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Se producen por fallo en la separación de la yema traqueal y el esófago. Su etiología general es la mutación de genes como NKX 2.1, aunque no se conoce la causa de las distintas variantes. Generalmente se presenta una comunicación entre la tráquea y el esófago con atresia de alguno de los dos tubos.
- Fístulas traqueoesofágicas
Se debería a un fallo en la separación del esófago y el brote respiratorio. Su etiología es la mutación de FGF y otros genes importantes
- Agenesia pulmonar o traqueal
Se manifiesta como una gran dificultad (o imposibilidad) de respirar, debido a que los alvéolos están rellenos por una sustancia proteica que forma una membrana sobre las superficies respiratorias,
dificultando o impidiendo el intercambio gaseoso. Se debe a un déficit en la cantidad de surfactante en la luz alveolar, sea por una producción insuficiente de surfactante por los neumocitos II, o por un parto prematuro.
- Síndrome de distrés respiratorio (enfermedad de membrana hialina)
Se explican mayormente por la hipoplasia de tejidos, como en el onfalocele. La ectopia del corazón ocurre cuando no se fusionan los componentes del esternón en la línea media. La gastrosquisis implica una fisura entre el ombligo y el esternón,
con evisceración del contenido abdominal. Si la rotura en la pared abdominal ventral se extiende por debajo del ombligo, puede asociarse a extrofia vesical (defecto en el cierre de la vejiga).
- Defectos en la pared corporal
La fusión incompleta o hipoplasia de uno o más tejidos que forman al diafragma produce una comunicación entre la cavidad abdominal y la torácica. A través de esta comunicación pueden herniarse vísceras abdominales al tórax, o viceversa. Si la hernia es pequeña puede provocar trastornos digestivos, pero si es amplia las vísceras abdominales pueden presionar al corazón y/o pulmones, interfiriendo con su funcionamiento.
- Hernias diafragmáticas