en qué porcentaje la secuencia del ADN nuclear es idéntica entre dos humanos	99.9% qué es el responsable de la variabilidad entre humanos
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos o en la ordenación del ADN es la definición de...	mutación
cuál es la clasificación de las mutaciones	mutaciones genómicas mutaciones cromosómicas mutaciones genicas
afectan el número de cromosomas en la célula son las...	mutaciones genómicas
alteran la estructura de los cromosomas individuales son....	mutaciones cromosómicas
alteran los genes individuales son las..	mutaciones genicas
las mutaciones genómicas son alteraciones en el número de cromosomas intactos, denominadas...	aneuploidías
A qué se deben las aneuploidías	errores de segregación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis
qué son las mutaciones cromosómicas?	cambio sólo una parte del cromosoma
OJO menciona los tipos de mutaciones cromosómicas	deleciones duplicaciones inversionista locaciones espontáneas
A qué se deben las mutaciones cromosómicas	segregación anómala en la meiosis de cromosomas translocados
qué son las mutaciones genicas	cambios en la secuencia del ADN que van desde un solo nucleótido hasta cambios de miles de pares de bases siempre pequeña para ser observada en análisis citogenicos
afecta al ordenamiento o la secuencia del ADN para que sea llamada realmente una...	mutación
algunos de los cambios en el ADN pueden no tener efecto fenotípico falso o verdadero	verdadero
son mutaciones que se pueden transmitir a futuras generaciones estamos hablando de una mutación en el ADN de las células formadas en...	la línea germinal
son mutaciones que no pueden ser trasmitidas a la siguiente generación son mutaciones....	somáticas
cuáles son las mutaciones que ocurren con mayor frecuencia en los humanos?	mutaciones genómicas que producen aneuploidia
cada cuántas divisiones puede existir un error en la segregación de las mutaciones genómicas	cada 25-50 divisiones celulares meioticas
en qué mutaciones si las mutaciones son muy grave suele haber un aborto espontáneo?	mutaciones genómicas
qué mutaciones es muy frecuente en las células cancerosas?	mutaciones genómicas mutaciones cromosómicas
cuál es la tasa de reordenamiento en las mutaciones cromosómicas?	tasa de una reordenación de cada 1 700 divisiones celulares
las mutaciones genicas se original mediante uno de dos mecanismos básicos:	-errores en la replicación del ADN -mutación durante la reparación de daño en el ADN
algunas mutaciones génicas son espontáneas mientras que otras son inducidas por agentes físicos o químicos llamados... porque incrementan la frecuencia de mutación	mutagenos
proceso por el que una base incorrecta es reemplazada por su complementario correcto el concepto corresponde a...	corrección de pruebas
el ADN polimerasa duplica de la doble hélice introduciendo un nucleótido incorrecto a una de las cadenas hijas sólo una vez cada...	10 millones de pares de bases
cuál es la velocidad en la que el ADN polimerasa se mueve a lo largo del cromosoma humano	20 pares de bases por segundo
qué porcentaje se corrigue después de la replicación del ADN?	99.9%
qué es tasa de errores hay en la replicación por pares de base por división celular?	10^-10 por pares de bases por división celular
cuántos pares de bases tiene el genoma humano	6*10^9 pares de bases de ADN
además de los errores en la replicación puede producirse mutaciones por procesos químicos espontáneos como....	despurinizacion desmetilación desaminacion
qué tipo de cambios son los que se mantienen a menudo como mutaciones permanentes?	mutagenos químicos del ambiente por exposición a radiación ultravioleta y ionizantes
tipos de mutaciones de las enfermedades genéticas humanas	-sustitución de nucleótidos (mutaciones puntuales) -deleciones e inserciones
cuáles son las mutaciones que se da por sustitución de nucleótidos	-mutaciones de cambio de significado -mutaciones sin sentido -mutaciones del procesamiento de ADN -mutaciones reguladoras
A qué se refieren las "mutaciones de cambio de significado"?	sustitución de aminoácidos
A qué se refieren las "mutaciones sin sentido"?	codones de terminación prematuros
mutaciones en el procesamiento de ADN?	destruyen sitios de empalme, de consenso, caperuza, poliadenilación o crean crípticos; el ensamblado anormal provoca a menudo cambio en el marco de la lectura que producen codones de terminación prematura
A qué se refieren las mutaciones reguladoras	afectan a factores de transcripción control de transcripción y otros aspectos de la expresión génica
qué significa si el número de bases no es múltiplo de 3	cambia el marco de lectura
qué pasa si las bases son múltiplos de 3	causa perdida o ganancia de codones de aminoácidos en el producto producido
porque puede ser mediada de lesiones más extensas de genes inversiones fusiones y duplicaciones?	mediada por homología de la secuencia de ADN, tanto en como entre cadenas de ADN
en qué afecta la inserción de elementos L1 o "Alu"	afecta la transcripción o interrumpe la secuencia codificante
qué tipo de mutaciones son las que en su mayoría causan enfermedades genéticas en humanos?	mutaciones producidas por "sustituciones de nucleótidos" o también se denomina "mutaciones en cambio de sentido"
qué cosas puede producir otras sustituciones de bases en las secuencias codificantes de un gen	-graves efectos en el producto génico -interferir directamente en el proceso de transcripción
cuando se denomina una mutación sin sentido	cuando se genera uno de los tres coronas de terminación
una mutación de terminación de cadena a menudo el ADN que lo lleva es muy estable y se transcribe falso verdadero	falso a menudo es inestable y causa un "deterioro del ADN por mutación sin sentido"
qué sucede con la proteína cuando el ARN tiene la suficiente estabilidad para ser traducida	la proteína truncada suele ser inestable y degradada en la célula
qué porcentaje ocupan las mutaciones de terminación de cadena	12%
qué porcentaje ocupan las mutaciones por sustitución de nucleótidos	50% casi la mitad
como se denomina el extremo 5' o 3' en el proceso en el que en el ARNm se eliminan los intrones	sitio donante 5' sitio aceptor 3'
hay dos clases generales de mutaciones en el ensamble del ARN y cuáles son	-mutaciones que afectan a las bases de los lugares donantes y aceptores interfiriendo con el ensamblaje del ARN -mutaciones en sustituciones de bases de intrones que crean sitios alternativos que compiten con los sitios normales durante el procesamiento del ARN
qué porcentaje de mutaciones es causada por mutaciones del ensamble del ARN	10%
qué posibilidades existiría si las sustituciones de nucleótidos fueron al azar	habría el doble de tranversiones que de transiciones; cada base puede sufrir dos transversiones y sólo una transición
a que se denomina las mutaciones en puntos calientes "hotspots"	cambios de nucleótidos transiciones y transversiones
cuál es la más frecuente mutación de puntos calientes	transiciones
cuál es la modificación más frecuente del ADN en el genoma humano	metilación de residuos de citosina (metilcitosina) especialmente localizados en 5' a una guanina dando un dinucleotido (5'-CG-3')
cuál es el verdadero punto caliente	doblete CG
qué porcentaje de sustituciones es de un solo nucleótido y cuál es la tasa de mutación afecta un solo nucleótido	más del 30% y una tasa de 25 veces superior a cualquier otra mutación qué afecta un solo nucleótido
con qué análisis se puede detectar algunas deleciones e inserciones de pocos nucleótidos	análisis moleculares
con qué y como suele detectarse a una mutación en un importante segmento del ADN	transferencia de SOUTHERN del ADN o analizando el lugar de Unión con la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
qué especificaciones debe tener para que se pueda detectar mutaciones con bandas prometafasicas de alta resolución?	debe una deleción de 2 a 4 millones de pares de bases de ADN
con qué se puede asociar cuando hay una delección que elimina a más de un gen	síndrome de genes contiguos
cuando hay bases implicadas que no son múltiplos de 3 en una secuencia codificante el marco de lectura se altera empezando en el punto de inserción e integración se genera una secuencia de aminoácidos diferentes en el extremo carboxilo estas mutaciones se denominan	mutaciones de cambio de Marco
la cuarta parte de las mutaciones responsables de enfermedades humanas se deben a...	deleciones e inserciones
qué porcentaje de mutaciones son detectadas por transferencia SOUTHERN (que detecta alteraciones genéticas grandes)	6% de mutaciones que causan enfermedad
alteraciones genicas GRANDES han sido descritas en transtornos heredados falso o verdadero	verdadero pero sólo un 6% causan enfermedades
qué porcentaje de casos de distrofia muscular de duchenne se deben a de deleciones a lo largo del gen	60% distrofia en el cromosoma X
qué tipo de talasemia y cual no se debe a la deleción genética	-muchos casos de talasemia alfa se deben a la deleción de uno de los dos genes de la globina alfa en el cromosoma 16 -la talasemia beta en raras ocasiones se debe a la deleción de la globina beta
en algunos casos se conoce qué es la base de la delecion es mediada por una de combinación aberrante entre dos copias múltiples de secuencias similares o idénticas de ADN falso verdadero	verdadero
entre la inserción y la deleción de ADN cuál es la más rara causa de mutación	la inserción
cuántas copias de la familia L1 son capaces de causar enfermedades por mutaciones insercional	100,000 copias
una muy importante causa de mutación de transtornos es la deleción y duplicacion tras una recombinación entre secuencias de ADN similares o idénticas falso verdadero	verdadero
en qué casos y cómo los genes Se podrían aparear erróneamente	cuando están situados en tándem de cabeza cola en la misma región cromosómica algunas veces se desalinean y aparentemente erróneamente -en meiosis (se aparean los homólogos ) -en mitosis después de la replicación (dos cromátides hermanas intercambian ADN)
qué situaciones puede dar a una deleción o duplicación génica	-recombinación entre cromátides hermanas -cromosomas mal apareados
qué tipo de mutación sucede en la enfermedad de Huntington	repetición de trinucleótidos de la región codificante
qué tipo de mutación sucede en el síndrome de X frágil	repeticion de trinucleotidos en la región transcrita no traducida
cómo se puede expresar la tasa de mutación de la línea germinal	número de mutaciones nuevas por locos por generación
cómo se puede estimar la tasa de mutación génica de la línea germinal	-se mide la incidencia de los casos esporádicos de la enfermedad autosómica dominante ligada al x -completamente penetrante y -fenotipos reconocible al nacimiento o poco después
cómo se calcula la tasa de mutación génica un ejemplo	los nacidos con la mutación dividido entre 2 por los nacimientos consecutivos a los nacidos con la mutación. y el resultado se leeria como "mutaciones por locus por generación"
cuál es la tasa de mutación media	1*10^-6
cuál es el rango de variación de la tasa de mutación génica	varían en un rango de 1000 veces, de 10^-4 10^-6 mutaciones por locus por generación
cuáles son los factores que pueden estar relacionados con el rango de variación de la tasa de mutación génica	-tamaño del gen -proporción de alelos mutantes que producen fenotipo detectable -mecanismo de mutación o presencia o ausencia de puntos calientes de mutación
la acondroplasia se produce casi exclusivamente por la mutación de un...	punto caliente
menciona otro método para calcular la tasa de mutación	electroforesis cribando proteínas del suero sanguíneo
con qué frecuencia se encuentran variantes por electroforesis	2*10^-6 por locos por generación
qué fracción de cambios es detectado por electroforesis	un tercio de todos los cambios de aminoácidos
cuál sería la verdadera tasa de mutación de proteínas séricas utilizando la electroforesis	3210^-6 ó 6*10^-6 pues locus por generación
según todos los métodos de tasa de mutación génica cómo sería una afirmación correcta	uno de cada 150 personas ha recibido un gen mutado nuevo de uno de sus progenitores
cuántas divisiones mitoticas durante la vida embrionaria se da para cada óvulo haploide?	22 divisiones mitoticas
cuántas divisiones mitoticas hay en el varón desde el embrión hasta la pubertad	30 divisiones
cuántas replicaciones de los espermatozoides hay al año después de la pubertad	20-25 ciclos de repetición al año
cuál es la tasa de mutaciones deletéreas en locis específicos en los espermatozoides?	1 de cada 10 espermatozoides es portador de una mutacion deleterea nueva
cual suele ser la repetición de triplete que causa la enfermedad de Huntington y generalmente A qué padre de familia se los relaciona con el origen	CAG generalmente de origen paterno
cual suele ser la repetición de triplete que causa de síndrome de x frágil y generalmente a qué padre de familia se los relaciona con el origen	CGG qué se produce en la gametogenesis femenina
aproximadamente cuántas divisiones celulares se da a partir de un solo cigoto hasta llegar a un adulto?	1*10^14
la mayoría de las mutaciones ocurren las células....	somáticas
cuál es la frecuencia de errores de replicación por base de ADN por división celular?	10^-10
algunas mutaciones cromosómicas como translocaciones e inversiones son responsables de muchos tipos de	leucemia y linfoma maligno
algunas mutaciones génicas somáticas están implicadas en la mayoría de los tipos de... sino en todos. por ejemplo... qué son causadas por mutaciones genicas somáticas	cáncer cancer colorrectal en adultos y retinoblastoma y tumor de wilms en niños
cómo se suele llamar a los genes que codifican las enzimas de las de reparación y replicación del ADN	cuidadores
mencioné trastornos autosómicos recesivos que son debidos a la pérdida de la función de las proteínas que necesitan para la replicación y reparación del ADN (enzimas)	xeroderma pigmentoso ataxia telangiectasia anemia de fanconi síndrome de bloom
los pacientes con enfermedades debidas a la pérdida de las funciones de las enzimas de replicación y reparación tienen elevada frecuencia de mutaciones....y..... que predisponen al ....	cromosomicas y genicas cancer
mencioné un trastorno autosómico dominante familiar (heterocigoto) en el que un gen sea anormal para la reparación y emparejamiento de pares de bases durante la replicación y reparación del ADN	cáncer de colon hereditario sin poliposis
muchas mutaciones no son deletereas y no son selectivamente...	neutrales
cuántos cambios de pares de bases (que no se encuentran en el genoma de sus progenitores) se espera en cada cigoto...	100 cambios de pares de bases
la mayor parte de los cambios no está en secuencias ....o....	extragénicas o regiones no codificantes
la diversidad genética puede manifestarse como cambios en el patrón de...	tinción de los cromosomas
cuál es el sistema sérico implicado en enfermedades pulmonares graves	sistemas serico de la alfa 1 antitripsina
en general se podría decir que los responsables de los diferentes fenotipos son	los productos proteicos por que dictan la forma en la que la variación genética en un locus afecta la interacción entre el individuo y el entorno
es heterocigoto para los alelos que determinan polipéptidos con estructuras diferentes en alrededor del ....% de todos los los loci	20
como se denomina cuando los alelos se parecen en más del 1% de los cromosomas de la población general	polimorfismo genético
los alelos con frecuencia menos del 1% en la población se denominan	variantes raras
sir archibald garrod esboso un término cuál es	individualidad química
cuál es uno de los primeros ejemplos de variación proteica	antígenos de grupos de sangre
quién descubrió que la sangre puede ser asignada a uno de los cuatro tipos de presencia de 2 antígenos A yB	landsteiner et al
el alelo A codifica una glucosiltransferasa q con preferencia reconoce la	n-acetilgalactosamina
el alelo B codifica una glucosiltransferasa q con preferencia reconoce la	D-galactosa y lo añade a la proteína H
el alelo o codifica una versión... que no tiene actividad	mutante de la transferasa
cuántas diferencias hay en la secuencia de nucleótidos de los alelos A y B	cuatro diferencias
qué sucede con el alelo O codificante sanguíneo	hay una delecion de un solo par de bases en la región codificante del gen lo que causa una mutación de cambio de Marco de lectura que elimina la actividad de la transferasa
en el transplante de tejidos y órganos la compatibilidad ... y el.... entre donante y receptor son esenciales para la supervivencia del injerto	ABO antígeno leucocitario HLA
de dónde viene el nombre del sistema RH	proviene de los monos Rhesus
RH positivos (Rh-D) expresan un antígeno un polipéptido codificado por un gen en el cromosoma...	1
en qué consiste la enfermedad hemolítica del recién nacido	madre Rh negativo hijo Rh positivo
que se recomienda en una mujer embarazada con un hijo donde hay una incompatibilidad ABO?	no requiere tratamiento, difícil diagnóstico y tiende a ser leve
cuál es el tratamiento una madre RH negativo con un embarazo de un hijo RH positivo	inyecciones de inmunoglobulina RH durante y después de la gestación o sólo después de la gestación eliminando cualquier célula RH positivo antes de que provoca una respuesta inmunológica
en qué cromosoma está el gen de la alfa 1 antitripsina	14
cuál es la frecuencia de la deficiencia de alfa 1 antitripsina	1/2000 a 1/8000 en poblaciones caucásicas rara en afroamericanos y asiáticos
para la deficiencia de alfa 1 antitripsina el más importante y común de los alelos es el z que tiene una frecuencia de	1-2% en poblaciones caucásicas
el alelo S se estima que está en qué porcentaje en la población caucásica	3- 5%
qué porcentaje de polimorfismos codifican proteínas?	5%
cuál es la proporción de bases polimorficas puntos en 1000 pares de bases elegidos al azar	1 por cada 1000
cuántos pares de bases se estima que codifican proteínas en el genoma	2500 pares de bases
no todas las personas tienen la misma distribución de los sitios de reconocimiento de las enzimas de restricción falso-verdadero	verdadero
las variaciones del ADN en los sitios de restricción detectados con transferencia southern se denominaron..	polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
información extra variación de una secuencia de ADN que afecta una sola base o también a pequeñas deleciones e inserciones de la definición de	polimorfismo de nucleótido único SNP
cuántos alelos suele tener el SNP	dos alelos correspondiente a dos bases diferentes
cuántos SNP se han descubierto con el proyecto del genoma humano	6 millones
se descubrió que las SNP a aumentado el número de copias individuales de genes específicos falso verdadero	verdadero
clase especial de polimorfismo que resulta de la inserción en tándem de múltiples copias de ADN de... -... pares de bases de longitud conocida como.….. en el que existen ...sitios de restricción	10 a 100 minisatelite dos
cómo se llama esta clase especial de polimorfismo	polimorfismo de repeticion en tandem de numero variable (VNTR)
sólo los gemelos idénticos tienen un patrón indistinguible y por tanto la detección simultánea de varios polimorfismos VNTR se ha denominado..	huella de ADN
los microsatelites o los minisatelites son más frecuentes	microsatelites
son extensiones de ADN compuestas por unidades repetidas de 2,3 o 4 nucleótidos nos referimos a	microsatelites
las unidades de nucleótidos repetidos en un microsatelite no varían entre los dos cromosomas homólogos en un individuo entre individuos de la población falso o verdadero	falso los microsatélites varían entre dos cromosomas homólogos en un individuo y entre individuos de la población
un microsatélite en concreto es.	un locus polimorfico y los diferentes números de unidades repetidos en este, en particular constituyen los alelos de ese locus
los marcadores microsatélites tienen 3 características muy útiles para los estudios de ligamiento genético	-un locus microsatelite tiene con frecuencia muchos alelos (longitudes de repetición) presentes en la población lo que hace que la probabilidad de que un individuo sea heterocigoto sea superior al 70% -a diferencia del RFLP o los VNTR la genotipificación no requiere técnicas de transferencia southern -se han detectado decenas de miles de loci polimorfismos microsatelitales en el genoma de modo que muy pocas regiones que no puedan ser mapeadas con métodos de ligamiento utilizando estos marcadores
en qué nos ayudan los marcadores genéticos	para el mapeo de un gen en una determinada región del cromosoma por análisis de ligamiento diagnóstico prenatal detección heterocigotos portadores de enfermedades evaluación de predisposición a trastornos enfermedad coronaria cáncer diabetes paternidad forenses identificación de restos de un crimen tipificación de tejidos en transplantes de órganos

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6. Variación Genética Individual: Mutación Y Polimorfismo

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