Carbohidratos	• Los carbohidratos son la fuente más importante de calorías en la dieta, constituyendo el 45-60% de la ingesta calórica de un individuo en una dieta equilibrada.
Almidón	El almidón de las plantas, presente en granos, tubérculos y vegetales, está formado por los polisacáridos amilopectina y amilosa.
Diferencias entre amilopectina y amilosa	Mientras que la amilosa es un polisacárido lineal (uniones α-1,4), la amilopectina presenta ramificaciones (uniones α-1,6) cada 24 a 30 residuos de glucosa.
Sacarosa	Un disacárido formado por glucosa y fructosa unidas por enlaces α-1, β-2.
Lactosa	El principal carbohidrato dietario de origen animal es la lactosa, un disacárido presente en la leche y en los productos lácteos, compuesto por galactosa y glucosa, unidas a través de enlace glicosídico β-1,4.
Digestión de los hidratos de carbono	El proceso digestivo convierte a todos los carbohidratos dietarios en monosacáridos, a través de la hidrólisis de las uniones glicosídicas entre azúcares.
Digestión del almidón	• Comienza en la boca • Las glándulas salivales liberan α-amilasa, que hidroliza al azar uniones α-1,4 internas de la amilopectina, la amilosa y el glucógeno convirtiendo estas grandes moléculas en polisacáridos más pequeños denominados α-dextrinas (hidroliza uniones).
α-amilasa salival	La α-amilasa salival es inactivada por el ácido clorhídrico estomacal, pero cuando el alimento llega a la luz del intestino delgado (lumen) recibe la secreción pancreática exocrina de α-amilasa y bicarbonato, y este último neutraliza la acidez de la secreción gástrica.
α-amilasa pancreática	continúa la digestión de las α-dextrinas, convirtiéndolas en disacáridos (maltosa), trisacáridos (maltotriosa) y oligosacáridos llamados dextrinas límite. Las dextrinas límite normalmente contienen 4 a 9 monosacáridos, mientras que la isomaltosa está formada por dos glucosas unidas por enlace α-1,6.
Digestión de lactosa y sacarosa	La digestión de los disacáridos lactosa y sacarosa, tanto como la digestión de trisacáridos y dextrinas límite, es catalizada por enzimas denominadas disacaridasas, unidas a la superficie de la membrana plasmática de las células del ribete en cepillo del epitelio intestinal.
Disacaridasas	• Maltasa (también llamada glucoamilasa): hidroliza las uniones α-1,4 de dextrina (4 a 9 monosacáridos) y de la maltosa. • Sacarasa: hidroliza las uniones α1- β2 entre la Glucosa y Fructosa que forman la sacarosa. • Isomaltasa: hidroliza las uniones α-1,6 entre glucosas, en la isomaltosa y en las dextrinas límites. • Lactasa: (β-glicosidasa): hidroliza las uniones β-glicosídicas de la lactosa y de los glicolípidos, por eso también se la denomina glicosil ceramidasa. • Trehalasa: hidroliza las uniones α-1,1 glicosídicas entre dos α-D-glucopiranosas que forman la trehalosa.
Fibras de la dieta	Las fibras de la dieta están compuestas por homopolisacáridos (como la celulosa, hemicelulosa, pectina) que no pueden ser digeridos por enzimas humanas en el tracto digestivo, pero son importantes dado que retienen agua, facilitando la motilidad intestinal. También retienen sales biliares y colesterol colaborando en su eliminación. En el colon, las fibras dietarias, y otros carbohidratos no digeridos, pueden ser metabolizados por las bacterias produciendo gases (H2, CO2 y metano) y ácidos grasos de cadena corta (ácido acético, propiónico y butírico).
Monosacáridos	Los monosacáridos glucosa, galactosa y fructosa productos de la acción de las enzimas digestivas, son transportados dentro de las células epiteliales absortivas del intestino por dos mecanismos: transporte activo dependiente de Na+ y difusión facilitada. Los monosacáridos son transportados luego hacia la sangre, circulando hacia el hígado y otros periféricos, a cuyas células ingresan mediante transportadores especializados. El transporte facilitado de glucosa a los tejidos se produce a través de transportadores llamados GLUT, que presentan distintas características según el tejido de que se trate.
Absorción de glúcidos	Una vez que los carbohidratos se transformaron en monosacáridos, son transportados a través de las células epiteliales intestinales al torrente sanguíneo del sistema porta hepático, para llegar al hígado y a la circulación general.
Velocidades de digestión y absorción	No todos los carbohidratos contenidos en los alimentos son digeridos y absorbidos con la misma velocidad en el intestino. Algunos producen un rápido incremento de la glucemia seguido de un descenso marcado, mientras que otros producen un aumento gradual seguido de un declive lento. Se propuso el concepto de índice glucémico para cuantificar estas diferencias en el marco temporal de las concentraciones postprandiales de glucosa.
Índice glucémico	El índice glucémico mide la capacidad de un determinado glúcido de elevar la glucemia después de su ingesta, con respecto a una referencia estándar que es la glucosa pura. Los alimentos que presentan menor índice glucémico son considerados más beneficiosos porque causan menores incrementos de la glucemia y por lo tanto menores fluctuaciones en la secreción de insulina
La digestión de los glúcidos puede afectarse por la presencia de otros tipos de alimentos	Por ej. en presencia de grasas y fibras la digestión de glúcidos es más lenta.
Valores de índice glucémico	Glucosa, galactosa, lactosa, maltosa, isomaltosa y trehalosa: 1 Fructosa, azúcares y sacarosa: <1 Almidón: 0-1
Transportadores de glucosa	La glucosa entra a las células absortivas porque se une a proteínas transportadoras que atraviesan la membrana y que unen glucosa de un lado y la liberan del lado opuesto de la membrana. Dos tipos de proteínas transportadoras se encuentran en las células absortivas y dan lugar a: 1) transporte de glucosa-dependiente de Na+ y, 2) transporte facilitado.
Transporte de glucosa dependiente de Na+ también denominado SGLT (Sodium-Glucose linked transporter)	Los transportadores de glucosa dependientes de Na+ están localizados del lado luminal de las células absortivas. Mediante este transportador la célula intestinal incorpora glucosa y Na+. En el lado de la serosa de la célula se presenta la Na+/K+ -ATPasa que, utilizando la energía del ATP, extrae Na+ de la célula y lo envía a la sangre, para mantener el gradiente. De esta manera, el transporte de glucosa desde bajas concentraciones en el lumen hacia altas concentraciones en la célula es promovido por el co-transporte con Na+ (transporte activo secundario)
Transporte facilitado	El transporte facilitado de glucosa no utiliza ATP. La glucosa se moviliza a favor de su gradiente de concentración, desde altas concentraciones dentro de la célula, hasta bajas concentraciones en la sangre, sin necesidad de aporte de energía. Se encuentran varios transportadores de este tipo en la membrana plasmática de los diferentes tipos celulares (GLUT).
Transporte de galactosa y fructosa	La galactosa entra a las células del intestino por los mismos mecanismos que la glucosa. La fructosa, en cambio, entra y sale de las células absortivas del intestino por transporte facilitado vía GLUT5. Aunque esta proteína transporta glucosa, se observó que tiene mucha mayor actividad para el transporte de fructosa
Digestión de proteínas en el estómago	La digestión de proteínas se inicia en el estómago gracias a la acción conjunta del ácido clorhídrico y de la pepsina.
Ácido clorhídrico	se sintetiza en las células parietales del estómago y es regulada por la histamina. Esta última se une a receptores H2 estimulando la acción de la enzima anhidrasa carbónica la cual aumenta la producción de H+, que luego salen a la luz del estómago acompañados de iones Cl-. El ácido clorhídrico destruye algunas bacterias, desnaturaliza a las proteínas y activa la transformación de pepsinógeno a pepsina para iniciar la hidrólisis enzimática de proteínas.
Pepsina	Las células de la mucosa gástrica sintetizan un zimógeno denominado pepsinógeno, el cual se convierte en pepsina mediante la pérdida de un pequeño fragmento peptídico, proceso favorecido por el ácido clorhídrico y luego por la propia pepsina que se va formando, en un fenómeno de autocatálisis. La acción de la pepsina produce la liberación de péptidos de menor tamaño. La pepsina no es muy específica, hidroliza enlaces en los que intervienen aminoácidos aromáticos, aunque también lo hace donde hay metionina y leucina. A este tipo de proteasa, se la denomina endopeptidasa para diferenciarla de las enzimas que cortan desde cualquiera de los extremos de la cadena que se denominan exopeptidasas.
Digestión proteica por enzimas pancreáticas	Al llegar al intestino delgado, los péptidos que se producen en el estómago por acción de la pepsina son fragmentados por acción de las proteasas de origen pancreático a oligopéptidos y aminoácidos libres.
Tripsina	La enteroquinasa presente en el ribete en cepillo es la encargada de activar el tripsinógeno pancreático en tripsina. La tripsina es una endopeptidasa que reconoce y corta específicamente arginina o lisina en el grupo carbonilo de la unión peptídica. La tripsina al igual de la pepsina puede luego ejercer un efecto autocatalítico generando más moléculas de tripsina.
Quimiotripsina	Se secreta como zimógeno y se activa por acción de la tripsina. Reconoce e hidroliza uniones que involucran específicamente triptófano, tirosina, fenilalanina, metionina y leucina en el extremo carbonilo de la unión peptídica.
Elastasa	Se secreta como zimógeno o pro-elastasa se activa por la tripsina y reconoce alanina, glicina y serina en el extremo carbonilo de la unión peptídica
Carboxipeptidasas A y B	Son exopeptidasas que se secretan como procarboxipeptidasas A y B y se activan por acción de la tripsina, la carboxipeptidasa A reconoce casi todos aminoácidos en el extremo C-terminal.
Digestión intestinal de las proteínas	La superficie luminal del intestino contiene una aminopeptidasa, exopeptidasa que hidroliza repetidamente el residuo N-terminal de los oligopéptidos para producir aminoácidos libres y péptidos de tamaño pequeño.
Absorción de aa y dipéptidos	Las células epiteliales del intestino absorben aminoácidos libres mediante un mecanismo de transporte activo secundario acoplado al transporte de sodio. También se pueden absorber pequeños péptidos mediante pinocitosis. En el citosol del enterocito todos los oligopéptidos se terminan de hidrolizar de forma tal que solo pasan aminoácidos a la circulación porta.
Digestión de los lípidos	La ruta de digestión de los TG depende en cierta manera del largo de la cadena de los ácidos grasos que los constituyen.
TG que contiene AG de cadena media y corta (no más de 12 átomos de C)	Son hidrolizados en la boca y en el estómago generando 2-monoacilglicerol (2-MAG) y ácidos grasos (AG) libres, por acción de lipasas, la lipasa lingual y gástrica. Estas dos enzimas presentan mayor actividad en los niños que ingieren grandes cantidades de leche de vaca que contiene alto contenido en TG con ácidos grasos de cadena corta. Los ácidos grasos de cadena corta y media son absorbidos directamente por las células epiteliales intestinales. Luego entran a la sangre portal y son transportados al hígado unidos a la albúmina.
Lipasa lingual	La lipasa lingual es importante en el recién nacido porque en ellos no está bien establecida la secreción de lipasa pancreática.
Resto de la grasa dietaria	El resto de la grasa dietaria ingresa al intestino donde es emulsionada en pequeñas partículas, que son estabilizadas por acción de compuestos anfipáticos llamados sales biliares.
Sales biliares	Son sintetizadas en el hígado a partir de colesterol y almacenadas en la vesícula biliar para luego ser secretadas en el lumen del intestino. Estos compuestos actúan como detergentes, uniéndose a las gotas lipídicas que son disgregadas por la acción peristáltica del músculo intestinal.
Grasa emulsionada	La grasa emulsionada es atacada por enzimas digestivas provenientes del páncreas entre las que se encuentran la lipasa y la colipasa.
Lipasa pancreática	Es la responsable de hidrolizar los ácidos grasos, de todos los largos de cadena, de los TG produciendo ácidos grasos libres y 2-MAG
Colipasa	La colipasa es secretada como pro-colipasa y convertida en colipasa por acción de la tripsina. El complejo lipasa-colipasa es el que tiene actividad hidrolítica.
Incremento del pH	el páncreas secreta bicarbonato (secreción estimulada por la hormona intestinal secretina) que neutraliza el ácido que entra al intestino desde el estómago junto con la comida parcialmente digerida, incrementando el pH a aproximadamente 6, condiciones óptimas para la acción de las enzimas digestivas del intestino.
Secreción de sales biliares y E pancreáticas	La secreción de sales biliares y de enzimas pancreáticas está estimulada por la hormona intestinal colecistoquinina.
Esterasas y fosfolipasa A2	El páncreas también produce esterasas y fosfolipasa A2 que hidrolizan los ácidos grasos del colesterol esterificado y el ácido graso en posición 2 de los fosfolípidos (resultando en lisofosfolípidos).
Destino de los AG y 2-MAG	Los ácidos grasos y los 2-MAGs producidos por la digestión de los TG son nuevamente emulsionados por las sales biliares junto con otros lípidos dietarios (colesterol, vitaminas liposolubles y lisofosfolípidos) y empaquetados en micelas. Las micelas viajan a través de la capa de agua que se encuentra en la superficie de las microvellosidades de las células del epitelio intestinal donde los ácidos grasos, 2- MAGs y demás lípidos dietarios son absorbidos
Reabsorción de las sales biliares	El 95% de las sales biliares son reabsorbidas en el íleon y regresan al hígado vía circulación enterohepática. Sólo el 5 % de las sales biliares son excretadas en las heces bajo circunstancias normales
Dentro de las células del intestino	Una vez dentro de las células del intestino los ácidos grasos son re-esterificados en el retí**** endoplásmico liso con el 2-MAG para formar TG. En este proceso los ácidos grasos son activados a acil-CoA de la misma forma en la cual se activan cuando se metabolizan por β-oxidación.
Quilomicrones	Los TG son insolubles en agua y no pueden entrar directamente en el torrente sanguíneo, por lo cual necesitan ser transportados en partículas que reciben el nombre de lipoproteínas. Las células intestinales empaquetan los TG junto con proteínas, colesterol, vitaminas liposolubles y fosfolípidos en lipoproteínas llamadas quilomicrones.
Lactosa	La lactosa es un disacárido formado por β-D-galactosa y α-D-glucosa unidos a través de una unión glucosídica de tipo β1-4. Para su digestión se requiere de una disacaridasa específica para dicha unión que se encuentra en las vellosidades del intestino delgado.
Intolerancia a la lactosa	La intolerancia a la lactosa es una enfermedad frecuente en la cual la ingestión de leche u otros alimentos que contengan lactosa produce espasmos abdominales, náuseas y diarreas que comienzan generalmente entre los 20 minutos hasta las 2 h luego de la ingestión de lactosa.
Problema de la intolerancia a la lactosa	La lactosa no puede ser digerida a monosacáridos en el intestino y no se absorbe en el intestino delgado. Es convertida por las bacterias del intestino grueso en productos tóxicos. Tanto la presencia de disacáridos no hidrolizados como de los productos de su metabolismo por las bacterias intestinales causan los síntomas de la enfermedad. Esta situación se debe al déficit o ausencia de lactasa en las microvellosidades intestinales.
Deficiencia secundaria de lactasa	La deficiencia secundaria de lactasa se puede presentar como resultado de enfermedades intestinales tales como la enfermedad celíaca, gastroenteritis o después de una cirugía intestinal.
Deficiencia temporal de lactasa	La deficiencia temporal de lactasa puede resultar de infecciones virales, bacterianas, malnutrición, especialmente en niños, o por el uso prolongado de medicamentos tales como antiinflamatorios no esteroideos (AINES) y antibióticos que lesionan las células productoras de lactasa que recubren el intestino.
Diagnóstico de la intolerancia a la lactosa	• Test de tolerancia a la lactosa • Test de hidrógeno espirado • Acidez de las deposiciones • Biopsia del intestino delgado
Test de tolerancia a la lactosa	• Se basa en la medición de la variación en la glucemia cuando se administra al paciente una sobrecarga de lactosa (50 gramos). • Se toma una muestra inmediatamente antes de la ingesta de lactosa y cada 30 minutos después hasta las 2 horas siguientes a dicha ingesta (30, 60 y 120 minutos). • En un individuo que no presenta intolerancia, la glucemia aumenta un máximo de 20 mg/dl sobre el nivel basal de glucosa en sangre. • Por tanto, cuando no se observa un incremento en los valores de glucemia se sugiere una deficiencia de la enzima lactasa. • Este método es bastante inespecífico debido a que ciertas patologías pueden invalidar el resultado de este test (diabetes mellitus, síndrome de malabsorción, síndromes funcionales de vaciamiento gástrico), y por ello debe ser interpretado con prudencia.
Diferencias con la alergia a la leche	Es importante distinguir la intolerancia a la lactosa de la alergia a la leche, la cual es una respuesta inmune anormal (usualmente) a las proteínas de leche.
Test de hidrógeno espirado	• En los individuos que padecen una deficiencia de lactasa, la lactosa que el organismo es incapaz de absorber pasa en forma libre hacia el colon (al no haber absorción el glúcido sigue el recorrido entérico normal). • Durante su tránsito por el intestino, las bacterias allí presentes degradan la lactosa produciendo gran cantidad de hidrógeno libre (H2). • Este gas, es absorbido en el intestino grueso y llega a la corriente circulatoria para ser eliminado a través de las vías respiratorias (sistema respiratorio). • De este modo, cuando un sujeto que tiene intolerancia a la lactosa ingiere 50 gramos de este azúcar, su excreción de hidrógeno por medio del aire espirado aumenta considerablemente tras dicha sobrecarga y durante varias horas después. • Este test es un método rápido y bastante fiable para detectar la malabsorción de lactosa.
Acidez de las deposiciones	• Además de H2, la metabolización de la lactosa por las bacterias intestinales genera compuestos ácidos. • La determinación de la acidez de las deposiciones puede ser usada para diagnosticar la intolerancia a la lactosa en niños pequeños, para quienes otros tipos de métodos son invasivos, poco prácticos o arriesgados.
Biopsia de intestino delgado	• Una biopsia intestinal puede confirmar la intolerancia a la lactosa después de descubrir una elevación de los niveles de hidrógeno en la prueba de espiración de hidrógeno. • Este procedimiento consiste en la extracción de una muestra del tejido del intestino delgado para evaluar la presencia de lactasa.
Fructosa	• En el hígado, la fructosa y la galactosa son convertidas en glucosa que se degrada o se deposita como glucógeno. Sólo una pequeña fracción de estas hexosas pasa a circulación general. • La fructosa constituye normalmente entre el 30 y el 60% del total de los hidratos de carbono de la dieta en mamíferos. • La fructosa se encuentra en la dieta como forma libre en alimentos como la miel, o como sacarosa en frutas y azúcar de caña.
Vía de utilización de la fructosa en el músculo	En el músculo y en la mayoría de los tejidos, que solamente presentan actividad de hexoquinasa, la fructosa se fosforila a fructosa-6-P que es un intermediario de la glucólisis.
Vía de utilización de la fructosa en el hígado, riñones e intestino delgado	• En el hígado, riñones e intestino delgado, que contienen mayoritariamente glucoquinasa, enzima específica para la glucosa, la fructosa es fosforilada en el C-1 por la fructoquinasa produciendo fructosa-1-fosfato. • El siguiente paso es catalizado por la enzima aldolasa B (isoforma de la aldolasa que predomina en el hígado), donde la fructosa-1-P da lugar a la formación de dihidroxiacetona fosfato (DHAP) y gliceraldehído. • El gliceraldehído es metabolizado por la triosaquinasa a gliceraldehído-3-P, intermediario de la glucólisis.
Regulación del metabolismo de fructosa en hígado	• La fructoquinasa tiene una Vmáx elevada y un KM bajo, por lo que fosforila con rapidez a la fructosa cuando ingresa a la célula. No es una enzima regulable, lo que implica que el uso de fructosa por el hígado está pobremente controlado. • La aldolasa B, por el contrario, constituye el paso limitante de la velocidad del metabolismo de la fructosa debido a que tiene un KM mucho mayor para la fructosa 1-P que para la Fructosa 1,6 bisfosfato.
Exceso de fructosa	• Un exceso de fructosa podría disminuir los depósitos de fosfato hepáticos y, consecuentemente afectar la síntesis de ATP. • El consumo de Pi hace imposible que la mitocondria hepática sintetice ATP por fosforilación oxidativa. • La concentración de ATP cae a niveles muy bajos no permitiendo al hígado cumplir con sus funciones normales. • Se produce daño celular ya que no se pueden mantener los gradientes iónicos normales por medio de las bombas de cationes dependientes de ATP. • Es por eso que la ingesta de grandes cantidades de fructosa, como sacarosa o jarabe de alta fructosa (se utiliza en la elaboración de alimentos y bebidas) tiene consecuencias perjudiciales para nuestro organismo
Exceso de fructosa II	Aumenta la llegada de fructosa al hígado, en su metabolismo no participa la enzima marcapasos de la glucólisis (Fosfofructoquinasa 1), se incrementa la producción de acetil-CoA con el consecuente aumento de la síntesis de ácidos grasos, triacilglicéridos y colesterol, que elevan los niveles de VLDL circulantes y finalmente los niveles de LDL. Todo esto potenciado por la insulina secretada ante el estímulo del aumento de glucosa en sangre.
Fructosuria esencial	• La fructosuria esencial es una alteración metabólica benigna causada por la ausencia de fructoquinasa que normalmente está presente en el hígado, islotes pancreáticos y corteza adrenal. • La fructosuria depende de la cantidad de fructosa ingerida y del tiempo luego de la ingesta. • Debido a que la alteración es asintomática y que no causa daño, esta puede pasar sin ser diagnosticada.
Intolerancia heredada a la fructosa	Es una alteración potencialmente letal que resulta de la ausencia de la aldolasa B, normalmente presente en el hígado, intestino delgado y corteza adrenal. Esta alteración se caracteriza por hipoglucemia severa y vómito luego del consumo de fructosa. También puede cursar con falta de apetito, ictericia, hepatomegalia, hemorragia, y eventualmente insuficiencia hepática y la muerte. La hipoglucemia que ocurre luego del consumo de la fructosa se debe a la inhibición por el aumento de fructosa-1-fosfato sobre la reacción catalizada por la glucógeno fosforilasa (glucogenólisis) y por la disminución de la gluconeogénesis en el paso de la deficiencia de aldolasa.
Galactosa	La lactosa o azúcar de la leche, un disacárido formado por glucosa y galactosa, es una fuente importante de galactosa en la dieta humana.
Epimerización de la glucosa	La formación de glucosa-1-P a partir de galactosa sigue una vía que epimeriza el C4 de la galactosa.
Primer paso	Primero la galactosa es fosforilada por la galactoquinasa para formar galactosa-1-fosfato.
Segundo paso	La epimerización de la galactosa-1- fosfato a glucosa-1-fosfato requiere la transferencia de UDP desde la uridinafosfoglucosa (UDP-glucosa) catalizada por la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto genera UDP- galactosa y glucosa-1-fosfato.
Tercer paso	La UDP-galactosa es epimerizada a UDP-glucosa por la UDP-galactosa-4-epimerasa y el resultado es aumento de la síntesis de glucógeno.
Glucosa a galactosa	Como la epimerasa cataliza una reacción reversible, la glucosa puede convertirse en galactosa para la síntesis de lactosa (en glándula mamaria), proteoglicanos, glicolípidos y glicoproteínas.
Galactosemia	Debida al déficit de las enzimas implicadas en el metabolismo de la galactosa. Puede ser causada por deficiencia de: 1) la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) (en el 95% de los casos), 2) la galactoquinasa (GALK) o de 3) la uridilfosfato-4-epimerasa (GALE). Esta última variantes la más rara de las tres.
Síntomas de la galactosemia	• Los niños afectados presentan vómitos y diarreas cuando consumen leche y son comunes el agrandamiento del hígado (hepatomegalia) e ictericia, desarrollo de cataratas y falla en el crecimiento, más aún, muchos pacientes galactosémicos padecen retardo mental y la enfermedad puede llevar eventualmente a la muerte por daño hepático. • Los niveles de galactosa en sangre (galactosemia) y en orina (galactosuria) suelen estar elevados.
Daño de la galactosemia	• El daño en la galactosemia es causado por la acumulación de sustancias tóxicas más que por ausencia de un metabolito esencial. • La galactosa es imprescindible para la biosíntesis de membranas celulares, cerebrósidos, glucoproteínas y otros componentes celulares y puede formarse, aún en los pacientes galactosémicos, a partir de glucosa-1- fosfato.
Deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa	Como consecuencia de la deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, se acumula galactosa-1-P en los tejidos y disminuyendo la disponibilidad de fosfato para la síntesis de ATP y produciendo lesiones tisulares. El hígado es el principal órgano afectado observándose agrandamiento hepático e ictericia. También se observa falla renal.
Galactitol	• Otra de las sustancias tóxicas es el galactitol, formado por la reducción de la galactosa (aldosa reductasa). • Los niveles de galactitol se encuentran elevados en plasma y orina de éstos enfermos, siendo la excreción urinaria de galactitol un buen indicador de la evolución de la enfermedad. • El galactitol es un producto que no se metaboliza y que difunde pobremente, por lo que su acumulación en los tejidos, en particular en el sistema nervioso central y en las lentes ocasiona efectos neurológicos y cataratas, respectivamente, debido a que, por ser un polialcohol retiene agua y su acumulación lleva al edema celular.
Deficiencia de galactoquinasa	Cuando la enzima afectada es la galactoquinasa, no se observa daño hepático ni sistémico, pero sí una aparición temprana de cataratas por presencia de galactitol.
Diagnóstico de la enfermedad	El diagnóstico de confirmación de esta enfermedad es la demostración de ausencia o deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria.
Tratamiento	Dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como la deficiencia intelectual, suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.

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