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18 Cartas en este set
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Que tipo de herencia es
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Autonómico recesivo
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Tipos de hemoglobina
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HbA A2 y B2
HbF A2 y Y2 HbA2 A2 y G2 |
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Tipos de talasemia
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Talasemia homocigotica: Sintesis disminuida de cadena B —> Hemolisis Anemia microcitica hipocromics
Talasemia heterocigotica:: Leve anemia con HbA2 elevada Talasemia A: Hemoglobina fetal |
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Presentación clinica de la talasemia
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Anemia grave —> Aumento de la eritropoyetina —> Hiperplasia de medula osea
2 a 3 g/dl de hemoglobina Hemosiderosis y retraso en el crecimiento |
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Disgnostico de talasemia
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Hemolisis cronica microcitica hipocromica
Electroforesis arriba del 10% de HbF |
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Tratamiento para la talasemia
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Transfusiones
Transplante de precursores hematopoyeticos de HLA indentico Administrar quelantes de hierro para evitar sobre acumulo |
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Caractersiticas del eritroctio
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Forma
Volumen --> 7 micras Deformibilidad Membrana eritrocitaria Citoesqueleto |
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Que es la hemolisis
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Incremento anormal en el porcentaje de destrucción de eritrocitos
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Características en la citrometria en la talasemia y en la quimica sanguinea
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VCM disminuido (50 a 70 FL)
HCM disminuido (Menos de 27) CHCM conservado al contrario de la ferropenica DHL alta Billirubina alta |
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Cantidad de hemoglobinas y porcentajes
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HbA 97% Alfa 2 y Beta 2
HbF 0.5% Alfa 2 y Gamma 2 HbA2 2.5% Alfa 2 y Delta 2 |
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Que se sintetisa en el cromosoma 16
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Hemoglobina A
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Que se sintetisa en el cromosoma 11
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Hemoglobina B
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Clinica del paciente
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Sindrome anemico + Ictericia (hemoptisis)
Esplenomegalia + Deformidad facial (expasion del hueso por aumento de la eritropoyetina) |
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Tipos de hemolisis
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Extravasculares (Cronicas) --> Talasemia, esplenomegalia
Intravasculares (Agudas) --> Hipotensión |
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Diagnostico de talasemia estandar de oro
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Electroforesis de hemoglobina
Disminución de la HbA Aumento de la HbF y HbA2 |
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Como se espera ver la medula en la talasemia
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Medula osea hipercelular con hiperplasia eritroide
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Tratamiento de soporte
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Acido folico
Transfusión de concetrado eritrocitarios Quelates de hierro |
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Tratamiento curativo de la talasemia
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Transplante de precursores eritroides con HLA identico
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