Trisomía 21	Síndrome de down. Mayor riesgo de cáncer (leucemia) Mayor riesgo de hipotiroidismo MAyor riesgo de Alzheimer -Retraso mental -Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba -Hipotonía muscular -Puente nasal deprimido
Trisomía 16	No compatible con la vida
Trisomía 13	Sindrome de Patau. 1/10,000. Pronóstico de 1 año. -Holoprosencefalia -Polidactilia -Malformaciones cardiacas -Microftalmia -Labio hendido y fisura palatina
Trisomía 18	Síndrome de Edwards. 1/8,000. Pronóstico 1 año. -Pabellones auriculares faunescos -Micrognatia -Dedos sobreexpuestos -Occipucio prominente -Retraso mental -Pie en mecedora
Trisomía XXY	Síndrome de klinelfelter -Extremidades largas -Testí***** pequeños -Ginecomastia -Retraso en el aprendizaje -Problemas en el desarrollo del lenguaje
Trisomía XYY	1/1000. Pacientes de alta peligrosidad. -IQ menor al promedio -Baja autoestima -Talla menor a 180 cm. -Alteraciones de la personalidad
Trisomía XXX	Superhembra. 1/1000. Cx variable: -Retraso mental leve -Menarca retrasada o falla ovárica prematura
Monosomía X	Síndrome de Turner. 1/2000. Ausencia de un cromosoma sexual, siempre niñas. Aborto espontáneo el 95% de los casos. -Amenorrea primaria -Cuello alado -Cara triangular -Riñon en herradura -Tórax en escudo -Teletelia (mas distancia entre los pezones)
4p-	Síndrome de wolf- Hirshorn. Deleción -Cabeza en forma de casco de guerrero griego -Frente alta y gabela prominente -Labio hendido y fisura paltina -Nariz ancha
5p-	Cri du Chat. Deleción. -Llanto similar al de un gato (agudo) -Baja talla al nacer -Microcefalia y micrognatia -Retraso mental profundo -Cara en luna llena
13q-	Retinoblastoma. Cáncer oftálmico en niños menores de 5 años. 90% casos de novo. 1/15,000. Gen RB -Leucocoria -Estrabismo -Agudeza visual disminuida - No dolor ni inflamación -Opacidad corneal tx: enucleación
15q- paterno	Síndrome Prader Willi.Deleción. -Obesidad -Diabetes -Hipertensión -Baja estatura -Manos y pues pequeños -Retraso mental -Hipotonía muscular
15q- materno	Angelman. -Siempre están sonriendo (Happy muppet) -Retraso mental grave -Marcha atáxica -Hipoplasia maxilar -Crisis epilépticas -Microcefalia -Problemas del equilibrio
Deleción	Ruptura del cromosoma. Se pierde material genético. Terminal: en los extremos Intersticial: en el centro
Inversión	Resultado de 2 rupturas. En 1 cromosoma se pega el segmento perdido del otro girando 180 °. Pericéntrico: incluye a los centrómeros Paracéntricos: solo los extremos Su descendencia tiene mayor riesgo de deleciones
Duplicación	Secuencia de genes repetidos. causada por entrecruzamiento de homólogos en meiosis I. Se observa en hijos de padres con translocación reciproca.
Isocromosoma	Division transversal (2 brazos largos y 2 cortos). Mortales en cromosomas autosómicos.
Traslocación recíproca	Ruptura de cromosomas diferentes que intercambian material
Translocación robertsoniana	Se pierden brazos p y los q se fusionan.
Acondroplasia	78% casos de novo. Locus: 4p16 -Acortamiento rizomélico (extremidades largas) -Baja estatura -Manos en tridente -Extremidades cortas -Macrocefalia, frente prominente -Talla baja desproporcionada
Hipercolesterolemia familiar	Se nace con el colesterol alto. 300-499 menos grave, arriba de 500 grave -Arco corneal -Acumulacion de colesterol en arterias y tejios extravasculares. -Xhantomas
Síndrome de Marfan	25% casos de novo. Gen fibrilina -1. -Escoliosis -Pectus excavatum (pecho sumido) -Aracnodactilia -Subluxación del cristalino -Dilatación de la aorta
Neurofibromatosis	Gen: NF1. Proteína: neurofibrilina. locus: 17q11 -Manchas cafe con leche -Nódulos de Lisch -Neurofibromas
Osteogénesis imperfecta	-Escleras azules -Fracturas múltiples -Problemas auditivos
Síndrome de Ehlers Danlos	-Hiperelasticidad en la piel -Hipermovilidad de las articulaciones -Puedes presentar dilatación de la aorta
Síndrome de Apert	-Craneosinostosis -Hipoplasia media facial -Sindactilia en pies y manos
Síndrome de crouzon	-Craneosinostosis -Nariz en pico largo -Exoftalmia
Treacher collins	-Fisuras palpebrales hacia abajo -Coloboma de párpado -Hipoplasia mandibular -Macrostomía -Ausencia del cigomatico
Fibrosis quística	Gen CFTR. Locus: 7p31.2. Proteína CFTR: permite el paso de cloro y sodio. Mucosidad de órganos mas espesa. 1/2,500. Multifactorial -Obtrucción intestinal -Enfermedad respratoria de repetición -Esterilidad (no formación de conductos deferentes) -Sudor salado -Pobre aumento de peso Tx: antibióticos, broncodilatadores, corticoides.
Fenilcetonuria	Deficiencia de proteína Fenilalanina hidroxilasa. Gen: PAH. Locus: 12q23.2 -Discapacidad intelectual grave -Olor a ratón -Vómitos en los primeros meses de vida -Crisis convulsivas Dx: tamiz metabólico.
Albinismo	Defecto en el metabolismo de la melanina. -Fotofobia -Nistagmos
Enfermedad de Toy Sachs	Hexosaminadasa A. -Mancha rojo cereza en la mácula
Xerodema pigmentoso	Defecto en la reparación de daños de ADN por rayos ultravioleta.
Hemofilia	-Hemorragia prolongada -Hematomas
Distrofia muscular de Duchenne	Gen: DMD, poteína : distrofina. -Debilidad muscular progresiva -Contracturas musculares -Escoliosis -Marcha anserina. -Problemas cardiácos
Mucopolisacaridosis	Tipo 1: síndrome de Hurler -Otitis -Organomegalia -Piel de naranja -Engrosamiento de labios -Lengua agrandada Tx: terapia de reemplazo enzimática
Incontinencia pigmenti	Mas frecuente en varones -Exantema ampolloso -Anomalías dentales -Alopecia
Enfermedad de Fabry	Enzima: galactosidasa A -Córnea verticilada (dorada)