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23 Cartas en este set
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Son patrones de herencia tradicionales
a. Autosomicos dominante y recesivo b. Ligados al X c. Autosomicos. ligados al sexo y multifactoriales d. a y b son correctos e. a, b y c son caorrectos |
d
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La expresion de una enfermedad por presencia de alelos recesivos ubicados en cromosoma x es posible dado que
a. alelos recesivos en cromosoma x determinan la enfermedad b. En individuos heterocigotos dominantes la presencia del alelo recesivo determina la enfermedad c. los varones poseen solo un cromosoma x por lo cual si tienen el alelo expresaran la enfermedad d. No hay transmision recisiva en este tipo de herencia e. a y c son correctos |
e
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El concepto de dominancia incompleta alude al hecho de que
a. El individuo que exprese sus alelos con esta caracteristica tendra un fenotipo "intermedio" b. El individuo que la poseea la transmitira siempre a todos sus hijos c. Habra un rasgo que destacara sobre otro d. La enfermedad condicionada por los alelos sera mas grave |
a
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En que casos tendremos un caso de codominancia?
a. Hh b.AA c. AB d. a y c son correctas |
c
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Cuantas generaciones se deben identificar para estudiar objetivamente una enfermedad?
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3
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Cual NO es una caracteristica de la herencia autosomica dominante
a. Sigue un patron de transmision vertical b. Estan afectados ambos sexos en proporcion similar c. La ausencia de descendencia varon afectada descarta este tipo de patron d. Hay al menos un afectado por generacion |
c
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Cuanto es por lo general el riesgo de recurrencia de enfermedades autosomicas dominantes?
a. 25% b. 75% c. 50% d. 100% |
c
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En cuanto al patron de herencia autosomica dominante es cierto que
a. La gran mayoria de los afectados provienen de padres heterocigotos para el rasgo b. Los afectados provienen de padres homocigotos para el rasgo c. Los afectados pueden provenir de abuelos heterocigotos para el rasgo d. a y c son correctas |
d
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En cuanto a la herencia autosomica recesiva es cierto que
a. Se da entre individuos que provienen de padres heterocigotos para el rasgo la mayoria de veces y ademas el riesgo de recurrencia es del 25% b. Se da entre afectados que provienen de padres homocigotos todas las veces y su riesgo de rrecurrencia en estos casos es de 100% c. Se de por mutaciones de novo y su riesgo de recurrencia es muy bajo d. Ninguna es correcta |
a
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Los lazos entre individuos que comparten consanguinidad tiene especial repercusion en enfermedades transmitidas
a. Patron ligado al X b. Patron en heterocigotos Aa c. Patron autosomico dominante d. No tiene repercusion |
b
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Cuales son todos los factores modificadores de la expresividad de un gen?
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Penetrancia
Expresividad variable mutacion de novo Pleitropia Anticipacion Mosaicismo de linea germinal Edad Trastornos influidos por el sexo Fenotipo con limitacion por el sexo |
Es ejemplo de penetrancia completa
a. Sx de Marfan b. Retinoblastoma c. Acondroplasia d. a y c son ciertas |
d
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En una mutacion con penetrancia de 70% hace alusion a que
a. Los afectados sufriran una forma mas leve de la enfermedad b. Solo el 30% de los portadores sufriran la enfermedad c. El 30% no tendrán ninguna manifestación de la enfermedad d. El 70% sufrira todas las manifestaciones de la enfermedad |
c
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Si una pareja sana da lugar a dos hijos afectados por una enfermedad de origen genico, eso quiere decir que
a. Ambos padres son portadores de la mutacion b. Al menos 1 de los padres es portador del gen c. Ninguno es portador y las mutaciones son de novo d. Nada es cierto |
b
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La presencia de 2 hijos afectados de una pareja sana excluye con mayor probabilidad una mutacion
a. ligada a autosomas b. ligada a cromosoma X c. ligada a mutacion de novo d. ligada a transmision de alelos recesivos e. No excluye ninguna posibilidad |
c
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A partir de una pareja sana que enfermedades tienen mas probabilidades de surgir en su descendencia
a. Sx Apert b. Sx Marfan c. Neurofibromatosis d. Acondroplasia |
d
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La Pleitropia hace alusion a
a. Multiples sistemas afectados a partir de la mutacion en genes diferentes b. Multiples sistemas afectados por la mutacion en un solo gen c. A la gravedad con la que se presenta una enfermedad d. Todo lo anterior es cierto |
b
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Que es el fenomeno de anticipacion
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Mayor gravedad o menor edad de inicio de la enfermedad a medida que transcurren las generaciones
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La presencia de 2 hijos afectados de 4 producto de una pareja sana orienta con mayor probabilidad a
a. Mosaicismo de linea germinal b. Mutacion de Novo c. Pleitropia d. Enfermedad de transmision tradicional |
a
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Cual de los siguientes opciones posee el orden correcto de mayor a menor en cuanto a la posibilidad de aparicion
a. Herencia por patrones tradicionales- Mutacion de Novo- Pleitropia b. Herencia con patron tradicional- Mosaisismo de linea germinal- Mutacion de Novo c. Herencia ligada al cromosoma X- Mosaicismo de linea germinal d. Ninguna es correcta |
b
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Que mecanismo influye en que una mujer sufra de forma leve una enfermedad con manifestaciones mas graves en hombres?
a. Influencia del sexo b. Inactivacion de cromosoma X c. Penetrancia incompleta d. a y b son ciertas e. Ninguna es cierta |
d
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Es ejemplo de enfermedad limitada por el sexo
a. Hemofilia b. Hemocromatosis c. Testotoxicosis d. Cancer de utero e. c y d son ciertas |
e
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Es un factor importante en la aparicion de mutaciones de novo
a. Edad de los padres b. Ancestros enfermos c. pleitropia d. Expresividad |
a
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