicación de uréteres
poco frecuente. Un uréter se abre hacia la vejiga y otro con 3 posibilidades: vagina, uretra y vestíbulo.	uréter ectópico
el uraco no involuciona.	Destino del alantoides
persiste el uraco. Pasa orina y desemboca en el ombligo	Fístula del uraco
queda una porción localizada del alantoides y el revestimiento interno forma una dilatación en forma de quiste. Cx: infección	Quiste uracal
persiste la luz de la parte superior del uraco	Seno uracal
1/10,000-40,000. + frecuente en hombres. Alteración de la pared ventral del cuerpo (mucosa en la vejiga queda expuesta)	extrofia vesical
uretra en la cara interior del pene (no en la punta). Se debe a la fusión incompleta de los pliegues ureterales.	Hipospadias
abertura de la uretra en la cara superior del pene. Puede ser única o estar acompañada de extrofia vesical. 1/30,000.	Epispadias
pene con tamaño inferior al rango. Causado por insuficiencia de estimulación de andrógenos (testosterona).	Micropene
causado por división de tubérculo genital. Asociado con extrofia de vejiga. Anomalías urinarias y ano imperforado.	Pene bífido
fala de descenso testicular. 30% en prematuros. Se puede encontrar en cavidad abdominal, canal inguinal, re escrotal.	Criptorquidia
cumulo de líquido en cavidad escrotal. Causado por la obliteración anormal entre cavidad abdominal y saco escrotal (quistes).	Hidrocele
alteración en la parte caudal del cond. De Müller. El útero se encuentra ligeramente hendido en medio. Variante anatómica	útero arqueado
fusión incompleta del conducto de Müller, presencia de 2 cuernos. Generalmente no afecta fertilidad ni embarazos.	útero bicorne
no se fusiona el conducto de Müller. Útero dividido por un tabique. Alto riesgo de aborto	útero didelfo
bulbos senovaginales no se forman. Vagina + corta en longitud. Cx: amenorrea primaria, inhabilidad para la copulación. Útero funcional = hematocolpo (sangre en cérvix) o hematómetra ( sangre en útero).	atresia vaginal
no huequitos en el himen. No menstruación, acumulo de sangre en hipogastrio.	himen imperforado
presencia del tejido testicular y ovárico. 70% cariotipo XX. Genitales externos ambiguos (+ femeninos).	Trastorno del desarrollo sexual ovotesticular
cariotipo 46 XY. Virilización inadecuada de feto masculino. Causado por producción inadecuada de hormonas (testosterona y sustancia inhibidora de conductos de Müller). Testí***** rudimentarios o normales.	pseudohermafroditismo masculino
femenino: cariotipo 46 XX. Causado por exceso de andrógenos, genitales se masculinizan. Hiperplasia de clítoris hasta fusión parcial de labios mayores (apariencia de escroto)	pseudohermafroditismo femenino
cariotipo 46XX. Falta de receptores hormonales en el conducto de Müller. Tiene producción normal de hormonas femeninas, desarrollara características sexuales femeninas, produce ovulación pero no menstrua (relaciones sexuales muy dolorosas). No útero ni trompas.	Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser