propiedades material genetico	-transmisible de padre a hijos -salvaguardo de info -tiene info para construir y mantener un organismo -permite variación para desarrollar innovaciones biológicas
dogma central de la biologia	1958 Crick lo propuso en 1970 fue replanteado, normas para comprender el flujo de info genética en organismos vivos a traves biopolimeros 3x3=ADN, ARN, polipeptidos
3 direcciones generales	replication: ADN -> ADN transcription: ADN -> ARN traducción: ARN ->aa
3 direcciones especiales	replication de ARN: ARN -> ARN retro-transcription: ARN ->ADN solo in vitro: ADN -> aa
estructura del ADN	dodecamero, estructura helicoidal, forma filamentosa, dos cadenas antiparalelas, carga negativa (por los fosfatos que se dirigen en dirección externa) *puentes de H unen las dos cadenas, tienen fuerza aditiva
medidas del ADN	diametro 2nm, 1nm por cada doble hélice, cada 3.4 nm la doble hélice da un giro completo (unidades mayores), unidades menores cada 0.34 nm
por que no compactamos el ADN como las bacterias (con poliaminas uniendo el polo + con -)	tenemos 3 mil M de pares de bases, aunque la dimensión del genoma no es directamente proporcional con la complejidad del organismo *se compacta 100,000X, 2m largo y diámetro 5-10 micras
cromatosoma	nucleosoma + proteina espaciadora ej. H1
como empieza la jerarquia de compactación del ADN	duplex de ADN se enrolla a un octamero de proteinas histonas organizándose en nucleosomas separadas por un espaciador de ADN
fibras de 30 nm	nucleosomas unidos en un hexámetro formando un solenoide que se fija al andamiaje nuclear= heterocromatina, regiones inactivas
asas de 300 nm o dominios estructurales	solenoides se unen y fijan al andamiaje nuclear, cada asa con 75,000 pares de bases
roseta de asas *en metafase esta es la forma mas compacta	las asas forman una estructura helicoidal
bobinas de rosetas	rosetas se apilan de forma helicoidal, bobina cromatinica= solenoide cromatinico ... empalmadas forman cromatides *compactacion del cromosoma 15,000X
importancia de controlemos y telómeros (heterocromatina)	tienen una secuencia simple repetitiva SSR, todos los vertebrados la llevan: TTAGGG -centromeros 170bp repetida entre 500 y 3,000 veces
aneuploidias	turner 45: X klinefelter 47: XXY diplo Y 47: XYY
cromosomas procariotas	cromosomas circulares que forman 2 o 3 aglomerados ocupando 1/3 del volumen *genoforo= cromosoma bacteriano sin cromatina
las 2 capsides en genomas virales	filamentosa/ helicoidal- empalamiento helicoidal de proteínas alrededor del ARN icosaedrica- estructura pseudoesferica en forma de poliedro icosaedrico
cromosomas viroides	ARN desnudos libres, 300 bp fitopatogenos que no codifican para proteinas, recombinantes con propiedades patológicas (acumulan mutaciones)
particular subvirales ej. hepadnavirus HBV	virus envueltos mas pequeños, secretan partículas subvirales no infecciosas SVP, sin material genético, forma de esferas o filamentos *produccion SVP: 100 mil -1M por celula
priones	particular proteicas con la capacidad de catalizar cambios irreversibles sobre otras proteinas... se acumulan dentro de las células y las mata
genoma	complemento total de genes de un organismo diploide tiene 6M de pares de bases y el ADN mide 1.09m x2
locus	los genes se localizan en estas regiones definidas de ADN
characteristics de ADN	- bicatenaria: duplex, - antiparalela: cada cadena de ADN posee un extremo 5´y otro 3´ - complementaria: las cadenas aisladas, es decir no formando un duplex= ssADN de single stand
bases nitrogenadas *bases se complementan por puentes de H	unidad estructural de ADN y ARN, participan en el metabolismo formando parte de varios cofactores ej. coA, flavina, nicotinamida
purinas y pirimidinas	purinas- adenina y guanina pirimidinas- citosina, timina y uracilo
pentosa	azúcar de 5C, su orientación indica la polaridad del acido nucleico 5´- 3´(el prima es para diferenciar átomos de bases y los de las pentosas) C2´puede estar oxidado ARN o reducido ADN
fosfatos	carga negativa, en las orillas de la molecula y son los responsables de la migración electroforetica del gel en agarosa
conformaciones del ADN *afecta las interacciones con proteinas ej.promotor de interferir beta no se reconoce por el factor de transcripción	A--> esta deshidratado y se achicharra B--> forma mas comun de conformación in vitro Z--> secuencias ricas en AT frecuente en teloneros y centromeros
promotores= regiones reguladoras	promueven la union de la maquinaria transcripcional, poseen secuencias consenso con una gran afinidad por la maquinaria transcripcional, la afinidad determina el # de interacciones= las veces que el gen se transcribió
potenciadores/ enhancers= regiones reguladoras	promueven la union deotros complejos proteicos involucrados en la facilitación de la transcripción y compensan los promotores débiles *mayoria de regiones reguladoras se encuentran up stream al codon de iniciación ATG y en el extremo 5 del gen
exones	secuencias del ADN que son exportadas del nucleo en forma de ARN para ser traducidas en proteinas
intrones	secuencias de ADN que forman parte del transcrito de ARN primario pero que se quedan dentro del nucleo sin formar parte del mARN maduro, no codifican para proteinas así que si mutan da igual a menos que la región esté pegado a un exon
transposones *enfermedades ej. hemofilia A, cancer, inmunodeficiencia, distrofia y porfiria	secuencias de ADN que se mueven de un lado al otro en el genoma por la transposasa que corta al transposon y se pega al ADN blanco para pegarlo
retrotransposones	donde un ARN se transcribe a ADN para poder crear un ADN complementario, formar un duplex y pegarse al ADN blanco
secuencia ALU =transposones de ADN *secuencia mas repetitiva del genoma humano de 300bp	se produjo por retrotransposicion con el uso de transcriptasa inversa y la endonucleasa codificada por L1 (contribuye a diferenciación en la población) *forma parte de ADN repetidos sin funciones codificadoras en elementos cortos intercalados SINES
MHC mayor complejo de histocompatibilidad *HLA= wild type= silvestre	sistema genético mas polimorfico, region genomica grande 3.6 Mbp, en vertebrados, genes involucrados en respuesta inmune innata y adaptativa *codifican proteinas HLA que presentan peptids a cel responsables de respuesta inmune
characteristics MHC	3 regiones: clase 1,2,3 sistema genetico polimorfico=muchos alelos, complejo=muchos genes y codominante= todos los genes expresados
alelos	genes que poseen diferentes variantes que pueden o no producir cambios fenotípicos o enfermedad por ello no son mutantes
polimorfismo	multiples alelos para un gen -menos de 1% es mutación -mas de 1% de polimorfismo =modifican los sitios de restricción donde una enzima RFLP produce patrones de migración electroforetica que dependen de distintas secuencias
nucleosoma cromatosoma= nucelosoma + H1 + espaciador de ADN	histonas hacen la función de poliaminas bacterianas =octamero de histonas formando un disco de 11nm donde 146 bp rodean un octamero, separadas por un ADN de 54bp envuelto en una H1 (200bp en total)
enrollameinto del ADN en histonas	es un proceso dinamico y regulado, 1.8 vueltas de ADN por nucelosoma, las histonas interfieren con la union de otras proteinas al ADN
tipos de histonas y sus modificaciones	coro: 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4 y de sello H1, cargadas positivamente y ricos en Arg y Lys, =acetilacion, metilacion, ubiquitinacion, SUMOlacion *SUMO small ubiquitin-related modifier estabiliza proteinas como la ubiquitin
eucromatina	material genetico activo, genes expresados, baja captación de tinción de feuglen
heterocromatina	alta captación de tinción de feuglen, inactiva ej. cuerpo de Barr en mujeres o en poliploidia X -constitutiva. ADN silenciado permanentemente -facultativa. inactiva en ciertas etapas de la vida o ciertos tipos celulares ej. cuerpo de Barr
modificaciones de las histonas y para que *acetilacion=eucromatina=actividad desasetilacion o metilacion= silenciamiento	- acetilacion y metilacion alteran las cargas del nucelosoma que le permiten la transcripción - histonas son metiladas para la replicacion del ADN en la fase S - fosforilacion de serina 10 de H3 para condensacion
formation de heterocromatina	desacetila a los nucleosomas condensados, mediado por SIR2, y la condensación se extiende adentro del cromosoma y cuando se topa con nucleosomas modificados Hz1se detiene la condensación
regla del cromosoma X/ inactivacion del cromosoma: no importa cuantos cromosomas X hay, solo hay 1 activo	-> XIC es el locus responsable de la inactivacion -> Xist es el gen en el cromosoma X inactivo, codifica para ARN sin marco de lectura abierto ORF el complejo ARN-Xist rodea al cromosoma X y lo inactiva desacetilando H4 y CpG
metilacion y silenciamiento epigenetico	silencia genes en las islas CpGde ambas cadenas del ADN y a nivel de citosinas
metilasas de novo *silencia genes en estado embrionario	ADN es metilado donde nunca lo había estado, presumiblemente secuencia-especifica
metilasas de mantenimiento *para controlar la metilacion porq en exceso es peligrosa	de una hemimetilacion se convierte a una metilacion completa que es necesaria para el desarrollo y si se pierde es letal
impronta genomica	diferencia de expresion si el gen fue heredado del padre o madre ej. IGF-II esta metilado en los oocitos pero no en espermas, así que el que se expresa es el del padre
herencia epigenetica	cel somaticas tienen un patrón de metilacion combinado del padre y madre, lo que se heredo del padre no silenciado se puede silenciar por lo de la madre, crestas gonadales produjeron nueva cel porque estos patrones fueron borrados y creados again
ADN satelite, minisatelite y microsatelite	satelite- secuencias cortas con millones de repeticiones mini- 10 a 100 pares repetidos 3,000 veces, son inestables y forman la huella digital del ADN micro- 1 a 9 bp que se forman en grupos de 40 bp
los haplotipos (bloques de genoma que se transcriben intactos) están definidos por un numero de SNP single nucleotide polymorphisms, que es eso	sitios del genoam donde hay una diferencia de un solo nucleotido, presentes en por lo menos 1% de la población prot mas larga= ditrofina prot con mayor # de exones= titina
localisation de ADN satelite	hibridacion fluorescente in situ, algunos nucelotidos del ADN están unidos a biotina, después de la ubiquitinacion del ADN marcado por biotina se ve con avidina fluorescente
function topoisomerasa 2	anclan las fibras de asas largas 300 nm al andamiaje nuclear, lo cual también alivia la presion suprahelicoidal
forma mas compacta de la cromatina	cuerpo de Barr y cromosoma en metafase =15 000x
nucleotidos	estructura polarizada en el extremo 5-fosfato, extremo 3-tiene el OH *3.4nm es la distancia entre los nucelotidos
enfermedad de huntingon	por expansion de trinucleotidos CAG; el gen HD "huntingtina" normalmente tiene 6-35 copias de CAG, cuando supera los 35residuos sufre alteraciones en el plegamiento y forma agregados insolubles
sx de X fragil	mutation en el gen FMR1 que codifica para la proteina de union a ARN que regula la traducción de ciertos mARN; un alelo normal tiene 5-55 copias de CGG, cuando tiene mas de 60 se vuelve inestable
efectos de un entrecruzamiento desigual	en meioses un pare de cromosomas homologos no están alineados y puede generar cambios en el # de genes: duplicación (se adquiere un segmento adicional) y deleción (pierde un segmento)
sx de williams	microdelecion en la region q11.23 de los cromosomas 7, solo se ve mediante FISH y deriva suprimiendo genes como el de la elastina
evolution de los genes de globina	genes de globina alfa y beta en cromosomas 16 y 11 son reliquias evolutivas que genero dif familias de genes especializados ej. fetal, alfa adulto
genes de tubulina en la evolución	genes de tubulina ortologa- difieren como resultado de especiacion genes parologos- resultado de la duplicación de genes
que son transposones	secuencias de ADN bacteriano que se mueven de un lugar a otro: los 2 extremos del transposon se unen a un par de transposasa lo que la activa, se corta el transposon y el complejo es capturado por ADN banco y el transposon se inserta
retrotransposones 40% del genoma humano	ADN se transcribe a ARN, una transcripts inversa produce ADN complementario, esa cadena se integra en un sitio de ADN blanco
que es SINE y LINE	SINE elementos intercambiables cortos: ej. ALU LINE elementos intercambiables largos ej. L1, codifica para una transcriptasa inversa (hace ADN de ARN) y una endonucleasa que corta el ADN blanco antes de la inserción aprox 500 000 copias
modification de histonas =añadir a las colas amino de las histonas o en medio	-metilo añadido a residuos de lisina (1-3) o arginina 1/2 -acetilo a residuos de lisina -fosfato a residuos de serina -ubiquitina se añade a residuos de lisina en el nucleo de H2A, H2B
efectos de la acetilacion de lisinas *acetilacion= bromodominio	activation transcriptional
efectos de la metilacion y a que se asocian *metilacion= cromodomonios	-metilacion de lisina H3K9 (en heterocromatina)= represión transcripcinal -metilacion de H3K4, H3K36= activation transcripcional
diafonía	modificaciones en un residuo de histona pueden influir en los eventos de otros residuos ej. union de HP1 a H3K9 se bloquea por la fosforilacion de serina adyacente H3S10
formation de heterocromatina	complejo de ARN y proteinas (ej. endoculeasa DICER) se unen a un ARN nuevo, grupos acetilo de H3K9 se reemplazan por grupos metilo=ya se puede unir HP1 que su interacción hace que la cromatina se compacte con mayor orden y se forma heterocromatina compacta
replication semidiscontinua	DNA son pedazos cortos (f de Okazaki) se unen a piezas mas largas por la ADN ligasa *por eso llegando a 60-120 seg de sedimentación el pico disminuye porque se unen a moléculas largas
horquilla de replicacion de ADN en bacterias	helicasa desenrolla el duplex impulsado por ATP y se evita que se vuelva a formar el duplex por las proteinas ligantes de ADN de hebra simple SSB, polimerasa se une al 3´OH del ARN primario y 2 ADN pol3 en ambos extremos provocan que la hebra pantilla retrasada forme un lazo
ADN pol 1	reparacion de ADN dañado y elimina los ARN primarios en el extremo 5 de cada fragmento de Okazaki act exonucleasa 5-3 elimina ARN primarios act exonucleasa 3-5 elimina los mal apareados de la hebra de ADN en crecimiento
ADN pol 2	replication del ADN dañado - polimerasa 5-3 - exonucleasa regresandose de 3-5
ADN pol 3	principal replicasa procariota con act de exonucleasa
ADN pol 4 y 5 (procaryotes) y pol n(eucariotas)	TLS polimerasas de sintesis translesional= miembros de familia Y, esta familia tiene baja fidelidad de ADN integro *Xeroderma pigmentosum variante XPV tienen una mutación aqui
ADN pol alfa	primasa y DNA pol primeras 20 bases
ADN pol beta	repara ADN dañado, escisión de bases o llenado de gaps
ADN pol gama	replicacion y reparación de ADN mitocondrial
ADN pol delta	replicasa de cadena retardada con capacidad de exonucleasa
ADN pol epsilon	replicasa de cadena líder, alta procesividad, capacidad de exonucleasa
DRDD desordenes por reparación deficiente de ADN	deletion total de genes involucrados en la reparation son embrionarios letales; hay envejecimiento acelerado o predisposición a cancer
topoisomerasa 1 topoismoreasa 2 o girasa	se une a Tyr utiliza ATP, inhibida por quinolonas
RNA pol 1 en eucariotas	en nucleolo, sintetiza ARN grandes 28 S, 18 S, 5.8 S
RNA pol 2 en eucariotas	en nucleolo, transcrible mRNA, sintetiza tARN y rRNA pequeño *nuestros mARN son monocistrónicos y poliexónicos, al contrario de rARN y procariotas
RNA pol 3 en eucariotas	en nucleosoma, tRNA y rRNA 5 S proximal. promotor coro a TATA box, GC y CAAT distal. enhancer up-stream a los promotores
function amanintinas	producidos por bacterias y hongos, inhiben la actividad RNA pol, es mas sensible la 2 pero mas resistente la 1

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