datos	los brazos pequeños y arriba son p los brazos largos y abajo son q el 15% de los embarazos reconocidos como cromosomopatías resultan en abortos, donde el 50% de los abortos ocurre en fetos en 1/3, donde lo más prevalente son resultado de trisomías, donde la más frecuente es la t16, luego la t22, t15, t21, t13 (todos son aneuploidías) y el 30% ocurre en 2/3, principalmente por monosomia 21 (Sx Turner). La cromosomopatías más frecuente es la t21, de las cuales el 30% se pierden en el embarazo, el 80% de las t13 y t18. Cuando hablamos de una enfermedad autosómica referimos a los cromosomas 1 al 22, es decir, sin ver los genes sexuales. Se llama alelo la conformación de un par de cromosomas.
trisomía 21 síndrome de down	su prevalencia en México es de 1 a 650 recién nacidos vivos, su variante más frecuente es la trisomía libre el 80% por meiosis 1 materna. fisuras palpebrales oblicuas y ascendentes, hipotonía generalizada por lo cual sacan la lengua, implantación baja de los pabellones auriculares, signo dactilia del quinto dedo del pie, pliegue hallucal, diátesis rectos, perfil facial plano y piel redundante en nuca. Corazón: CIV. Hemato: leucemia aguda megacarioblastica. Neuro: enfermedad de alzheimer. 47,XX+ 21 The mean IQ of children with Down síndrome is 50 (the average is 20–85).
trisomía 18 síndrome de Edwards	la segunda causa de aneuploidías autosómicas en el 80% se quiebra en el embarazo con un pronóstico de 70 días, su variante más frecuente es la completa retardo en crecimiento, implantación baja de orejas, dolicocefalia y pies en mecedora con manos típicas del quinto dedo sobre el cuarto y el segundo sobre el tercero, esternón corto y alux corto. 47, XY + 18
trisomía 13 síndrome de patau	la tercera causa de aneuploidías autosómicas donde el 80% se pierde en el embarazo su variante más comun es la completo o libre defectos de la línea media como microcefalia Juan oftalmia paladar hendido polidactilia postaxial defecto del cuero cabelludo con aplasia cutis, haloprosencéfalia 47, XY + 18
síndrome Turner	es un hipogonadismo hipergonadotrófico con ausencia del segundo cromosoma sexual considerándose como la única monosomia compatible con la vida con fenotipo femenino. el 99% se abortan y ocurren uno de 2500 recién nacidos vivos CX talla baja disfunción gonadal cubitus valgus malformación cardíaca y renal cuello alado deformidad de muñecas. vallenato se ve con linfedema de manos y pies en infancia con talla baja en adolescente con amenorrea primaria y fallo del desarrollo de los caracteres sexuales dx u.s.g. higroma quístico nitrato mini ciencia nucal riesgo de tiroiditis de hashimoto y riesgo de gonadoblastoma TX hormona de crecimiento
síndrome klinefelter	es un hipogonadismo hipergonadotrófico con presencia de uno o más cromosomas x en un varón XY, sino la alteración del cromosoma sexual más común es la causa de infertilidad genética más frecuente en hombres CX criptorquidia bilateral hábitos en okay de talla alta hombros estrechos ginecomastia caderas anchas micropene
sindrome velocardiofacial (síndrome di George, de elección 22q 11.2)	tesla microeleccion más común sino la segunda causa cromosómica de cardiopatía congénita después de síndrome de down CX insuficiencia velopalatina retraso de crecimiento dismorfia facial nariz bulbosa labio paladar hendido hipocalcemia tetralogía de falot.
síndrome de Williams ( deleccion 7q 11.23)	hipercalcemia infantil personalidad de cóctel es decir que es una personalidad particular son buena onda se llevan bien con todos son chavitas bien todos los quieren son agradables y alegres
sindrome wolf hirschhorn (delección 4 q 16.3)	perfil facial de casco Guerrero griego con hipertelorismo (separación de los ojos) retraso del crecimiento e hipotonía
síndrome cri du chat (delecion 5q 15)	llanto agudo similar al maullido de un gato que desaparece a los 12 meses con microcefalia retraso mental.
enfermedades autosomicas dominantes	el alelo determinante se manifiesta fenotípicamente en una sola dosis los enfermos seran heterocigotos mutados afecta por igual a ambos sexos con una probabilidad del 50% en cada hijo si ambos padres están afectados en riesgo de en cada embarazo es del 75% si un hijo tiene la enfermedad al menos 1 padre tiene la enfermedad los hijos sanos no habrán heredado el gen mutado y no lo heredarán a sus hijos la causa más frecuente es la hipercolesterolemia familiar estas causas es la neurofibromatosis, el cáncer de patrón hereditario con un riesgo de recurrencia de 5 al 10%, enfermedad de huntington, síndrome de marfan.
neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Von recklinghausen)	AD manchas café con leche, efélides inguinales, nódulos de lisch en el Iris, neurofibromas cutáneos.
enfermedad de huntington	AD enfermedad neurodegenerativa progresiva con inicio a los 40 años muerte a los 15 a 20 años del diagnóstico con fenómeno de anticipación expansión repetidos CAG y alteración del gen HTT en locus 4q16. CX tríada trastorno motor progresivo con hiperreflexia Corea y ataxia más trastorno cognitivo demencia más trastorno psiquiátrico depresión cambio de la personalidad
síndrome marfan	AD enfermedad sistémica del tejido conectivo afectando principalmente al oftálmico cardiovascular y músculo esquelético gen FBN1 que codifica la fibrilina 1 de 15 q 21.1 CX talla bajaran aracnodactilia escoliosis pectus carinatum o pectum excavatum con cardiovasculares con dilatación de la raíz aórtica y afección ocular con ocasión del cristalino recordar que se asocia dilatación aórtica y disección aórtica por lo que en condiciones que aumentan el gasto cardíaco estos pacientes podrían resultar en la muerte del mismo paciente razón por la cual se contraindica el embarazo en estas mujeres afectadas.
enfermedades autosomicas recesivas	el alelo determinante manifestado fenotípicamente sólo cuando encuentra una doble dosis si los padres son portadores tendrán el 25% de probabilidad de tener un hijo afecto 25% de un hijo sano y un 50% de hijos portadores si un padre es portador y un padre es afecto el 50% podrán ser portadores o el 50% serán enfermos si un padre es afecto y uno esa no hay un 100% de probabilidad de que cada hijo sea portador ejemplos es la fibrosis quística fenilcetonuria galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita
fibrosis quística	AR tiene una frecuencia de 1 en 2.000 personas ocurre disfunción de las glándulas exocrinas y sudoríparas con eliminación excesiva de electrolitos por sudor. Cx: insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar crónica, malabsorcion, retraso del desarrollo físico, cirrosis hepática e ileo meconial. dato: mutación del gen CFTR, locus 7q31 con alto riesgo de infección por pseudomona
fenilcetonuria	AR déficit de fenilalanina hidroxilasa niños irritables agresión autista discapacidad intelectual microcefalia calcificaciones cerebrales hipopigmentacion de la piel gen PAH locus 12 q 32.2
galactosemia	AR déficit de la enzima galactosa 1 fosfato gen GALT locus 9p 13.3 ocurre por acumulación de galactosa ittol y la lactosa qué es tóxico para el tejido ovarico lo cual genera atresia son irritables diarrea y vómito catarata congénita y sepsis por e coli con hipogonadismo hipogonadotrófico y pubertad retrasada
hiperplasia suprarrenal congénita	AR genitales ambiguos es decir que no sabemos si los genitales son de un niño de una niña donde su forma más común es la clásica perdedora de sal.
enfermedades ligadas al x	RECECIVA alteración se encuentra en el cromosoma x por lo cual los varones siempre serán afectos y las mujeres eran portadoras sanas y ellas eran el principal vector de transmisión sin embargo no hay transmisión varón varón pero todas las hijas de un varón serán portadoras. una mujer se puede enfermar sólo si el hombre es afecto y su pareja es portadora. si una pareja tiene un hijo afecto y se muere la probabilidad de que otro hijo presenta la enfermedad es del 50% y otra hija es del 0% siendo sólo portadora DOMINANTE la alteración se encuentra en el cromosoma x donde las mujeres eran las afectadas por qué los hombres enfermedades de tal además las mujeres afectas pueden transmitir el desorden a los hijos de ambos sexos además no hay transmisión varón varón y las hijas de hombres afecto siempre heredarán el desorden
distrofia muscular de duchenne y distrofia muscular de Becker	enfermedad ligada al x recesiva el niño al decirle que se pare no puede hacerlo sin ayuda de sus brazos además tiene imperplacia de los gastrocnemios y su pronóstico de vida es de 20 años por un paro cardiorespiratorio enfermedad de backer es similar pero menos grave.
síndrome de x frágil e incontinencia pigmenti	enfermedades ligadas al x dominantes sx de x frágil es la segunda causa de discapacidad intelectual más común, con orejas grandes cara alargada y prognatismo (es decir una quijada grande protruida adelante) con macroorquidismo (es decir que tiene unos huevos). existe una mutación del gen FMR1 de locus Xq 27,3. la incontinencia pigmenti, faltal en hombres, se presenta con lesiones cutáneas que evolucionan en vesículas luego verrugas hiperpigmentación y se atrofian donde la afección es tener gen NEMO locus Xq28.

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