¿Cómo se encuentra la información genética?	Está codificada en el ADN y almacenada en los cromosomas
¿Dónde se encuentra la información genética?	Se encuentra en el núcleo y en algunas ocasiones en la mitocondria
¿De qué material está hecha la información genética?	De material heredable
¿De qué está compuesto es ADN?	Está compuesto de una cadena de polinucleótidos que forman una doble hélice
¿A qué se encuentra unido el ADN?	Se encuentra unido a proteínas formando cromatina
¿De qué está formado el ADN?	- Azucares - Grupos fosfato - Bases nitrogenadas
¿Qué dos tipos de bases nitrogenadas hay?	- Púricas: A y G - Pirimidínicas: T, U y C
¿Cómo se enlazan los nucleótidos entre sí?	Se enlazan mediante enlaces fosfodiéster entre azucares y puentes de hidrógenos entre bases
¿Dónde está la polaridad de los nucleótidos?	Extremo 5'-P y 3'-OH
¿Cómo son las cadenas de ADN?	Son antiparalelas
¿A qué procesos es sometido el ADN?	- Replicación: síntesis ADN - Transcripción: síntesis ARN - Traducción: síntesis proteínas
¿Todas las células del organismo tienen el mismo genoma?	Sí
¿Cómo se derivan las células a diferentes tipos celulares?	Mediante la diferenciación en la expresión génica
¿Hay una relación entre la cantidad del ADN y la complejidad del organismo?	No
¿Cómo es el genoma humano?	- Es más corto que el de muchos organismos más sencillos - Muy poco denso
¿A qué se debe la diferencia de tamaño del genoma?	Es debido a la cantidad de ADN no codificante
¿Cuál es el porcentaje codificante del ADN?	1'5%
¿Si estirásemos el ADN cuanto mediría?	3200 km
¿Si estirásemos la secuencia codificante cuanto mediría?	1 metro
¿Cómo está el ADN en la interfase?	La cromatina o los cromosomas interfásicos permiten la expresión génica y la replicación del ADN
¿Qué es el cromosoma mitótico?	Es el nivel más organizado y compactado del ADN
¿Qué ocurre con el ADN en la mitosis?	Se compacta para la separación y no hay expresión génica
¿Qué ocurre con los cromosomas homólogos?	No se colocalizan; se evita la rotura (protege)
¿Cómo es el modelo de compactación?	Es globular
¿Qué dos tipos de cromatina tenemos?	- Heterocromatina: Más compactada, pobre en genes y adherida a la membrana - Eucromatina: Menos compactada y rica en genes
¿Qué son las sondas?	Son trozos de ADN complementarios a los cromosomas
¿Cuál es la función de las sondas?	Localizar cromosomas
¿Cómo se empaqueta cada molécula de ADN?	Se empaquetan en cromosomas
¿Qué poseen los organismos diploides?	Poseen dos copias de ADN por cada cromosoma
¿Los cromosomas diploides de qué están formados?	Están formados por dos cromatinas hermanas que se mantienen unidas por centrómeros
¿Qué tipos de cromosomas hay?	- Metacéntricos - Submetacéntricos - Acrocéntricos
¿Cómo son los cromosomas metacéntricos?	- Centrómero en el centro de los cromosomas - Brazos de la misma longitud
¿Cómo son los cromosomas subcéntricos?	- Centrómero un poco desplazado - Brazos de diferente tamaño
¿Cómo son los cromosomas acrocéntricos?	- Centrómero muy alejado del centro - Un brazo muy corto y otro muy largo
¿Qué es el cariotipo?	Es el conjunto de cromosomas de una especie ordenados en función de su tamaño, forma y número
¿De qué consiste el cariotipo humano?	Consta de 24 cromosomas diferentes; 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales
¿Qué dos tipos de técnicas hay para identificar el cariotipo?	- El de bandeo cromosómico - Hibridación del ADN
¿Cómo es la técnica del bandeo cromosómico?	Se realiza el marcaje de bandas G (Giemsa; colorante) y se forman los patrones característicos de cada cromosoma
¿De qué dependen los patrones característicos de cada cromosoma?	Depende de la estructura del cromosoma; si está + o - compacto
¿Qué reflejan los patrones característos de cada cromosoma?	Reflejan variaciones en la estructura de la cromatina
¿Cómo es la hibridación del ADN?	Se usa una técnica que se llama FISH y las moléculas de ADN específicas para cada cromosoma se acoplan a colorantes fluorescentes
¿Cómo funciona el FISH?	Hace que se desnaturalice el para insertar la fluorescencia y detectar cada uno
¿Para qué sirve el estudio del cariotipo?	Para el diagnóstico citogenético; se diagnostican enfermedades comparando el cariotipo de un paciente con el de una persona sana
¿Qué problemas están relacionados con los cariotipos?	- Aneuploidias: Alteraciones en el número de cromosomas - Translocaciones: Desplazamiento de segmentos de cromosomas - Delecciones: Pérdida del segmento de cromosomas - Duplicaciones: Repeticiones segmentos cromosómicos
¿Qué encontramos en los cromosomas?	Diferentes regiones
¿Cuáles son las secuencias específicas del ADN estructural?	- Origen de replicación: Donde se replica el ADN - Centrómero: Donde hay la segregación mitótica (CENP-A) - Telómero: Proporciona estabilidad cromosómica
¿Qué es el origen de replicación?	Es la secuencia de ADN específica donde se separa la doble hebra para iniciar la replicación
¿Cómo es la replicación bacteriana?	- Reconocimiento de la secuencia Ori - Unión a proteínas iniciadoras - Desarrollo de ADN formando dos tenedores de replicación - Fin de replicación bidireccional cuando se encuentran los dos tenedores
¿Cuándo se inicia la replicación eucariota?	Se inicia simultáneamente en múltiples regiones
¿Qué ocurre con los tenedores producidos por las Ori en la replicación eucariota?	Cada Ori produce dos tenedores de replicación, estos se desplazan en direcciones opuestas y se paran cuando se encuentran
¿Cuántas Ori tiene el genoma humano?	30.000 Ori
¿Qué son los centrómeros?	Son regiones especializadas del cromosoma mitótico que mantiene unidas las cromátidas hermanas y se ancla el cinetocoro
¿De qué está formado el centrómero?	De heterocromatina constitutiva: - ADN satélite alfa: Pequeñas secuencias cortas de ADN - Proteína centromerica: Histonas H3 específicas de centrómeros (CENP-A)
¿Qué es la CENP-A?	Es una histona específica
¿Qué es lo que se ancla en el cinetocoro referente a los centrómeros?	Un complejo proteico asociado al centrómero de un cromosoma mitótico al que se unen los microtúbulos del huso mitótico
¿En qué participa activamente el centrómero?	En el desplazamiento de los cromosomas hacía los polos durante la mitosis
¿Qué son los telómeros?	Son regiones localizadas a los extremos del cromosoma y contienen múltiples repeticiones en tándem de secuencia telomérica rica en G y T
¿Cuál es la secuencia telomérica que tenemos los humanos?	AGGGTT
¿Cuáles son las funciones del teloméro?	- Permite la correcta finalización de la replicación de los extremos de los cromosomas - Proteger los extremos de los cromosomas de ser reconocidos como dañados y contrarresta la tendencia de acortamiento
¿Cómo se puede contrarrestar la tendencia de acortamiento?	Mediante una enzima llamada telomerasa, la cual alarga las secuencias teloméricas del ADN
¿Qué es la telomerasa?	- Es un complejo proteína-ARN - Posee una secuencia corta de ARN modelo que alarga la cadena de ADN para el extremo 3' haciendo la transcriptasa inversa - Activo en las células germinales e inhibida en la mayoría de células somáticas
¿Cómo actúa el cáncer en la telomerasa?	Aumenta la actividad de la telomerasa; búsqueda de terapias contra los telómeros para encontrar curas
¿Cómo se distribuyen los genes en los cromosomas?	De manera muy variable
¿Cómo es el ADN estructural y el ADN regulador?	ADN estructural: - Regiones codificantes - Regiones no codificantes ADN regulador: - Regiones reguladoras de activación - Regiones reguladoras de inactivación
¿Cuáles son las diferencias de un exón o intrón?	Exón: Región ADN codificante que se transcribe a ARN mensajero y será traducido a proteína (1'5% genoma) Intrón: Región ADN no codificante que se transcribe a ARNm pero no será traducido a proteína (20% del genoma humano)
¿Qué ocurre con la maduración del ARN?	Todas las regiones de un gen son transcritas
¿A qué le llamamos splicing?	Al proceso post-transcripcional de cortar y enganchar ARNm para eliminar intrones
¿Qué ocurre en el splicing?	La adenina del intrón ataca 5' de maduración y rompe el esqueleto del azucar, el extremo 3' -OH libre reacciona con el siguiente exón
¿Cómo es el splicing alternativo?	Es el ARNm que se procesa de diversas maneras; hay un aumento del potencial codificante del ADN y se produce variantes de splicing con especificidad tisular
¿Cuál es la función de las regiones reguladoras?	- Activar e inactivar los genes - Regulan la eficiencia de transcripción y el momento en el cual se hace la transcripción y el tipo celular
¿Cuál es la historia el genoma humano?	- 1990 se lanzó el proyecto Genoma Humano por James Watson - 1995 se encontró el genoma bacteriano secuenciado - 2001-2003 se identificó el genoma humano
¿Qué permitió el descubrimiento del genoma humano?	- Descubrir la regulación génica - Descubrir bases de patologías - Desarrollo de nuevas estrategias para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades - Creación de medicina personalizada; uso en cáncer - Aumento de eficiencia de tratamientos

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