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Que es la medicina de precisión ?
Conjunto de procedimientos encaminados al diagnóstico genomico integral personal para orientar la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes
En qué consiste el sello distintivo (hallmark) del cancer?
Son aquellas características que definen a la enfermedad a nivel celular y molecular que son esenciales para su desarrollo
Principal razón de la resistencia adquirida en el cancer?
Es la heterogeneidad. La disminución de esta llevará a mejorar el control de la enfermedad
% de Px con CA esporádico que poseen predisposición genética?
Entre el 5 y 10% pueden clasificarse en un sx hereditario. Del resto, alrededor del 3% presentan predisposición genética del cancer.
Utilidad de la medicina genomica en el cancer?
Involucra la decisión terapéutica para la terapia dirigida, el pronóstico y predicción de la enfermedad y el consejo genético
Pruebas de expresión genética se utilizan en el cancer de mamá?
Onco type DX y Mammaprint. Ambas están aprobadas por la food and Drug administration
Diferencia entre una mutación conductora y una pasajera?
Conductora son aquellas causantes del tumor, que medían los los efectos fenotipicos conocidos como los sellos distintivos (hallmark). Las pasajeras no son necesarias para la carcinogénesis
Estas últimas superan en número a las primeras
Diferencia entre un análisis de exoma y la determinación de mutaciones específicas (dx dirigido) ?
El análisis de exoma permite analizar todos los genes codificantes del genoma , descubrir nuevas mutaciones en genes conocidos y no conocidos, mientras que el análisis dirigido se enfoca solo en genes , mutaciones de importancia establecida ambos.
La kataegis es?
Proceso de hipermutacion localizada en una región pequeña del DNA. Esta causada por errores en la reparación de DNA de una sola hebra dañado durante la replicación
La kataegis es?
Proceso de hipermutacion localizada en una región pequeña del DNA. Esta causada por errores en la reparación de DNA de una sola hebra dañado durante la replicación
Cromotripsis es ?
Un evento en el que miles de fragmentos de DNA cromosómicos se arreglan en un solo evento que involucra una región cromosómica o cromosomas enteros. Está involucrado no solo en el cancer si no también en enfermedades hereditarias.