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4 Cartas en este set
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Prevención primera
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Se lleva a cabo antes de la concepción. Se realiza un consejo genético, para conocer el riesgo de que un individuo o sus descendientes se vean afectados por una enfermedad genética y ver si existen formas de prevenirla.
En la decisión no solo importan aspectos médicos, también culturales, emocionales, familiares, económicos, legales, sociales y religiosos. |
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Prevención secundaria
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Diagnóstico prenatal. Se realiza al feto antes del nacimiento. Comprende una serie de técnicas especiales para detectar la existencia de anomalías
Si se utiliza técnicas de implantación in vitro, se puede realizar un diagnóstico genético preimplantación, analizando las células del embrión antes de su implantación en el útero para comprobar la existencia de genes alterados o anomalías estructurales cromosómicas. Si se detentan, se rechazan, si no, se implantan. Diagnóstico posnatal. Después del nacimiento, mediante un examen de orina o sangre. Destaca la prueba del talón, extrayendo sangre del recién nacido para detectar trastornos metabólicos relacionados con la falta o deficiencia de una enzima. |
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Técnicas de diagnósticos prenatal
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No invasivas. Analíticas, como test de ADN fetal en sangre materna o diferentes proteínas. Además del estudio de la historia clínica de los padres y las ecografías una vez por trimestre.
Invasivas. Confirmar y completar el diagnóstico de bastantes anomalías fetales, sobre todo relacionadas con alteraciones cromosómicas. Se realizan en casos estrictamente necesarios, ya que hay 0,5%-2% de pérdida de embarazo. |
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Invasivas
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Punción del cordón umbilical o cordocentesis. Mediante esta técnica se analiza sangre del cordón umbilical extraída con una aguja hueca. Proporciona información acerca de los cromosomas del feto.
Amniocentesis. Técnica donde se introduce una aguja aspiradora desde la cavidad abdominal hasta el útero para recoger líquido amniótico de células del feto. y realizar cariotipos fetales para detectar síndromes. |
