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¿Qué es la genética de poblaciones?
Estudio de la composición genética
Estudio de la variación en los alelos entre
grupos
Estudio de las fuerzas evolutivas responsables de construir los patrones de variación genética
Estudio de la frecuencia de mutaciones causantes de enfermedad según sus orígenes geográficos y genéticos específicos.
¿Qué hace la genética de poblaciones?
Examina la composición genética de grupos de individuos y el modo por el cual esta composición
cambia con el tiempo (evolución)
Define población mendeliana
Conjunto de individuos que comparten un grupo
común de genes, que viven en la misma área geográfica, y que pueden cruzarse entre sí, es decir, reproducirse sexualmente.
¿Qué es el acervo Genético (Gene Pool)?
Son todos los alelos compartidos por los individuos de una población.
¿Qué se usa para representar el acervo genético de la población en estudio?
Las frecuencias genotípicas y alélicas de la muestra
Fórmula para calcular las frecuencias genotipicas
Individuos con el genotipo ÷ total de individuos N
Fórmula para calcular las frecuencias genotipicas de AA, Aa y aa
Frecuencia (AA) = individuos AA ÷ N
Frecuencia (Aa) = indiviudos Aa ÷ N
Frecuencia (aa) = indviduos aa ÷ N

Donde N = total de individuos
La suma de todas las frecuencias genotípicas es
1
¿Cómo calcular la frecuencia del alelo?
Numero de copias del alelo ÷ numero de copias de todos los alelos del locus
Fórmulas para calcular las frecuencias alelicas
(2 veces el homocigoto + heterocigoto) ÷ 2N
p = f (A) = (2#AA + #Aa) ÷ 2N

q = f (a) = (2#aa + #Aa) ÷ 2N
¿Cómo calcular las frecuencias alelicas a partir de las fenotipicas?
Frecuencia del homocigoto + 1⁄2 Frecuencia del heterocigoto
p = f (A) = f (AA) + 1/2 f (Aa)

q = f (a) = f (aa) + 1/2 f (Aa)
¿Qué describe la ley de Hardy -Weinberg y para qué sirve?
Los efectos de la reproducción y las leyes de Mendel sobre las frecuencias alelicas y genotipicas
Permite calcular la frecuencia de un alelo causante de enfermedad a partir de la incidencia de la
enfermedad
¿Qué asume la LEY DE HARDY-WEINBERG?
Asume que la población es
Infinitamente grande
Con apareamiento al azar
No es afectada por mutación, migración o selección natural
Que las frecuencias alélicas en una población tienden a permanecer constantes de generación en generación.
¿Qué predice la LEY DE HARDY-WEINBERG?
Las frecuencias alélicas no cambian con el tiempo
Las frecuencias genotipicas se estabilizan (no cambiarán) despues de una generación de apareamiento al azar, en las proporciones
p2, 2 pq y q2 = 1
Factores que impiden a las poblaciones alcanzar el equilibrio Hardy-Weinberg, que cambian las frecuencias alélicas y que contribuyen al cambio evolutivo:
-Mutación
-Migración
-Deriva genética
-Selección natural
Define tasa de mutación
Probabilidad de que una copia de un alelo cambie a alguna otra forma alélica en una generación.
Define migración o flujo génico
Es la entrada de genes provenientes de una población
a otra población distinta.
Efectos o consecuencias de la migración en las poblaciones:
Aumenta la cantidad de variación genética dentro de las poblaciones y disminuye las diferencias entre ellas.
Define deriva génica
Cambio en las frecuencias alélicas debido a factores del azar (error de muestreo).
Menciona las causas de la DERIVA GÉNICA
Efecto fundador
Cuello de botella (poblacional)
¿Cuándo se produce la deriva génica?
Cuando una población es pequeña, se establece por un número pequeño de fundadores o sufre un a reducción importante del tamaño.
Define efecto fundador
Establecimiento de una población por un pequeño número de individuos, cuyos genotipos llevan sólo una fracción de los diferentes tipos de alelos que habían en la población original.
Define cuello de botella (poblacional)
Es una reducción drástica en el tamaño de la población que causa diversidad genética, y despues un aumento en el tamaño de la población.
La población recuperada tiene un acervo (pool) genético alterado como consecuencia de
la deriva.
Efectos o consecuencias de la DERIVA GÉNICA
Cambia las frecuencias alélicas, reduce la variación genética dentro de las poblaciones y causa la divergencia genética entre ellas
¿Qué es la selección natural?
Es la reproducción diferencial de genotipos debida a diferentes características fisiológicas, anatómicas o conductuales
Caracteristicas de la selección natural
Es la principal fuerza que cambia las frecuencias alélicas
dentro de grandes poblaciones.
Es un factor que promueve ADAPTACIÓN.
El efecto de la selección natural sobre el acervo (pool) genético de una población depende de:
Adecuación biológica o fitness (W)
Coeficiente de selección (s)
¿Qué es la adecuación biológica o fitness (W)?
Es el éxito reproductivo relativo de un genotipo comparado con otros genotipos en una población
¿Qué es el coeficiente de selección (s)?
Es la intensidad relativa de selección contra un genotipo.
Apareamineto que afecta las frecuencias de genotipos pero no la de alelos
Apareamiento no aleatorio
Apareamiento entre individuos similares
Apareamiento clasificado positivamente
Apareamiento entre individuos diferentes
Apareamiento negativo
Tipo de apareamiento clasificado positivamente, que aumenta la frecuencia de homocigotos mientras disminuye la frecuencia de heterocigotos.
Endogamia
¿Por qué la endogamia es perjudicial?
Porque aumenta la aparición de rasgos recesivos letales y deletéreos.
Enfermedad dominante
Aparecen manifestaciones clínicas cuando uno de los dos alelos está alterado.
Enfermedad recesiva
Es necesario que los dos alelos estén mutados para que la enfermedad se manifieste.
Enfermedad no manifestada (portadores): solo se tiene una copia alterada, no padecen la enfermedad, pero pueden transmitirla
Ley de Mendel conocida como principio de segregación
¿En qué consiste?
Primera ley: "Cada individuo diploide posee dos alelos en un locus, los cuales se segregan cuando se forman los gametos y queda un alelo dentro de cada gameto"

Al cruzar dos variedades puras para un carácter, todos sus descendientes son híbridos y presentan el fenotipo dominante. (F1)
Modificaciones de la 1ra ley de
Mendel
La codominancia y la herencia intermedia, donde los hijos híbridos presentan características de los dos progenitores.
Ley de Mendel conocida como principio de la segregación o distribución independiente
¿En qué consiste?
Segunda ley de Mendel:establece que los alelos que se encuentran en loci diferentes se separan en forma independiente uno de otro.
Es decir, si cruzo dos individuos híbridos descendientes de razas puras, los alelos heredados, se segregan sin mezclarse en la siguiente generación
(F2).
¿Dónde se localizan los dos alelos de un genotipo?¿En qué estapa de la meiosis se separan? y ¿Qué provoca?
Localización: cromosomas homólogos (X,Y)
Se separan en: Anafase 1
Provoca segregación de alelos
Regla que establece que la probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran simultáneamente. Se calcula multiplicando sus probabilidades independientes.
Regla de la multiplicación de las probabilidades
Regla que establece que la probabilidad de que ocurra alguno de dos o más eventos mutuamente excluyentes.
Se calcula mediante la suma de las probabilidades
de los eventos.
Regla de la adición de las probabilidades
¿Qué revela un cruzamiento de prueba? y ¿En qué consiste?
Revela el genotipo (homocigótico o heterocigótico) de un individuo que posee un rasgo dominante
Consiste en cruzar a ese individuo con otro que posee el genotipo homocigótico recesivo.
Se produce cuando un heterocigoto posee un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos.
Dominancia incompleta
Establece que los genes que codifican diferentes características se distribuyen en forma independiente cuando se forman los gametos.
Principio de la distribución independiente
En genética médica, dónde se expresa el fenotipo dominante y dónde el recesivo
Dominante: heterocigotos (aa)
Recesivo: homocigotos (AA, aa)
¿Qué es codominancia?
La expresión de cada alelo puede detectarse en
presencia del otro
Herencia autosómica dominante
Solo en heterocigotos
Ambos sexos se afectan por igual y tienen la misma probabilidad de transmitir la
enfermedad.
Sin saltos
Hetero afectado + homo normal = 50% de probabilidades
Padres afectados = hijos afectados
Herencia autosómica recesiva
Solo en homocigotos
Padres y familiares normales = descendencia afectada
Sólo las uniones entre heterocigotos tendrán
hijos afectados, con una frecuencia esperada de 1/4
Ambos sexos se afectan por igual
Mayor riesgo entre consanguineos
Herencia dominante ligada a X
Varones con hijos normales e hijas afectadas
Herencia recesiva ligada al X
Mayor presencia en varones que en mujeres
Enfermedad transmitida por portadora femenina
Varón afectado no tendrá descendencia afectada, pero todas las hijas serán portadoras.
No hay transmisión varón-varón
Herencia ligada al cromosoma Y
Solo lo trasmiten varones
Padre afectado = hijo afectado
Sin saltos
Herencia mitocondrial
Todos los hijos de madre afectada son afectados
Todos los hijos de padre afectado son normales.
p + q = 1, por lo tanto:
q = 1-p
p = 1-q
Indica que simbolos le corresponden:
(A)
(a)
AA
Aa
aa
(A) = p
(a) = q
AA = p cuadrada
Aa = 2pq
aa = q cuadrada