Que es Autosomico dominante	Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona sea afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, una persona hereda el trastorno de un padre afectado. En otros, la afección puede resultar de una nueva variante en el gen y ocurrir en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Que es autosomico recesivo	Las variantes ocurren en ambas copias del gen en cada célula. Cada uno de los padres de una persona con una afección autosómica recesiva portan una copia del gen alterado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección. En general, los trastornos autosómicos recesivos no se observan en todas las generaciones de una familia afectada
que es Dominante ligada al cromosoma X	en hombres (que sólo tienen un cromosoma X) una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (quienes tienen dos cromosomas X), una variación en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar un trastorno. Las mujeres tal vez experimenten síntomas menos severos del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres varones no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no existe transmisión de hombre a hombre).
Que es Recesivo ligado al cromosoma X	En hombres (quienes tienen solo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar una afección. En mujeres (quienes tienen dos cromosomas X), tendría que ocurrir una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los hombres se ven afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X con mayor frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres varones no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no existe transmisión de hombre a hombre).
que es herencia mitocondrial	solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las mujeres pueden transmitir variaciones mitocondriales a sus hijos. Las afecciones que resultan de variaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los padres no transmiten estos trastornos a sus hijas o hijos.
ADN mitocondrial que forma tiene y numero de genes	anillo circular 16.500 pares de bases solo contiene 37 genes
importancia del ADN mitocondrial	odo el ADN mitocondrial de un individuo procede de su madre. Esto ocurre porque en la fecundación es el ovulo el que aporta todas las mitocondrias al cigoto
Que es poliploidia	es cuando se tienen más de dos copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en un tetraploide.
HERENCIA CROMOSOMICA	Estudia las alteraciones cromosómicas responsables de 60 o mas síndromes identificados. Son más comunes que las enfermedades mendelianas.
Frecuencia de la herencia cromosomico	Se presentan aprox. 0.7-0.8% de todos los nacidos vivos, en cerca del 2% de todos los embarazos en mujeres mayores de 35 años y en el 50% de todos los abortos del primer trimestre
tipos de anomalias cromosomicas	numericas y estructurales
Cuales son las anomalias numericas	Aneuploidías Poliploidias
que son las mutaciones Aneuploidías	Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica alterando la fórmula diploide 2n en: 2n+1, 2n-1, 2n +2, etc.
Cuales son las anomalias estructurales	Deleciones Duplicaciones Translocaciones* Anillos Isocromosomas Inversiones Dicéntricos
Translocaciones robertsonianas	fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similar a un brazo corto muy pequeño)
A que se refieren con mutación de anillos	cromosoma cuyos extremos se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo" Son el resultado de la deleción simultánea de los fragmentos terminales de los dos brazos y reunión de los extremos libres (pegajoso).
El anillo genetico puede ser heredado	si pero también puede ser algo de Novo y que puede ser productor de anomalías en el desarrollo del bebe
Como se puede generar este cromosoma de anillo	Debido a la rotura de los extremos, la información genética se pierde. Los anillos también pueden formarse sin que los extremos se rompan: el brazo p y el brazo q se "pegan", sin pérdida aparente de material genético.
Qué es y cómo está formado un cromosoma	la molécula de ADN está empaquetada en estructuras en forma de hebra llamadas cromosomas partes: telomero Cromátida p: Brazo corto Centrómero q: Brazo largo
Que es Cariotipo:	Organización de los cromosomas de acuerdo al tamaño y la localización del centrómero.
Como se clasifican los cromosomas?	dependiendo del tamaño y la posición del centrómero
Clasificación de centrómero cuales son	Metacéntricos: 1,3,16,19 y 20 Submetacéntricos: 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 18 y X Acrocéntricos: 13, 14, 15, 21, 22 y Y Telocéntricos: no existen en humanos
Clasificacion por tamaño
Que son las Anomalías Numéricas poliploidías	Son alteraciones en las cuales el número cromosómico diploide varía en un set completo de cromosomas (n): 2n+n =3n conocidas como triploidías o cuando se altera 2n+2n=4n llamadas tetraploidías.
En que momento se dan las alteraciones numericas	Errores durante la gametogénesis (aneuploidías) Errores durante la fecundación (poliploidías)
Que son lo isocromosoas	son el producto de una mala segregación durante la anafase II de la meiosis. Formándose un cromosoma de brazos largo o de brazos cortos.
Que son las translocaciones	Es el intercambio de segmentos entre dos o más cromosomas no homólogos, pueden ser con pérdida o sin pérdida de material genético
alteracion cromosomica tipica de la leucemia mieloide	La clásica alteración cromosómica vista en el 90% de los pacientes con leucemia mieloide crónica, es una translocación entre los cromosomas 9 y 22, (cromosoma filadelfia) . Cariotipo: 46,XX,t(9;22)
Que riesgo tienen las personas con traslocaciones entre los cromosomas 13 y 14	los portadores de estas presentan fenotipo normal, pero presentan un riesgo incrementado de hijos anormales o abortos espontáneos. 45,XX,rob(13;14)
Que son las inserciones	Inserción de un segmento cromosómico en otro cromosoma no homólogo.
Que es la region d-loop (mitocondria)	Es la region no codificante
.Que son las mutaqciones de delecion?	.Es la perdida de material genetico n un crmsoma y puede ser terminal o intersticial
diferencia entre delecion y traslocacion	La delecion es directamente la perdida genetica y la traslocacion es el intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Como se representa las mutaciones aneuploidias	Trisomias: 2n+1 Monosomias:2n-1
que es el sindrome kinefleter	Es un Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal.
que es el sindorme de turner	Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
que es la dignia	Fenómeno que ocurre cuando un óvulo es fecundado sin que haya liberado el cuerpo polar.
que es la dispermia	Fenómeno que ocurre cuando un óvulo es fecundado por dos espermatozoides.
que es la diandria	Fenómeno por medio del cual un óvulo es fecundado por un espermatozoide con doble set de cromosomas.
que causan las triploidias	representan el 15-18% de abortos espontaneos
que causan las tertapleudias	Causan el 5% de los abortos espontaneos
Que es quimera	es la fusion de dos embriones en individuo lo que va a mostrar una población de células genéticamente diferenciadas
origen de las mutaciones tetraploide	se da en la meiosis por una no disyuncion
cariotipo: 45,X/46,XX	es el sidrome de turner (mosaicismo)
Que es la Lionización	fenómeno por el cual en células de un organismo con múltiples cromosomas X aparecen los llamados Corpúsculos de Barr por la inactivación de todos menos uno de ellos.
Cuales son las tecnicas de diagnostico genetico	Citogeneticas Genetica molecular
que es la citognetica	La citogenética estudia el número y morfología de los cromosomas
cuales son los 2 tipos de citogeneticas	técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica) o de hibridación in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular).
En que consiste la tecnica de genetica molecular	Método de laboratorio en el que se usa una muestra de tejido, sangre o líquido corporal para verificar si hay ciertos genes, proteínas u otras moléculas que son signo de una enfermedad o afección, como el cáncer.
que es FISH? Cual es su funcion?	Significado: Fluorescence In Situ Hybridization  hibridisación in situ fluorescente funciona para deteccion de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales
como se realiza el FISH?	localiza por medio de sondas, regiones cromosomicas
como funciona el uso de sondas?	Es una secuencia de ADN o ARN marcada en la hibridacion la cual se usa para identificar o cuantificar la región complementaria a su secuencia en una muestra biológica.
procedimiento de FISH	- Compra o fabricación de sondas para secuencia diana - Sonda marcaje indirecto o directo (más usado con fluorocromo) - Desnaturalización de la sonda y del ADN diana - Hibridación del ADN diana y de la sonda - Análisis de la señal (visualización)
Que es el exoma clínico	la parte de nuestro ADN que incluye los genes que expresan proteínas, y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a enfermedad. Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes.
En que ayuda el descubrimiento de hacer nuevas sondas	VARIEDAD DE SONDAS DE GRAN INTERES EN DIAGNOSTICO CLINICO E INVESTIGACION
Qué métodos de secuenciación existen?	método químico y enzimático Marcado: Es necesario marcar las moléculas a secuenciar radiactiva o fluorescentemente Separación: Cada protocolo genera una serie de cadenas sencillas de ADN marcadas cuyos tamaños se diferencian en una única base. Estas cadenas de distintas longitudes pueden separarse por electroforesis en geles desnaturalizantes de acrilamida-bisacrilamida-urea, donde aparecen como una escalera de bandas cuya longitud varía en un único nucleótido.
Que es Transcriptoma	conjunto de todas las moléculas de ARN presentes en una célula o grupo de células en un momento determinado.
que es actividad proofreading.	procesos que ayudan a mantener procesos que requieren una especificidad mejorada, el cual usa n ATP para mejorar la especificidad de diversas reacciones bioquímicas.
Que es homo plasia y heteroplasia	heteroplasia: presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula o de diferentes poblaciones mitocondriales en un mismo organismo. homoplasia: presencia de un único tipo de mtDNA
Colores de prueba fish importantes	cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo) 18 Azul claro