¿Qué produce una combinación XY en el par 23?	Una combinación xy en el par 23 , como se sabe produce masculinidad, pero también lo hacen combinaciones xxy, xxxy y hasta xxxxy.
¿Con qué está asociada una deleción pequeña en el brazo corto del cromosoma 11?	Una delecion pequeña en el brazo corto del cromosoma 11 esta asociada con el tumor de Wilms, cáncer de riñón que se encuentra en los bebes y en los niños
¿Qué es la aniridia?	Es la ausencia congénita del iris en el ojo
¿Qué posibilita la amniocentesis?	La amniocentesis posibilita la delecion prenatal del síndrome de Dwn y otras enfermedades genéticas en el feto
¿Qué contiene el líquido amniótico?	El liquido amniótico contiene células vivas desprendidas del feto
¿Qué es la fenilcetonuria y cómo se la conoce comunmente?	Uno de los ejemplos mejor estudiados de un efecto genético, heredado como recesivo mendeliano es la fenilcetonuria, o PKU, como se la conoce comúnmente
¿De qué carecen los individuos con PKU?	Los individuos con PKU carecen de la enzima que convierte normalmente el aminoácido fenilamina a tirosina
¿Porqué es causada la PKU?	La PKU es causada por el alelo recesivo en el estado homocigotico
¿Qué es el albinismo?	Es la carencia de pigmentación en la piel, pelos y ojos
¿A qué se debe el albinismo?	Se debe a una incapacidad del organismo para elaborar el pigmento pardo melanina
¿Cuál es el número de cromosomas de la especie humana?	El número de cromosomas de la especie humana es 46, 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.
¿Qué le sucede a los cromosomas después de la muerte?	Después de la muerte, los cromosomas tienden a aglomerarse dando recuentos erróneos y reducidos.
¿Qué es un cariotipo?	Una representación gráfica (o fotográfica) de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado, se conoce como cariotipo. a identificar los pares de homólogos
¿Por qué son causadas ciertas enfermedades genéticas?	Ciertas enfermedades genéticas son causadas por anormalidades en el numero o en la estructura de los cromosomas que son tan graves, que pueden ser detectadas en el cariotipo.
¿Qué es el fenómeno conocido como no disyunción?	Por ejemplo, de vez en cuando los cromosomas homólogos o sus cromátidas no pueden separarse, usualmente a raíz de “errores” durante la meiosis o la mitosis.
¿Cuáles son los resultados de la no disyunción en la Meiosis?	En la meiosis, los resultados de la no disyunción son gametos con uno o más cromosomas en defecto.
Que podemos determinar a partir de un cariotipo?	Numero, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homologos
¿Qué sucede con un gameto con menos cromosomas?	Un gameto con menos cromosomas (a menos que el cromosoma que falta sea uno sexual), no puede producir un embrión viable.
¿Qué presentan los individuos con cromosomas autosómicos adicionales?	Los individuos con cromosomas autosómicos adicionales siempre presentan anormalidades generalizadas; con excepción de aquellos con síndrome de Down, los que no abortan sobreviven generalmente solo durante algunos meses.
¿Qué es una Deleción?	Una delecion es simplemente la pérdida de una porción de un cromosoma.
¿Cuándo ocurre la traslocación?	Una traslocación ocurre cuando un segmento cromosómico delecionado se transfiere a otro cromosoma no homólogo y forma parte de él.
¿Cuál es la condición más común que resulta de una anormalidad en los cromosomas autosómicos?	Una de las condiciones más comunes que resultan de una anormalidad en los cromosomas autosómicos, es el síndrome de Down, que recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.
¿A qué se conoce como síndrome?	Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.
¿Qué incluye en la mayoría de los casos de síndrome de Down?	El síndrome de Down incluye en la mayoría de los casos un cuerpo bajo, macizo, con cuello grueso; retardo mental que va desde leve a grave en los diferentes individuos; lengua grande que da como resultado defectos en el habla; mayor susceptibilidad a las infecciones y, frecuentemente, anormalidades del corazón y otros órganos.
¿Cuándo aparece el síndrome de Down?	El síndrome de Down aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.
¿Qué sucede y con ayuda de quién progresaron los estudios de genética molecular de las Eucariotas?	A medida que progresaron los estudios de genética molecular de los eucariotas con la ayuda creciente de las herramientas de la tecnología del DNA recombinante, la distancia entre los eucariotas y los procariotas se ha ampliado, en vez de disminuir.
¿Cuál es la primera diferencia importante a nivel molecular en la genética de los Eucariotas y de los Procariotas?	Una cantidad mucho mayor de DNA en la célula eucariótica.
¿Cuál es la segunda diferencia importante a nivel molecular en la genética de los Eucariotas y de los Procariotas?	Mucha repetición en este DNA, gran parte de la cual carece de función aparente.
¿Cuál es la tercera diferencia importante a nivel molecular en la genética de los Eucariotas y de los Procariotas?	Una asociación intima del DNA con las proteínas que desempeñan un papel principal en la estructura del cromosoma.
¿Cuál es la cuarta diferencia importante a nivel molecular en la genética de los Eucariotas y de los Procariotas?	Una complejidad considerablemente mayor en la organización en las secuencias del DNA que codifican para proteínas y en la regulación de su expresión.
¿Qué es el DNA de doble cadena, y a que se conoce como forma B?	El DNA de doble cadena siempre es una hélice y la hélice habitualmente es la hélice dextrorsa fuertemente enrollada, conocida como forma B.
¿Qué es A–DNA y Z–DNA?	A–DNA, es una hélice dextrorsa menos fuertemente enrollada que la forma B. Z–DNA, es una hélice sinistrorsa.
¿Por qué se origina el nombre de Z–DNA?	El enrollamiento a la izquierda da como resultado un curso en zigzag del esqueleto azúcar–fosfato; de allí el nombre de Z–DNA.
9. ¿Qué sucede con los cambios en la configuración de la molécula de DNA?	Se supone que los cambios en la configuración de la molécula de DNA, pueden afectar la unión de las proteínas a la molécula y esto a su vez afectar la expresión genética.
¿Cómo se encuentra el DNA en el núcleo de la célula Eucariótica?	En el núcleo de la célula eucariótica, el DNA se encuentra siempre combinado con proteínas.
¿Qué tipo de carga tienen y por quien son atraídas las Histonas?	Las histonas están positivamente cargadas (Básicas) y por tanto son atraídas por el DNA cargado negativamente (acido) y a su vez lo atraen.
¿Dónde están siempre presentes las Histonas y durante qué proceso son sintetizados?	Están siempre presentes en la cromatina y son sintetizadas en grandes cantidades durante la fase S del ciclo celular.
¿De qué son primariamente responsables las Histonas?	Las histonas son primariamente responsables del plegamiento y empaquetamiento del DNA.
¿Cuántos tipos de Histonas conoce?	Hay cinco tipos distintos de histonas, conocidos como H1, H2A, H2B, H3 y H4.
¿Qué es el nucleosoma?	Es la unidad de empaquetamiento fundamental de la cromatina
¿En qué consiste el nucleosoma?	Consiste en una parte central formada por dos moléculas de cada una de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4, 8 moléculas en total alrededor de las cuales da dos vueltas el filamento de DNA.
¿Qué contiene cada nucleosoma, además de las 8 moléculas de histonas?	Aproximadamente 140 pares de nucleótidos.
¿Qué contiene la cadena de DNA entre los nucleosomas?	La cadena de DNA entre los nucleosomas contiene otros 30 a 60 pares de nucleótidos.
¿Cuáles son las otras proteínas asociadas con el cromosoma?	Son las enzimas vinculadas con la síntesis de DNA Y RNA, junto con proteínas regulatorias, más un gran número y variedad de moléculas no identificadas.
¿Qué implica fundamentalmente la regulación de la expresión génica en las eucariotas?	El ajuste fino de la maquinaria metabólica de la célula, en repuesta a cambios en los nutrimientos disponibles en el ambiente.
Cuándo se diferencia cada tipo celular que comienza a producir?	Cuando se diferencia, comienza a producir proteínas característicamente diferentes que lo distinguen de otros tipos de células, como ocurre en los glóbulos rojos de los mamíferos.
Cómo se expresan los genes?	Se expresan uno tras otro en una secuencia cuidadosamente controlada.
¿En dónde están presentes los segmentos de DNA que codifican hemoglobina tanto los tipos fetal como adulto?	Están presentes en las células epidérmicas, en las células cardíacas, en las hepáticas, en las células nerviosas y, de hecho, en cada uno de los casi 200 tipos diferentes de células del cuerpo.
¿Qué codifica la secuencia de DNA, y dónde está presente?	Codifica la hormona insulina, está presente no solamente en las células especializadas del páncreas que sintetizan insulina, sino también en todas las otras células.
¿Qué produce y no produce cada tipo celular?	Produce solamente sus proteínas características y no las proteínas características de otros tipos celulares.
¿De qué depende la diferenciación de las células de un organismo multicelular?	Depende de la inactivación de ciertos grupos de genes y de la activación de otros.
¿Qué es la eucromatina?	Es la cromatina más abierta, que se tiñe débilmente.
¿Qué es la heterocromatina?	Es la cromatina más condensada que se tiñe fuertemente.
¿Qué sucede durante la interfase con la heterocromatina y eucromatina?	Durante la interfase, la heterocromatina permanece condensada, pero la eucromatina se dispersa
¿Dónde ocurre y cuándo la transcripción del DNA a RNA?	Ocurre solamente durante la interfase, cuando la cromatina está dispersa.

Descubre

Crear Tarjetas

Acerca de Nosotros

Explore Tarjetas

Comparta este Set de Tarjetas de Aprendizaje

Tarjetas de Aprendizaje relacionadas

Molecular 2

Cómo estudiar sus tarjetas

Rango de Cartas a estudiar

55 Cartas en este set