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28 Cartas en este set
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Falcemia
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Gen: HBB
Cromosoma: 11p Proteína: Cadena B de la globina |
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Hemoglobinopatia C
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Gen: HBB
Cromosoma: 11p Proteína: Cadena B de la GlobinA |
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Anemia de Fanconi / Síndrome de Pancitopenia de Fanconi
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Gen: FANC A, FANC C, FANC G
Proteína: Ruta de Fanconi Cromosoma: 16q/9q, 9p |
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Albinismo universal u oculocutaneo
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Tipo 1
Gen: TYR Cromosoma: 11q Proteína: Tirosinasa Tipo 2 Gen: Col2 Proteína: Desconocida Cromosoma: 15q Tipo 3 Gen: TYRP1 Cromosoma: 9p Proteína: Tirosina proteína 1 Tipo 4 Gen: SLC45a2 Cromosoma: 5p |
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Fibrosis Quistica o Mucovisidosis
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Gen: CFTR
Cromosoma: 7q Proteína: de conductancia transmembranal del cloro |
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Fenilcetonuria
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Gen: PHA
Cromosoma: 12q Proteína: Fenilalanina hidroxilasa |
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Alcaptonuria
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Gen: HGD
Cromosoma: 3q Proteína: Homogentisato 1,2- Dioxigenasa |
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Homocistinuria
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Gen: CBS
Cromo: 21q Proteína: Cistationina Beta Sintasa |
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Progeria
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Hutchinson Gilford
Gen: LMNA Cromosoma: 1q Proteína: Lámina A Werner: Gen: WRN Cromosoma: 8p Proteína: Req Helicasa |
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Galactosemia
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Clásica:
Gen: Galt Cromosoma: 9q Proteína: Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa Deficiencia de Galactosinasa Gen: GALK1 Proteína: Galactosinasa 1 fosfato. Cromosoma: 17q GALE Gen: GALE Proteína: UDP galactosa 4 epimerasa Cromosoma: 1q |
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Talasemia
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Alfa
Gen: HBA Cromosoma: 16q Proteína: Cadena Alfa de la globlina Beta Gen: HBB Cromosoma: 11p Proteína: Cadena Beta de la globina |
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Xeroderma Pigmentoso
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Gen: XP
Cromosom: 9q Proteína: XPA ( Reparación por excision de nucleótidos) |
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Microcefalia Pura
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Gen: MCPH1
Cromosoma: 8p Proteína: Microcefalina |
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Enfermedad de Tay Sachs
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Gen:
HexA Cromosoma: 15q Proteína: Hexosaminidasa A |
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Enfermedad de Wilson
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Gen: ATP7B
Cromosoma: 13q Proteína: ATPasa transportadora de Cobre |
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Mucopolisacaridosis tipo 1 ( Síndrome de Hurler)
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Gen: IDU
Cromosoma: 4p Proteína: Alfa L-Iduronidasa |
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Epidermolisis Bullosa o Ampollosa
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Gen: Col7A
Cromosoma: 3q Proteína: Colágeno tipo 7 |
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Enanismo hipofisiario o Sx de Laron
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Gen: GHR
Cromosoma: 5p Proteína: Receptor de Hormona de crecimiento |
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Enanismo Diastrófico o displasia diastrófica
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Gen: SLC26A1
Cromosoma: 5q Proteína: transportadora de sulfato de la displasi a diastrofica |
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El enanismo de Seckel
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Gen: ATR
Cromosom: 3q Proteína: ATR serina/treonina/kinasa |
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Síndrome de Cockayne
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Gen: Ercc8
Cromo: 5q Proteína: Proteína C5A & CsB |
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Síndrome de Bloom
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Gen: BLM
Cromosoma: 15q Cromosoma: ADN Helicasa RecQB |
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Sindrome oro -facio-digital tipo II o Sx de Mohr-Claussen
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Gen: DDP1
Cromosoma: Proteína: Kinasa 1/ Peptina 1 |
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Sx Cerebro-Costo-mandibular
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Gen: SNRPB
Cromosoma: 20p Proteína: Rubonucleoproteina nuclear B-B1 |
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Sx Cerebro Hepato Renal ( Zellweger)
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Gen: Pex1
Cromosoma: 7q Proteína: Factor de biosintesis peroxisomal |
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Insensibilidad Congénita al dolor o Neuropatía Sensitiva
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Gen: CLTCL1
Cromosoma: 1q Proteína: Cadena pesada de clatrina 1 |
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Ataxia Telangectasia o Louis Barr
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Gen: ATM
Cromosoma: 11q Proteína: Fosfatidil Inositol 3 kinasa |
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TritanopiA
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Gen: OPN1SW
Cromosoma: 7q Proteína: Tritanopia |
