tipos de herencia monogenica	autosomico dominante autosomico recesivo ligado al cromosoma X dominante ligado al cromosoma X recesivo
niño de dos años con retraso en el crecimiento , enfermedad pulmonar, infertilidad deposiciones con grasa, diarrea y colicos , ningun familiar presenta sintomas parecidos	fibrosis quistica mutacion en CFTR- autosomico recesivo
paciente con retraso del desarrollo , presenta dificulades al subir esacleras correr y actividades fisicas vigorosas , no tiene antecedentes familiares , positivo para signo de gowers	distrofia musuclar de ducheme - mutacion distrofina DMD- Xp 21.1 - X recesivo
caracterisitcas de la herencia autosomica dominante	no hay portadores , solo afectados o no afectados , se presenta en todas las generacioneS
paciente 45 años , deterioro de la memoria y concentracion , su funcion intelectual se deteriora año tras año , ultimamente desarrollo movimientos involuntarios de las manos y pies , que examen le haria ?	corea de hungtinton - mutacion en htt - CAG
chico de 16 años , es una estrella del baloncesto , posee marcas de estramiento en los hombros y muslos , se parece fisicamente a su padre , ecocardiograma muestra dilatacion en la raiz de la aorta , ligero desplazamiento superior del cristalino , aracnodactilia	sindrome de marfan , mutacion en FBN1 - 15q21,1 - A.dominante
niña de dos años , presenta 5 manchas cafe con leche , tres de ellas miden mas de 5mm no tiene pecas axilares ni linguales , regresa la clinica a los 5 años ahora tiene nodulos de lish en los dos ojos y 12 manchas cafes	neurofibromatosis - mutacion de perdida de funcion en NF1 17.q 11,2 NF2 22,q 12,2
caracteristicas que debe tener un paciente con neurofibromatosis - NF1	- mas de 6 manchas cafes de mas de 5 mm de diametro - dos o mas neurofibromas - pecas axilares y linguales - nodulos de lisch - fenotipo oseo - familiar de primer grado con NF1
que tiene y que examenes le pide ?	sindrome de noonan- Se afecta PTPN11 en 12q24.13, fish para el cromosoma 12 q24. 13 o una NGS para el gen PTPN
que es la herencia monogenica	son alteraciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen
que es expresividad	se refiere a la gravedad de la expresion de ese fenotipo en inividuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad
que es penetrancia	es la provabilidad de que un alelo mutante presente cualquier nivel de expresion fenotipica
enfermedades autosomicas dominantes	Acondroplasia sindrome de marfan neurofibromatosis sindrome de hungtinton sindrome de noonan
enfermedades autosomicas recesivas	fibrosisquistica mucopolisacaridosis MPS VI: Maroteaux Iamy
enfermedades ligadas al X recesivo	Distrofiaaa musuclar de duchenme MPS-II hemofilia enfermedad de fabry
enfermedades ligadas al X dominante	sindrome de rett raquitismo hipofosfatemico ligado al X sindrome de alport
caracteristicas de herencia ligada al cromosoma X dominante	necesita mutacion en una sola X hombre enfermo = hijas 100% enfermas -- hijos 100% sanos mujer enferma = 50% enfermos hijos e hijas
caracteristicas de la herencia ligada al cromosoma X recesivo	mujer portadora = hija 50 % enfermo - hijo % portadora hombre enfermo = hija 100% portadora -- hijo 100% sano
caracteristicas de herencia autosomica recesiva	los dos padres deben ser portadores de la enfermedad se salta generaciones la consanguinidad predispone su aparicion padres portadores : 25 % hijos enfermos --25 % hijos sanos --50 % hijps portadores
bebe tuvo crecimiento normal hasta los 18 meses , luego consiulta a los 24 meses por desaceleracion en el crecimiento craneal y perdida progresiva de habilidad motora y mobvimientos involutarios en las manos	sindrome de rett ( mutacion en MeCP2-- ligado X dominante
Baja talla Engrosamiento articular Fascis toscas Contracturas Engrosamiento auricular Hipoacusa Disostosis multiple osea rigidez en las articulaciones	mucopolisacaridosis
Cara triangular Frente ancha Hipertelorismo aparente Microretroganatia asociada Occipucio plano Cuello corto y alado Baja talla Escoliosis Esternon corto	sindrome de noonan- PTPN (12 q 24.13) autosomico recesivo
Produccion de secreciones Aumento en el grosor de vias respiratorias Bloqueo de conductos biliares y pancreaticos Deficiencia pancreatica Deposiciones llenas de grasa Causa de infertilidad	fibrosisquistica CFTR ( 7q31.2 ) - autosomica dominante
Marcha ataxica Bruxismo Ataques de risas Gritos Perdida del lenguaje Movimientos repetitivos	sindrome de Rett - MECP2 - Xq28 - X dominante
Con que patologia y gen se relaciona esta clinica Baja talla Geno varo	raquitismo hiperfosfatemico - PHEX localizado en el locus Xp22.11 - X dominante
episodios de dolor Acroparestesias(hormigueos en las manos), dolor muscular, fatiga, angioqueratomas, hipertrofia muscular izquierda, disminución de la sudoración, falla renal, ACV tempranos o accidentes light(parece que tuvo pero no)	enfermedad de fabry - GLA - Xq22.1 - x recesivo
Gen distrofia muscular de duchenme	DMD Xp 21.1
gen de enfermedad de fabri	GLA Xq 22.1
Gen MUCOPOLISACARIDOSIS II	IDS Xq 28
gen hemofilia	hemofilia A xq 28 deficiencia factor vIII hemofilia B xq 27.1 deficiencia factor IX
gen de la acondroplasia	FGFR3 - 4p 16,3
gen de el sindrome de marfan	FNB1 - 15q 21,1
gen neurofibromatosis	NF1 17q 11,2 NF2 22q 12,2
gen de sindrome de noonan	PTPN - 12 q 24, 13
gen de firbosis quistica	CFTR

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