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82 Cartas en este set
- Frente
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Rett clinica
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Retraso mental severo, estereotipias, microcefalia, convulsiones
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Rett locus
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Xq28
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Hemofilia a, locus y factor
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Xq28, VIII
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Tratamiento hemofilia
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Hemostaticos, tx sustitutivo
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Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
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Tratamiento hemofilia
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Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
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Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
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Down locus
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21q22.1
|
Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
|
Down locus
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21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
|
Down locus
|
21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Dx de prader willy
|
Fish
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Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
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Down locus
|
21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Dx de prader willy
|
Fish
|
Incidencia prader
|
1/15000
|
Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
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Down locus
|
21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Dx de prader willy
|
Fish
|
Incidencia prader
|
1/15000
|
Clinia prader
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Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
|
Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
|
Down locus
|
21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Dx de prader willy
|
Fish
|
Incidencia prader
|
1/15000
|
Clinia prader
|
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
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15q11-13
|
Angelman y prader
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Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
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Down locus
|
21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Dx de prader willy
|
Fish
|
Incidencia prader
|
1/15000
|
Clinia prader
|
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
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15q11-13
|
Angelman y prader
|
Igf2
|
Gen angelman
|
Tratamiento hemofilia
|
Hemostaticos, tx sustitutivo
|
Incidencia hemofilia
|
A 1/10000 v 1/15000
|
Criterios de hall
|
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
|
Down locus
|
21q22.1
|
Gen prader willy
|
Snurf, snrpn
|
Dx de prader willy
|
Fish
|
Incidencia prader
|
1/15000
|
Clinia prader
|
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
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15q11-13
|
Angelman y prader
|
Igf2
|
Gen angelman
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17q11.2
|
Nf1
|
17q11.2
|
Nf1
|
Nf1 clinica
|
Manchas cafe con leche, efelides, nodulos de lish, neurofibromas, lesiones en hueso, gluomas, familiar
|
17q11.2
|
Nf1
|
Nf1 clinica
|
Manchas cafe con leche, efelides, nodulos de lish, neurofibromas, lesiones en hueso, gluomas, familiar
|
Tratamiento nf1
|
Trifarnib, antihist, infalfa, azd2171
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17q11.2
|
Nf1
|
Nf1 clinica
|
Manchas cafe con leche, efelides, nodulos de lish, neurofibromas, lesiones en hueso, gluomas, familiar
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Tratamiento nf1
|
Trifarnib, antihist, infalfa, azd2171
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Tsc locus
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9q34 hamartina
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Acondroplasia clinica
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Locus marfan
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15q21.1
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Clinica marfa
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Clinia angelmam
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