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19 Cartas en este set
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En que circunstancias la inactivacion del cromosoma X no se da por azar?
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1. Mutaciones desequilibradas en cromosoma X: se inactiva el alterado
2. Mutaciones equilibradas (de autosomas a cromosoma X) se inactiva el normal para preservar los segmentos autosomicos traslocados 3. Distribucion desigual por ubicacion hacia un extremo de los dos posibles en etapa embrionaria 4. Mutaciones en el gen XIST o elementos reguladores que inactivan asi mismo el cromosoma X 5. Por presencia de mutacion en X que provoque ventaja o desventaja de expresion de cromosoma X portador de la mutacion en relacion al normal |
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En que casos se daria un lionizacion desfavorable?
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En todos aquellos en los que la inactivacion sea defectuosa, es decir no se protectora sobre alguna alteracion/mutacion que se exprese en los individuos
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La expresion de una enfermedad ligada al X recesiva en una mujer puede ser indicio de:
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Inactivacion selectiva del X normal por mutaciones cromosomicas estructurales
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Cuales son las fases de inactivacion del cromosoma X
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Conteo
Escogencia Iniciacion Extension Mantenimiento |
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Que contiene el gen de inactivacion del cromosoma X y que fases regula
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genes que codifican proteinas y ARN no codificante
Conteo Escogencia Iniciacion |
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Explique el mecanismo molecular de inactivacion del cromosoma X
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El producto del gen JPX (gen XIC) y otros factores promueven la transcripcion del gen XIST, el ARNnc producto de XIST actua en cis sobre el cromosoma, es decir, sobre el mismo cromosoma que lo contiene. El producto de XIST se acumula fromando una estructura
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Que fenomenos tienen lugar en las fases de extension y mantenimiento de la inactivaciond del cromosoma X
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Metilacion y desacetilacion de Histonas (sobretodo H3) y ubiquitinacion de histona H2A
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Donde normalmente deberia estar desactivada la inactivacion de un cromosoma X
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1. Celulas de linea germinal (vida embrionaria)
2. Genes de regiones autosomicas |
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Que caracteristica resalta en la herencia ligada al X que esta presente en un varon?
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Transmitira la enfermedad a todas sus hijas pero a ningun hijo varon
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Con respecto al patron de herencia ligado al X, para las mujeres portadoras sanas es cierto que:
a.Transmitiran el defecto al 50% de su descendencia masculina b. Transmitiran el defecto al 50% de su descendencia c. Trasmitiran el defecto solo a descendientes varones solo si el esposo es portador tambien d. b y c son correctas |
b
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Para un varon que presente hemofilia es suficiente que
a. La madre sea portadora enferma b. El padre posea la enfermedad c. La madre sea homocigota para el rasgo d. La madre sea portadora sana e. Ninguna es correcta |
d
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Para un paciente que presente un trastorno ligado al X recesivo es la causa mas probable de exclusion es
a. Mosaicismo de linea germinal b. Mutacion de Novo c. Madre portadora Sana d. Madre portadora enferma e. Ninguna es correcta |
e
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Si se une en matrimonio un hombre sano con una mujer portadora sana del alelo para la hemofilia es cierto que
a. El 70% de los varones seran sanos b. El 25 de las mujeres seran portadoras c. El 25% de los Varones seran enfermos d. El 50% de los varones seran hemicigotos recesivos |
d
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Si se une una mujer sana con un hombre que padece hemofilia el resultado en su descendencia sera?
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100% varones sanos
100% mujeres portadoras sanas |
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El resultado en la desecendencia producto de la union de un hombre sano y una mujer portadora sana es el mismo que para la union entre un hombre enfermo y una mujer portadora sana?
Verdadero Falso |
Verdadero
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Una diferencia entre la descendencia masculina con la femenina de una pareja con padre Heterocigoto para una enfermedad ligada al X dominante es que
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EL 100% de las hijas seran enfermas
El 100% de los varones seran sanos |
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Respecto a la transmision de enfermedades ligadas al X dominante, quienes estan mas afectados por la enfermedad?
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Las mujeres afectados son el doble que el numero de hombres afectados
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El patron de herencia de trastornos ligados al X recesivo es
a. Horizontal b. Vertical c. Ninguno |
c
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El patron de herencia de trastornos ligados al X dominante es
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Vertical
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