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15 Cartas en este set
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Bloqueo de la β-oxidación en músculo
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• Se acumulan los AGNE (ácidos grasos no esterificados)
• Disminuye el ATP • El músculo va a utilizar sus reservas de glucógeno para generar energía o capta glucosa de la sangre y esto agrava la hipoglucemia en ayuno |
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Bloqueo de la β-oxidación en el hígado
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• Se acumulan los AGNE (ácidos grasos no esterificados)
• No hay acetil-CoA, por lo tanto no hay cetogénesis • No hay ATP, por lo tanto no hay gluconeogénesis • Hipoglucemia e hipocetonemia |
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Bloqueo de la β-oxidación (piruvato carboxilasa)
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• El Acetil-Coa es un modulador alostérico positivo de la Piruvato Carboxilasa (primera reacción de la gluconeogénesis piruvato -> oxaloacetato)
• Al no haber Acetil-CoA esta E está inactiva |
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Ayuno o ejercicio prolongado con bloqueo de la β-oxidación
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• Tenemos lipólisis con liberación de AG
• El AG llega a los tejidos pero se acumula en citoplasma, no entra a las mitocondrias y no generan ATP (no puede entrar a la mitocondria porque no puede activarse por falta de ATP) • A nivel del músculo esquelético se manifiesta como debilidad muscular y a nivel cardíaco como arritmias • A nivel del hígado se produce un cambio histológico denominado esteatosis por la acumulación de AG. Se manifiesta hepatomegalia • Los cuerpos cetónicos sirven como fuente alternativa de energía para músculo cardíaco y esquelético y también para SNC. En este caso hay hipocetonemia y puede haber pérdida de consciencia |
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Consecuencias de las alteraciones en la β-oxidación en el músculo
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• Acumulación de los AG en el citosol
• Debilidad muscular • Lesión muscular esquelética (CPK-MM y mioglobuniria) |
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Consecuencias de las alteraciones en la β-oxidación en el hígado
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• Hepatomegalia, esteatosis (GOT/GPT)
• Hipocetonemia • Hipoglucemia • Aumento de los AGNE en sangre • Inapropiada relación en sangre de los AGNE y los cuerpos cetónicos |
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Déficit primario de carnitina
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• Defecto en el transportador de alta afinidad presente en membrana plasmática de músculo, riñón, corazón y fibroblastos.
• A nivel renal se produce pérdida de carnitina por fallas en la reabsorción • No se genera β-oxidación de AG de cadenas largas (>12 C) • Debilidad muscular y calambres • Hipoglucemia e hipocetonemia • Niveles extremadamente bajos de carnitina en los tejidos afectos y en plasma y altos niveles en la orina • Tratamiento: administración oral de carnitina |
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Déficit secundario de carnitina
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• Defectos hereditarios en la β-oxidación mitocondrial que llevan a la acumulación de acil-CoA y por lo tanto de acil-carnitina
• Niveles elevados de acil-carnitina en la orina |
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Déficit en CPT 2
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• Forma muscular: durante el ejercicio, aumento de acil-carnitina en sangre y orina. Disminución de carnitina libre en sangre
• Formas graves: durante el ayuno, hipoglucemia e hipocetonemia • Evitar ayuno de más de 12 horas (el hígado tiene reservas de glucógeno que duran 12 horas) y los ejercicios físicos prolongados para prevenir la hipoglucemia y la lipólisis • Dieta rica en hidratos de carbono y en AG de cadena media y baja en AG de cadena larga |
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Deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa
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• La más frecuente es la de cadena media
• Se acumulan AG de cadena media • Debido a la acumulación de los AGCM en el hígado se desvía su metabolización por rutas alternativas como la ω-oxidación y la esterificación con glicina y carnitina • Sangre: hipoglucemia, hipocetonemia, aumento de AGCM, disminución de carnitina libre, aumento de Acilcarnitina • Orina: Aumento de ácidos dicarboxílicos (ω-oxidación), aumento de acilglicina y Acilcarnitina • Tratamiento: evitar ayuno de 12 horas para prevenir la hipoglucemia y la lipólisis, dieta rica en hidratos de carbono y baja en AGCM |
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Pesquisa o cribado neonatal
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La relativa alta frecuencia, el riesgo de muerte súbita y el sencillo tratamiento han llevado a incluir el MCAD en los programas de pesquisa neonatal
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Enfermedad de Refsum
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• Déficit de la hidroxilasa de Carbono α (α-oxidación)
• Acumulación de ácido fitánico (su metabolismo depende de la α-oxidación, porque el Carbono β metilado impide la β-oxidación • La acumulación del ácido fitánico altera la estructura de la mielina: pérdida de la visión nocturna, ataxia, sordera • Tratamiento: restricción en la dieta de productos lácteos y carnes derivados de rumiantes, evitar el ayuno prolongado |
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Adrenoleucodistrofia
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• Trastorno peroxisomal más frecuente, en el cual no se pueden oxidar los AG de cadena muy larga (AGCML)
• La acumulación de AGCML impide el normal funcionamiento del sistema nervioso y glándulas suprarrenales • AGCML aumentada en sangre y tejidos. Hormonas suprarrenales disminuidas • Tratamiento: glucocorticoides. Evitar la ingesta de AGCML. Administración de aceite de Lorenzo |
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Formas clínicas de la adrenoleucodistrofia
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• Neonatal: convulsiones y retraso en el desarrollo neurológico
• Cerebral infantil: la más frecuente, 4-8 años, compromiso progresivo neurológico, cognitivo y del comportamiento. Convulsiones. En menos de dos años progresión a estado vegetativo y muerte • Adulto: inicio a los 27 años, compromiso medular y de los nervios periféricos de forma lenta y progresiva (adrenomieloneuropatía) • |
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Aceite de Lorenzo
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• Frena la síntesis endógena de AGCML saturados, porque se inhibe la elongación a nivel del RE y disminuyen los niveles en sangre
• No es curativo en aquellos que presentan síntomas con daño neurológico |
