FLAP	Multifactorial Labio Leporino lat o med + Paladar Hendido lat o med • Labio lateral= no fusion nasomed con maxilar • Labio medial= no fusion nasomed entre sí • Paladar lateral= no fusion 1rio + 2rio • Paladar medial: no fusion crestas palatinas /2rio defecto CN craneal
Hendidura facial oblicua	no fusion nasolat + maxilar Generalmente por hipoplasia Desde Labio superior hacia comisura interna del ojo
Neurocristopatias	malformaciones que tienen como causa en comun alteraciones en las células de la CN. Los defectos pueden deberse a la falta de migración de estas Segun el grupo afectado se verán distintas patologías - CN Craneal: paladar endido, fisuras faciales, flap - CN Cardíaca: patologías que involucran al tabique troncoconal. Tetralogia de fallot, transposición de grandes vasos, troncocono persistente - CN Troncal: tumores por proliferación excesiva - CN Enterica: defectos en la inervación del tubo digestivo. Megacolon Aganglionar congénito Alteraciones de melanocitos en cualquier nivel pq todas las CN son precursoras
disgenesia gonadal = no gonadas	En XY: Patogenia: Mutación o Deleción en SRY. No hay desarrollo de testí****= no hay células de Leydig, ni de Sertoli ⇒ Por falta de androgenos, genitales ext + seno urogenital fem ⇒ no hay HAM, entonces cdto Muller = genitales int fem En XX: Todo normal pero individuo esteril porque no ovarios.
Insensibilidad a androgenos (XY) (pseudohermafroditismo masculino)	Tiene SRY, testiculo, celulas, testosterona y todo (sexo gonadal y cromosomico masculino) Autosomicas recesiva ligada al X Fenotipo femenino (ext + seno) por deficit receptores androgenos HAM = invol Muller + No Wolf porque invol = no genitales int (falta vagina sup) seno urogenital fem (lamina vaginal endo) ⇒ no ovarios ni utero + vello pubiano + mama + vagina corta con fondo de saco ciego pues no genitales int
Anomalias en produccion androgenos (XY)	no desarrollo mamario ni vello pubiano porque no estrogenos (NO androgenos entonces NO hay exceso de ellos para transformarse a Estrogeno). No hay androgenos para aromatizarse (aromatasa) a estrogenos.
Persistencia del conducto de Muller	Por mutaciones gen del FIM o de su receptor Desarrollo conductos Muller = genitales int fem + impide descenso testicular
Anomalia XX no disgenetica (seudohermafroditismo fem)	Sexo gonadal y cromosomico femenino Se debe a XX expuesto a altos niveles de andrógenos en vida fetal, por: »mutación en enz Aromatasa (no transforma el andrógeno en estrógeno) » madre tiene tumor productor de androgenos o hizo tratamiento con androgenos » Hiperplasia suprarrenal congénita (funcionamiento anormal, prod muchos andrógenos x ausencia o deficit enz implicada en biosintesis esteroides.) deficit enz 21 hidroxilasa = no produccion de cortisol ni aldosterona ⇒ precursores usan para prod Androgenos (perdida feedback neg) Esto provoca: •Todo femenino pero, al haber exceso de andrógenos, seno urogenital y genitales ext masc = VIRILIZACION porque hay Dht (todos tenemos 5 alfa reductasa).
Criptorquidia	Falta de descenso testicular x Cualquier anomalía anatómica o funcional: ˗ Alteraciones morfológicas en órganos relacionados con los testí*****. ˗ Alteración en el abdomen o desarrollo pared abdominal, que disminuyen la presión abdominal
Hipospadia	Falla cierre surco uretral x falta de fusiones de la crestas uretrales ⇒ abertura de la uretra en la superficie ventral del pene, en vez de en extremo glande. A nivel union glande pene, rafe, o union pene escroto
Epispadia	Falta de cierre pared anterior abdomen y consiguiente localizacion de orificio Uretral en la cara dorsal del pene
Comunicacion IA (CIA)	Acianoticas pero cianoticas con tiempo. Es la + frec en adultos ˗ CIA ostium Secundum (+ frec): patog= exceso apoptosis en formacion ostium secundum ˗ CIA ostium primum: patog= poco crecimiento de mesénquima almohadillas, o espina dorsal atrial ˗ CIA seno venoso: Se debe a la incorporación del seno venoso a ambas aurículas, produciendo que se comuniquen ambas aurículas. Más sintomática que las anteriores. Auricula comun: + grave, falta tabique
Comunicacion IV (CIV)	Acianotica. Es la cardiopatía congénita más frecuente. >70% en porción membranosa y asociada a neurocristopatía ˗ Patogenia: falla CN o escaso desarrollo de las almohadillas endocárdicas ⇒ porción membranosa afectada. Tambien por tronco arterioso persistente. Al principio es Acianótica, ya que hay Shunts de izquierda a derecha. Si en pc muscular es x deficit prolif septum inferius
Tronco arterioso persistente	Cianosis temprana No división del tronco de salida, sin separar la aorta de la arteria pulmonar. ˗ Patogenia: poco desarrollo del mesénquima de las crestas tronoconales x alteraciones en la proliferación y migración de las células de las CN cardiogénicas. ⇒ también se asocia a malformaciones craneofaciales y otros defectos cardiovascu (CIV)
Transposicion grandes vasos	Cianotica ➔ Crecimiento defectuoso (RECTO) del tabique tronconona ˗ VD se comunique con la aorta → sangre carbooxigenada al circuito sistémico ˗ VI se comunique con la arteria pulmonar → sangre recién oxigenada a circuito pulmonar. Quedan circuito pulmo vs sitemico completamente cerrados, separdos, paralelos.
Estenosis y atresia pulmonar y aortico	Cianoticas Estenosis: disminución del calibre de un vaso Atresia: luz vaso obliterado, extremo. →Puede resultar de la división asimétrica del tronco-cono
Tetralogia de fallot	Cardiopatía Cianótica + frecuente en edad pediatrica por desviación hacia derecha del tabique tronco-conal. Tiene 4 defectos asociados: ˗ Estenosis A Pulmonar (arteria pulmonar con bajo calibre) ˗ Aorta cabalgante sobre el septum Inferius porque Raíz aortica nace de ambos V ˗ CIV por deficit pc membranosa del IV (no fusiona con pc muscular). ˗ Hipertrofia compensatoria del VD: fuerza para bombear A pulmonar = pr D > I
Conducto arterioso de Botal persistente	Es Acianótica, pero luego con el tiempo, puede volverse cianótica. Asocia a rubeola. →Falta de cierre del conducto, que comunica las arterias pulmonares y aorta desc. Se mantiene abierto por presencia de prostaglandinas (deberian ser ihnibidas x cortisol liberado en parto). Se puede arreglar con ihnibidores de prostagl.
Coartación aortica	Estenosis de Aorta. Según se localice antes o después del conducto arterioso: Pr alta antes coartacion y baja en vasos que surgen después de coartacion ˗ Preductal → conducto arterioso persistente = desvio A pulmonar a Aorta desc ˗Postductal → cierre conducto pero defecto en irrigación (menor pr en MMII que puede afectarlos).. Hay circulación colateral a través de las arterias intercostales y torácicas, que adquieren mayor calibre.
Mielosquisis / Rraquisquisis	Defecto cierre TN = expuesto a nivel médula y tejido nervioso se degenera (membrana vasculosa) Ya que no se van a formar los planos anatómicos que cubren al SNC Multifactorial o por antiepilepticos
Espina bifida	Defectos óseo cdto vertebral (esclerotmo) + alteracion meninges y TN por defecto del cierre neuroporo post - Quistica: quiste / sobresalen meninges (meningocele) o tej nervioso (mielomeningocele) - Oculta: defecto oseo (arco post) sin alteracion medula, cubierto por piel.
Anencefalia	Falta de desarrollo de la calota craneal + ausencia parcial del encéfalo. ˗ Afecta el prosencéfalo, mesencéfalo y postencefalo → Estos al estar en contacto con el LCR, degeneran = “membrana vasculocerebelosa” ˗ Patogenia: Incorrecta fusión de los pliegues del neuroporo anterior (x falla en fuerzas intrínsecas, y falla en el desarrollo del mesénquima cefálico). ˗ Etiología: Multifactorial. Falta de consumo de acido fólico o gen metabolismo MTHFR.
Hidrocefalia	→ Aumento de volumen del LCR en los ventrí***** del SNC. Puede ser x obstruccion flujo o por deficit reabsorción → Se manifiesta con macrocefalia. Etiología: Multifactorial (causa genética o ambiental). E infecciones virales o toxoplasmosis.
Holoprosencefalia	Defectos faciales y cerebrales de distinta severidad en la línea media. Por division prosencefalica inc. Va desde la presencia de un único incisivo superior, hasta la presencia de un único ojo. Patogenia: Fallas en el mesodermo Precordal: falla Shh ⇒ da cerebro ant Etiología: Multifactorial. ➔ Se vincula al consumo de alcohol, cromosomopatías (trisomía del 13)
Fistula traqueo esofagica	Comunicacion anormal por fallas en tabique (no fusion crestas) Suele asociarse a atresia (oclusión) o estenosis (estrechamiento) traqueal / esofagica Si es atresia presenta polihidramios
Agenesia pulmonar	No pulmones por fallo desarrollo brote pulmonar. Si es bilateral, incompatible vida
Hipoplasia pulmonar	Disminucion tamaño pulmon (vias aereas, alveolos o vasos pulmonares). Si es secundaria, esta asociada a patologias como hernia diafragmatica congenita, oligohidramnios (Potter o anencefalia), Down. La primaria no se asocia a patologías
Enfermedad de la membrana hialina	Colapso de alveolos x deficit secrecion surfactante. En espiracion, las paredes de los alveolos se pegan y no pueden expandirse en inspiracion Membrana hialina se forma x liquido con alta proteina que se sintetiza en alveolo (células desprendidos del epitelio Alveolar + fibrina). Habra poco o2 y mucho co2 en sangre = producen vasoconstriccion arteriolar pulmonar y lesion a celula endoteliales y alveolares. ⇒ destruccion progresiva de alveolos. Bajo peso al nacer y parto prematuro = mortalidad 50% La diabetes materna es factor de riesgo.
Diverticulo de Meckel	Persiste conducto vitelino (comunica ileon y piel). Se ve como fondo de saco ciego a altura del ileon. Es asintomatico. Diag x inflamacion diverticulo
Hernia Umbilical Congénita	- Afecta a los lactantes prematuros. - Patogenia: defectos del cierre de la pared abdominal ventral / M rectos abd⇒ M no consigue cerrar el anilloumbilical, permitiendo la salida de las asas intestinales. - A diferencia onfalocele, asas revestidas por piel y no por amnios, dado que la regresion de hernia umbilical fisio permite cierre de ecto general (pero vuelven a salir)
Onfalocele (muere 80%)	Hernia el intestino y otras vísceras, como hígado estomago en celoma umbilical del cordón umbi. Asas cubiertas por el amnios (ext) y peritoneo (int). - Patogenia: falla en el retorno de las vísceras a la cavidad abdominal en la hernia fisio. También puede ser un defecto de la pared abdominal anterior que no cierra el anillo umbilical. - Se asocia a malformaciones cardiacas y defectos del tubo neural y trisomías.
Hernia Diafragmática Congénita	- hernian las asas intestinales y otras vísceras abdominales en la cavidad torácica, desplazando el corazón y los pulmones, produciendo hipoplasia pulmonar - Patogenia: fallas en el cierre de los canales pleuroperitoneales. (hay comunicacion abd + pleura) - Etiología: se asocia a déficit de vitamina A (Ácido Retinoico). Multifactorial, y asociada a cromosomopatías.
Estenosis Pilórica	Patogenia: Reducción luz pilórica debido a la hipertrofia capa muscular externa Estomago no puede vaciarse = vomitos eyectivos Etiología: Multifactorial
Atresia Duodenal/Intestinal	- Patogenia: Las atresias se producen por la falta de recanalización de la luz duodenal/intestinal tras su obliteración por epitelio. - Pueden ser locales, únicas, distribuidas o múltiples.
Megacolon Aganglionar congenito o Enf. Hirschprung	Neurocristopatía: NO migran CN a paredes intestino - Patogenia: Ausencia de PX MIENTERICO (ganglios parasimpáticos) en paredes afectadas = no peristalsis. A nivel colon. - Etiología: multifactorial. Asociado a mutaciones vias señal. No paso de caca = Dilatación del segmento colon proximal al mismo + constipacion grave.
Gastroquisis	Ruptura pared abdominal ventral, a través de la cual sale parte del tubo, sin revestimiento, expuesto a liq amniotico. Cordón umbilical normal. - Etiología: multifactorial -Patogenia, varias causas: 1. Falla en el desarrollo de la hoja somática del mesodermo. 2. Rotura del Amnios durante la herniación fisiología del asa vitelina 3. Degeneración del Mesenquima somático de la pared debido a alteraciones vasculares
Agenesia renal	no brote ureteral o involuciona temprano Patogenia: fallas en la interacción E-M entre el brote ureteral y el mesénq metanefrogénico, mutaciones de Ret o de GDNF. Bilateral: Dada la reducción de la función urinaria se produce Oligohidramnios pues riñon fetal produce liq amniotico (reducción, que conlleva a la Secuencia de Potter, y muerte)
Duplicacion renal	Desde doble pelvis renal, hasta un Riñón Supernumerario. - Patogenia: separación amplia entre las ramas del brote ureteral, debido a la expresión ectópica de GDNF a lo largo de la porción + proximal del conducto mesonéfrico / falla control ramif brote.
Riñon Herradura	Rotación incompleta de los riñones (DEBERIAN ROTAR VTMED), y fusión de sus polos inferiores, en etapas muy tempranas. Riñones no pueden migrar fuera de cavidad pélvica, porque A Mesentérica Inf, los bloquea.
Riñon poliquístico	Patogenia: se produce cuando se altera la PCP (Cualquier alteración en el establecimiento de la polaridad de una célula, produce una patología.) Produciéndose así, dilataciones tubulares en las nefronas, en forma de quistes. - No hay intercalación radial /convergencia y extensión, hay intercalación desordenada. - El huso mitótico, no tiene la adecuada orientación en la célula que esta por dividirse. #Hereditaria con patrón de herencia autosomica r o d.

Descubre

Crear Tarjetas

Acerca de Nosotros

Explore Tarjetas

Comparta este Set de Tarjetas de Aprendizaje

Anomalías - Embrio

Cómo estudiar sus tarjetas

Rango de Cartas a estudiar

40 Cartas en este set