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¿Qué es la genética?
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La genética es la parte de la Biología que
se encarga del estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios (cualquier característica funcional o anatómica que se transmite de generación en generación) |
¿Qué es un gen?
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Un gen es un segmento de ADN con la
información necesaria para producir una determinada proteína. Cada cromosoma contiene numerosos genes ordenados linealmente. |
¿Qué es un genoma?
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Se denomina genoma al conjunto de
genes de una especie . El genoma humano contiene unos 27000 genes. Todas las células de un organismo contienen la totalidad de los genes. Sin embargo no todos los genes están activos en todas las células. |
¿Qué son los alelos?
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Genes que informan para los mismos caracteres.
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¿Qué es el locus?
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Es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen.
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Homocigóticos
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Se les denomina homocigóticos a los individuos tienen los dos alelos iguales.
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Heterocigóticos
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Se les denomina homocigóticos a los individuos tienen dos distintos.
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Genotipo
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Genotipo es el conjunto de genes que
posee un individuo. |
Fenotipo
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La manifestación externa de un carácter
genético se denomina fenotipo. |
Herencia dominante
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En la mayor parte de los caracteres algunos alelos
se manifiestan con más “fuerza” que otros. A los de mayor fuerza se les denomina dominantes y se les representa con letras mayúsculas. |
Herencia recesiva
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A los de menor fuerza se les denomina recesivos
y se les representa con letras minúscula |
Codominancia
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En algunos casos los alelos de algunos
caracteres se manifiestan con la misma “fuerza”. En ese caso todos se representan con mayúsculas y el tener dos alelos diferentes implica la mezcla de los caracteres. |
La primera ley de Mendel:
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Ley de la uniformidad de la
primera generación filial: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. |
La segunda ley de Mendel:
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Ley de la segregación en la
segunda generación filial. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. |
La Tercera Ley de Mendel:
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Ley de la transmisión
independiente de los caracteres. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. |
La Tercera Ley de Mendel:
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Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. |
Enfermedades genéticas
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Algunas enfermedades no se deben a
microorganismos patógenos (bacterias, virus o protozoos) sino que se deben a la presencia de determinados genes. Por esto se les denomina enfermedades o trastornos genéticos. |
Tipos de enfermedades genéticas
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Se pueden clasificar en dos tipos:
Enfermedades cromosómicas o enfermedades génicas. Autosómicas: Si los genes se encuentran en cualquier otro cromosoma. Dentro de esta última se distinguen dos tipos : Ligadas al sexo: Si los genes se encuentran en los cromosomas sexuales. |
Enfermedades cromosómicas: Síndrome de Down
(Trisomía del par 21) |
La trisomía se produce por la
presencia de un cromosoma de más, es decir tres cromosomas homólogos. Los individuos que lo padecen tienen retraso psíquico en grado variable y unos rasgos característicos, |
Enfermedades cromosómicas: Síndrome de Turner
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Síndrome de Turner
Monosomía. Se deben a la falta de un cromosoma respecto a la dotación normal. Suelen ser letales excepto si tiene lugar en los cromosomas sexuales como el Síndrome de Turner. Son mujeres con un cromosoma X de menos, es decir, X0. Tienen rasgos infantiles y son estériles. Es una alteración que aparece con poca frecuencia. |
Enfermedades autosómicas: Anemia falciforme
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Los individuos que
padecen esta enfermedad tienen una hemoglobina defectuosa, que provoca la deformación de los glóbulos rojos, los cuales adquieren forma de hoz y se vuelven muy frágiles. Esta enfermedad provoca la muerte de las personas si no reciben tratamiento médico continuo. |
Enfermedades autosómicas: Fibrosis quística
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Es una enfermedad
genética de herencia autosómica recesiva Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es un trastorno potencialmente mortal. |
Enfermedades autosómicas: Polidactilia
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La polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos y en los pies.
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Enfermedades autosómicas: Hemofilia
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Se caracterizan porque la sangre no coagula.
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Enfermedades autosómicas: Daltonismo
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Defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
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Enfermedades autosómicas: Distrofia muscular
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Está relacionada con la falta de una proteína, llamada
distrofina, en las personas enfermas. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de musculatura, y causa, en ocasiones, la muerte. |