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6 Cartas en este set
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síndrome de Turner
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cariotipo 45x0, 46xy o mosaisismo, pliegue cervical, cubitus valgus, alteraciones renales, cardiacas (coartacion aortica 45x0), higromas quisticos (tumores linfaticas visibles en el primer trimestre gestacion)
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síndrome swyer
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46xy, pero el cromosoma y no se expresa, fenotipo 45x0, frecuente el gonadoblastoma, fenotipo femenino
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Sx rokitansky
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alteración en la permeabilizacion de los conductos de muller, fenotipo femenino normal, cariotipo 36xx, ovarios normales, útero rudimentario no canalizado, agenesia de 2/3 superiora de vagina, malformaciones renales y urinaria asociadas
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feminización testicular, Sx de Morrison o pseudohermafroditismo
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nivel de testosterona normal, déficit en los receptores intranucleares androgenicos, cariotipo 46xy, fenotipo femenino normal, pero con ausencia de vello axilar y pubiano, testí***** bien conformados pero intraabdominales con riesgo presentar disgerminoma
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hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome adrenogenital, o seudohermafroditismo femenino
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genitales externos masculinos, adrogenos excesivos por la corteza suprarrenal, cariotipo 46xx, este trastorno es resultado de la deficiencia de una de la enzima para la síntesis de cortisol suprarrenal déficit más común es el 21 hidroxilasa (virilizacion y síndrome pierdesal )
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estudio de amenorrea secundaria
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