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4 Cartas en este set
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Definición
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Genodermatosis autosómica dominante de origen mesoectodérmico
Se caracteriza: Manchas pigmentadas y tumores neurofibromatosos + Trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y psiquiátricos. |
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Tipo I NF-I
Predominan las manchas café con leche, las pecas en las axilas y los neurofibromas múltiples |
Tipo II NF-II
Predomina el Schwannoma bilateral vestibular |
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NF-I
Cromosoma 17 (17q11.2) El gen codifica para una proteína denominada neurofibromas que participa en el control del crecimiento y la diferenciación celular, regulador negativo del proto-oncogen Ras. |
NF-II
Cromosoma 22 (22q11-q13 y 22q12) Es un gen supresor tumoral que codifica las proteínas denominadas merlina y schwannomina. |
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DIAGNÓSTICO NF-I Clásica (2 puntos)
1. 6 o + manchas café con leche, con diámetro mayor 5mm en prepúberes y de 15mm en pospúberes 2. 2 o + nerofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3. Pecas en las regiones axilar e inguinal 4. Tumor del nervio óptico (glioma) 5. 2 o + harmatomas del iris (Nódulos de Lish) 6. 1 alteración ósea, como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la corteza de huesos largos, con seudoartrosis o sin ella. 7. 1 familiar de primer grado (padre, hermano, hijo) con los criterios anteriores. |
DIAGNÓSTICO NF-II Central
A. Tumor bilateral del par craneal VIII B. Familiar de primer grado las dos siguientes 1. Tumor unilateral del par craneal VIII 2. 2 de los siguientes: -Neurofibroma -Meningioma -Glioma -Schwannoma -Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil |
