quelle est l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose	broncho pneumopathie chronique obstructive
quelle est la 1e manifestation digestive chez les nouveaux nés?	ileus meconial (15%)
quel est le mode de transmission de la muco ?	autosomique récessif
quel gene est concerné dans la muco?	CFTR
quelle est la mutation la plus courante du gene CFTR? a quelle classe appartient-elle ?	F508del : deletion de la phenylalanine en position 508, mutation de classe 2
quelle est la valeur seuil d'un test à la sueur positif ?	60mEq/L negatif si <30mEq/L
taux de porteur d'allèle muté dans la population ?	1/30
que rechercher à l'echographie en depistage de la muco ? et durant quel trimestre	intestin hyperechogène lors du 2e trimestre

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Pédiatrie -Génétique