un gen afecta a varios caracteres	pleitropia
un gen suprime los efectos de otro	epistasia
ley de mendel: homocigoto por homocigoto = 100% uniforme	UNIFORMIDAD (PRIMERA LEY)
ley de mendel: cruce de híbridos: 3 F dominante, y 1 recesivo y alelos repartidos al azar	LEY DE SEGREGACIÓN (SEGUNDA LEY)
ley de mendel: distintos caracteres se transmiten de manera independiente	LEY DE LA INDEPENDENCIA (TERCERA LEY) o segregación independiente
trisomía par 21 1/700 nacidos vivos se asocia edad madre	sindrome down
trisomia par 18 malformaciones cardíacas graves + RM	sindrome de Edwards acordarte de que las 18añeras les gusta edward cullen?
trisomia par 13 labio leporino	síndrome Patau niño cole Pau
Monosomia del cromosoma X (X0) fenotipo femenino aunque desarrollo con déficit de los caracteres sexuales secundarios desarrollo normal si se trata a tiempo con hormonas sex. femeninas	síndrome Turner tina Turner
XXY fenotipo masculino aunque pueden presentar ginecomastia, atrofia testicular y barba escasa	síndrome de Klinerfelter
XXX mujeres frecuentemente normales aunque pueden presentar tnos menstruales o retraso mental moderado	síndrome triple X
XYY Retraso mental y tendencia agresividad	síndrome doble y
genes involucrados alzheimer	14 y 21 herencia autosómica dominante penetrancia incompleta
penetrancia completa cromosoma 4 degeneración GB	corea huntington
acondroplasia se da por herencia autosómica dominante V o F	Verdadero, es enanismo con desproporción (vs enanismo pituitario que es con proporción)
la herencia autosómica dominante se expresa en... - heterocigosis - homocigosis - ambas	ambas
en Parkinson, un ...% tiene antecedentes familiares del tno	15%
gen de la alfa-sinucleina (SNCA) se encuentra en el locus PARK1/PARK4 del cromosoma 4, afecta a la enfermedad...	Parkinson comparte cromosoma 4 con Huntington
las mutaciones en genes: GBA y PINK1 del cromosoma 1, PARK 2 del cromosoma 6 y LRRK2 del cromosoma 12 se dan en...	Parkinson
heredabilidad de Tourette	10%
el gen responsable de ..... parece localizarse en el cromosoma 18q22	Tourette comparte el cromosoma 18 con Edwards
se han identificado mutaciones que afectan al gen SLITRK1 (Cr13) en....	Tourette comparte el cromosoma 13 con Patau
afectación de Huntington en...	caudado y putamen (neoestriado)
deformación glóbulos rojos cromosoma 11 herencia autosómica recesiva	anemia falciforme
acumulación de cobre en cerebro y órganos que lleva a lesiones neurológicas cromosoma 13	enfermedad de Wilson
exceso de secreciones en pulmones y páncreas cromosoma 7	fibrosis quística
deficiencia enzimática carecen de fenilalanina hidroxilasa baja dopamina: déficit desarrollo encéfalo si diagnóstico precoz: dieta	fenilcetonuria PKU
deficiencia enzimática: déficit hormona tiroidea bajo crecimiento, inmadurez sexual, RM	cretinismo bocioso hereditario
deficiencia enzimática: déficit metabolismo lípidos alteraciones motoras y mentales cromosoma 15	tay-sachs
deficiencia enzimática: déficit producción melanina a partir de tirosina	albinismo
deficiencia enzimatica: enanismo con proporción, puede ser corregido con la administración de la hormona que se halla afectada	enanismo pituitario
deficiencia enzimática: no se puede degradar la galactosa trastornos digestivos, dilatación hígado, alteraciones oculares y RM	galactosemia
deficiencia enzimática: acumulación de lípidos en el bazo e hígado: muerte cuando éstos alcanzan su tamaño normal	enfermedad de Gaucher
deficiencia enzimática: alteración en la producción de urea. se acumulan cristales de Sodio en las articulaciones y produce dolor	Gota
herencia ligada a cromosoma sexual: dificultad para diferenciar algunos colores recesivo X, más frecuente varones	daltonismo
no coagulación sangre H>M, recesivo	hemofilia
insensibilidad periférica a los andrógenos morfológicamente caracteres sexuales externos femeninos pero son XY	sindrome de Morris
enfermedad degenerativa que provoca una atrofia muscular progresiva acompañada de retraso mental ligada a cromosoma sexual	distrofia muscular de Duchenne
los sujetos que lo padecen presentan entre otros síntomas de retraso mental, hiperactividad y pp de atención además de rasgos faciales característicos. cromosoma X presenta un número anormalmente elevado de CGG	sindrome de X frágil
herencia ligada al sexo a través de genes dominantes, por lo que es más frecuente en mujeres. se caracteriza por síntomas de raquitismo o baja estatura, sin posibilidad de ser tratado con vitamina D	Hipofosfatemia
por herencia ligada al sexo a través de genes dominantes, provoca deterioro dental más rápido de lo normal	dentina defectuosa
concentración excesiva de ADN en la membrana nuclear de las células debida a que uno de los cromosomas X se halla inactivo solo tiene lugar en mujeres	Cuerpos de Barr
alteración estructural en autosomas: delección cromosoma 21 de las células de la médula ósea se genera número excesivo de globulos blancos con gránulos citoplasmáticos en la sangre no se transmite a las siguientes generaciones	leucemia granulocítica crónica
alteración estructural en autosomas, por delección en cromosoma 5 de todas las células del organismo deformación de las cuerdas vocales que producen sonidos similares a los maullidos de los gatos RM y otros signos característicos	síndrome del gemido gatuno
Genotipo XY ausencia de hormona antimulleriana o de sus receptores organos internos sexuales de ambos sexos	sindrome de conducto mulleriano persistente
XX exceso de producción de andrógenos a nivel suprarrenal órganos internos femeninos genitales externos femeninos pero aspecto masculinizado	síndrome adrenogenital
XY Déficit de dihidrotestosterona órganos sexuales internos masculinos en infancia: testí*** escondidos y pene pequeño (apariencia femenina) en adolescencia: desarrollo de pene y testí***	desarrollo del pene retrasado

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