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16 Cartas en este set
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Que caracteristicas podemos estudiar a traves del genoma mitocondrial?
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1.Debido a su secuencia polimorfica, la identificacion de individuos y determinacion de maternidad
2. Los polimorfismos se heredan como haplotipos permiten el estudio de poblaciones y estudios antropologicos |
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Es una caracteristica del genoma mitocondrial
a. codifica 13 proteinas de la fosforilacion oxidativa b. codifica 2 ARNr y 22 ARNt c. la cadena esta formada integramente por exones d. Posee alta tasa de mutaciones e. Todo es cierto |
e
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Son caracteristicas de la transcripcion mitocondrial
a. Esta regulada por niveles de ATP b. Ocurre en simultaneo con la replicacion c. Es bidireccional d. los codones difieren en numero de 4 respecto al ADN nuclear. e. Todo es cierto |
d
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A que hace alusion la poliplasmia, homoplasmia y la heteroplasmia?
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homoplasmia: poblacion homogenea de ADNmit sea este normal o mutado
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Cual es el ppal factor que detemina la variabilidad en la expresion de las enfermedades mitocondriales?
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La heteroplasmia
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La heteroplasmia admite grados variables en la proporcion ADN normal, ADN mutado?
a. cierto b. Falso |
a
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A partir de una mitocondria con heteroplasmia 30% mutado 70% Normal podria producirse luego de la replicacion mitocondrias con 100%, de ADN mutado, 100% ADN normal y 30/70% heteroplasmica?
a. Cierto b. Falso |
a
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Es un mecanismo de control para reduccion de replicacion ADNmit mutado durante el desarrollo de las celulas germinales femeninas
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Efecto cuello de botella genetico mitocondrial
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Que es el efecto umbral mitocondrial?
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Cuando el numero de ADNmit mutado sobrepasa una cantidad determinada que afecta la produccion de ATP en la celula con lo que empieza a manifestarse la enfermedad.
Son especialmente susceptibles los tejidos con alta demanda/necesidad de ATP |
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Que factores que influyen en las enfermedades geneticas son caracteristicos en las enfermedades por ADNmit?
a. Expresividad variable b. Penetrancia incompleta c. Pleitropia d. Todos son correctos |
d
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Donde seran mas severas las manifestaciones clinicas de una enfermedad mitocondrial?
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En organos con mayor requerimiento energetico
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Que es la herencia holandrica?
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transmision de rasgos por genes ubicados en comosoma Y
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Ejemplo de enfermedad con herencia holandrica
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hipertricosis del pabellon auricular
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Que caracteristicas tiene la herencia de rasgos por transmision holandrica?
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1. Se transmite solo de varon a varon
2. Todos los varones heredaran el rasgo |
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Que patron de herencia tienen las enfermedades mitocondriales?
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La madre hereda los rasgos a todos sus hijos pero solo las hembras pueden a su vez heredarlos
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Que enfermedades de transmision mitocondrial conoce?
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R
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